Che cos’è l’atrofia multisistemica (MSA)?
L’atrofia multisistemica, o MSA, è una rara malattia neurologica che compromette le funzioni involontarie del corpo, tra cui:
- frequenza cardiaca
- digestione
- funzione della vescica
- pressione sanguigna
Questo disturbo presenta molti sintomi simili al morbo di Parkinson, come movimento compromesso, scarso equilibrio e rigidità muscolare.
Secondo Orphanet, un consorzio di circa 40 paesi che raccoglie informazioni sulle malattie rare, la MSA si verifica in circa cinque persone su 100.000. La Mayo Clinic afferma che la MSA si manifesta solitamente tra i 50 e i 60 anni di età e tende a colpire più gli uomini che le donne.
Questo disturbo progressivo è grave.
Quali sono i sintomi dell’atrofia multisistemica?
Poiché la MSA provoca danni progressivi al sistema nervoso, può causare un’ampia gamma di sintomi, inclusi cambiamenti nei movimenti facciali, come:
- un aspetto simile a una maschera sul viso
- l’incapacità di chiudere la bocca
- stupefatto
- una ridotta capacità di cambiare le espressioni facciali
La MSA può anche causare una perdita delle capacità motorie fini, che può portare a difficoltà con:
- mangiare
- lettura
- scrivere
- attività che richiedono piccoli movimenti
La MSA può causare difficoltà di movimento, come ad esempio:
- una perdita di equilibrio
- un cambiamento nel modo di camminare
- mescolamento
- difficoltà a iniziare a camminare
- il congelamento del movimento
La MSA può causare tremori, che possono:
- interferire con le attività
- peggiorare quando stressato, eccitato o stanco
- verificarsi improvvisamente durante un’azione come tenere una tazza
- comprendono lo sfregamento incontrollabile delle dita e del pollice
La MSA può causare cambiamenti nel linguaggio e nella voce, tra cui:
- difficoltà a parlare
- discorso monotono
- discorso lento o confuso
- parlare a volume basso o alto
Altri sintomi di MSA includono:
- difficoltà occasionale a masticare o deglutire
- schemi di sonno interrotti
- rigidità muscolare delle braccia o delle gambe
- dolori muscolari
- problemi con la postura
- problemi digestivi accompagnati da nausea
- svenimento stando in piedi
- cadute frequenti
- impotenza
- una perdita di controllo della vescica e dell’intestino
- l’incapacità di sudare
- visione offuscata
- possibile lieve compromissione della funzione mentale
Quali sono le cause dell’atrofia multisistemica?
Non esiste una causa nota per la MSA. Alcuni ricercatori attuali stanno valutando la possibilità di un aspetto genetico della malattia. Altri ricercatori stanno studiando il coinvolgimento di una tossina ambientale.
La MSA provoca il restringimento di alcune aree del cervello, tra cui:
- il cervelletto, che è l’area del cervello responsabile del controllo e della coordinazione motoria
- i gangli della base, che sono l’area del cervello coinvolta nel movimento
- il tronco cerebrale, che è l’area del cervello che invia segnali di controllo motorio al resto del corpo
L’analisi microscopica del tessuto cerebrale danneggiato di persone con MSA rivela un livello anormalmente elevato di una proteina nota come alfa-sinucleina, suggerendo che un’eccessiva produzione di questa proteina potrebbe essere direttamente collegata alla condizione.
Come viene diagnosticata l’atrofia multisistemica?
Non esiste un test specifico per la MSA, ma il tuo neurologo può fare una diagnosi basata su:
- la tua storia medica
- i sintomi che stai riscontrando
- un esame fisico
- eliminando altre cause dei sintomi
La MSA è difficile da diagnosticare ed è particolarmente difficile da differenziare dalla malattia di Parkinson e dai disturbi parkinsoniani atipici. Il medico potrebbe dover eseguire una serie di test per fare una diagnosi. I sintomi primari spesso correlati alla MSA sono i primi segni di disfunzione urogenitale, come la perdita del controllo della vescica e la disfunzione erettile.
Il medico può misurare la pressione sanguigna quando si è in piedi e sdraiati ed esaminare gli occhi, i nervi e i muscoli per aiutarli a determinare se si dispone di MSA.
Ulteriori test possono includere una risonanza magnetica della testa e una determinazione dei livelli plasmatici dell’ormone norepinefrina nel sangue. Potrebbe anche essere eseguita l’analisi delle urine.
Quali complicazioni sono associate all’atrofia multisistemica?
Le complicazioni legate alla MSA possono includere:
- una graduale perdita della capacità di camminare
- una graduale perdita della capacità di prendersi cura di se stessi
- difficoltà nello svolgimento delle attività di routine
- lesioni da cadute
La MSA può portare a complicazioni a lungo termine, come:
- demenza
- confusione
- depressione
- apnea notturna
Come viene trattata l’atrofia multisistemica?
Sfortunatamente, non esiste una cura per la MSA. Il medico ti aiuterà a gestire il disturbo fornendo un trattamento che riduca il più possibile i sintomi mantenendo la massima funzionalità corporea. Alcuni farmaci usati per trattare la MSA possono causare effetti collaterali.
Gestione dei sintomi
Per gestire i sintomi, il medico può raccomandare quanto segue:
- Potrebbero prescrivere farmaci per aumentare la pressione sanguigna e aiutare a prevenire le vertigini quando si sta in piedi o seduti.
- Possono prescrivere farmaci per ridurre i problemi di equilibrio, movimento e rigidità. I benefici di questi possono gradualmente diminuire con il progredire della malattia.
- Potrebbe essere necessario inserire un pacemaker per mantenere il cuore che batte a un ritmo leggermente più veloce. Questo può aiutare ad aumentare la pressione sanguigna.
- Possono fornire farmaci per gestire la disfunzione erettile.
Cura e controllo della vescica
Durante le prime fasi dell’incontinenza, il medico può prescrivere farmaci per aiutarti a controllare i problemi. Nelle fasi successive, il medico può raccomandare l’inserimento di un catetere permanente per consentirti di urinare comodamente.
Gestire la respirazione e la deglutizione
Se hai difficoltà a deglutire, il medico potrebbe consigliarti di mangiare cibi più morbidi. Se la deglutizione o la respirazione diventano difficili, il medico può raccomandare l’inserimento chirurgico di un tubo per l’alimentazione o la respirazione per facilitare queste attività. Nelle fasi successive della MSA, il medico può consigliare un tubo di alimentazione che va direttamente allo stomaco.
Fisioterapia
Attraverso esercizi delicati e movimenti ripetuti, la terapia fisica può aiutarti a mantenere la forza muscolare e le capacità motorie il più a lungo possibile mentre la MSA progredisce. La logopedia può anche aiutarti a mantenere la parola.
Quali sono le prospettive a lungo termine per le persone con atrofia multisistemica?
Attualmente non esiste una cura per la MSA. Per la maggior parte delle persone, l’aspettativa di vita va dai sette ai nove anni dalla diagnosi. Alcune persone affette dalla malattia vivono fino a 18 anni dopo la diagnosi.
La ricerca su questa malattia rara è in corso e le terapie che funzionano per altre malattie neurodegenerative potrebbero rivelarsi efficaci anche per questa malattia.
