Il cancro del rene è genetico?

Il cancro del rene (noto anche come cancro delle cellule renali) si verifica quando si sviluppano tumori maligni in uno o entrambi i reni. In molti casi, fattori ambientali e legati allo stile di vita possono contribuire a questo tipo di cancro, inclusi il fumo, l’ipertensione e l’obesità.

Ma è anche possibile ereditare alcuni geni che possono aumentare il rischio di sviluppare un cancro ai reni. A differenza delle mutazioni genetiche acquisite, le mutazioni ereditarie sono familiari e sono mutazioni dominanti.

Tuttavia, l’incidenza complessiva del cancro del rene ereditario è rara. Uno stimato Dal 5 all’8 per cento di tutti i casi di cancro del rene sono attribuiti a sindromi ereditarie. Il cancro del rene in genere non viene trasmesso dai genitori ai figli, ma il cancro può interessare più generazioni nella tua famiglia.

Avere una predisposizione genetica per il cancro del rene non significa che lo svilupperai automaticamente. Ma è importante conoscere i rischi associati alle diverse mutazioni genetiche ereditarie.

Quali condizioni aumentano il mio rischio di cancro ai reni?

Il cancro del rene di origine genetica è collegato a diverse sindromi ereditarie (familiari). Questi causano la mutazione o il cambiamento dei geni. Mentre le mutazioni genetiche possono essere trasmesse da genitore a figlio, il cancro del rene stesso non lo è.

Se hai una delle seguenti sindromi ereditarie, potresti avere un rischio maggiore di sviluppare un cancro ai reni. Il tuo medico probabilmente vorrà sottoporti regolarmente a screening per il cancro per diagnosticarlo potenzialmente nelle prime fasi possibili.

  • Sindrome di von Hippel-Lindau. Nota per causare mutazioni nel gene VHL, la sindrome di von Hippel-Lindau può aumentare il rischio di sviluppare carcinoma a cellule renali a cellule chiare (RCC) e cisti renali. Questa sindrome provoca di più cancro a lenta crescita che tende a colpire le persone a un’età più giovane. Può anche portare allo sviluppo di tumori benigni (non cancerosi) in tutto il corpo.
  • Sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Sindrome BHD viene attribuito alle mutazioni FLCN. Può portare allo sviluppo di una varietà di tumori benigni e maligni in tutto il corpo. Questi includono tumori ai reni, alla pelle e ai polmoni. Cancro renale causato dalla sindrome BHD è a crescita lenta.
  • Carcinoma papillare ereditario a cellule renali. RCC papillare ereditario viene attribuito alle mutazioni del gene MET. A differenza di altre condizioni ereditarie che possono portare al cancro del rene, questa condizione non causa lo sviluppo di tumori in altre aree del corpo. È anche una crescita più lenta cancro.
  • Leiomioma ereditario-carcinoma a cellule renali. Le persone con leiomioma ereditario RCC hanno un rischio maggiore di sviluppandosi aggressivo RCC papillare. Questa condizione causa principalmente fibromi (leiomiomi) nella pelle e anche l’utero può essere colpito. Questa sindrome è legata alle mutazioni del gene FH.
  • Sindromi ereditarie paraganglioma-feocromocitoma. Conosciuto anche come “cancro renale familiare”, queste sindromi si sviluppano dai cambiamenti nei geni SDHB e SDHD. Le persone con questi cambiamenti genetici ereditari possono sviluppare il cancro del rene prima del età di 40 anni. Potresti anche essere a maggior rischio di sviluppare tumori del paraganglioma nella ghiandola tiroidea, nella testa e nel collo.
  • Sindrome da predisposizione al tumore BAP1. Questa sindrome è collegata a cambiamenti nei geni BAP1 e è associato con RCC a cellule chiare. Può anche aumentare il rischio di altri tipi di cancro, inclusi melanoma, melanoma uveale (occhio) e mesotelioma.
  • Traslocazione del cromosoma 3. Attribuita alle mutazioni del gene MITF, questa sindrome può aumenta il tuo rischio per lo sviluppo di RCC a cellule chiare.
  • Complesso della sclerosi tuberosa. Questa sindrome ereditaria è attribuita alle mutazioni del gene TSC1 e TSC2. La maggior parte dei tumori del complesso della sclerosi tuberosa sono benigni e possono interessare i reni, la pelle, il cuore e altri organi. Tuttavia, alcuni tumori renali da questa sindrome sono RCC a cellule chiare.
  • Sindrome da amartoma PTEN. Conosciuta anche come “sindrome di Cowden”, questa condizione ereditaria comporta mutazioni nel gene PTEN. Con questa mutazione genetica, potresti esserlo a maggior rischio di sviluppare il cancro del rene, della mammella e della tiroide.
  • Altre mutazioni genetiche. Altri potenziali fattori di rischio genetico per il cancro del rene possono essere associati a mutazioni nei geni PBRM1 e CDKN2B. I ricercatori hanno scoperto che fino a 40 per cento di RCC sporadico può essere collegato a PBRM1, con CDKN2B trovato in altri casi.

In che modo è diverso il cancro del rene ereditario?

In genere viene diagnosticato il cancro del rene ereditario in giovane età rispetto al cancro non ereditario (“sporadico”). Di 70 per cento dei casi di cancro renale ereditario si verificano prima dei 46 anni. Questo è diverso dai tumori sporadici, che in genere si sviluppano nel Anni ’40, ’50 o ’60.

Il cancro stesso può anche richiedere trattamenti diversi rispetto al cancro del rene non ereditario, con alcune sindromi familiari che portano a casi più aggressivi. Colpiscono anche alcune sindromi familiari entrambi in una coppia di organi. Nel caso del cancro del rene ereditario, è possibile che entrambi i reni abbiano tumori.

Inoltre, alcuni tumori ereditari possono svilupparsi in più membri della famiglia, specialmente nello stesso lato della famiglia. Se hai una delle sindromi ereditarie di cui sopra, potresti anche essere a un rischio aumentato di sviluppare altri tipi di cancro oltre all’RCC.

Comorbiditàcome l’ipertensione e il fumo, possono anche aumentare il rischio di sviluppare un cancro ai reni.

Come viene diagnosticato il cancro del rene ereditario?

Il cancro del rene ereditario viene diagnosticato in modo simile ai casi sporadici di questo cancro, tranne per il fatto che sarà necessario anche un test genetico.

Oltre a uno screening genetico, puoi aspettarti una combinazione dei seguenti passaggi come parte di a diagnosi di cancro al rene:

  • un esame fisico
  • uno sguardo dettagliato alla tua storia di salute
  • analisi delle urine
  • studi di chimica del sangue
  • test di imaging, come ecografie o scansioni MRI
  • una biopsia per ottenere un campione di massa renale

  • scansioni ossee o radiografie del torace, se il medico ritiene che il cancro si sia diffuso

Si può prevenire il cancro del rene ereditario?

Avere una mutazione genetica ereditaria non significa che svilupperai sicuramente un cancro ai reni. Se il cancro al rene è presente nella tua famiglia, il medico può raccomandare un test genetico da uno specialista genetico per vedere se hai mutazioni correlate.

I test genetici in sé non prevengono il cancro del rene ereditario, ma possono fornire informazioni sui fattori di rischio personali in modo che il medico possa condurre screening regolari. La diagnosi precoce del cancro può garantire che tu riceva un trattamento tempestivo per i migliori risultati possibili.

È anche possibile sviluppare un cancro al rene prima di sapere se si hanno sindromi ereditarie che potrebbero contribuire al suo sviluppo. In questi casi, il medico può indirizzarti test genetici se:

  • il cancro corre nella tua famiglia
  • sviluppi un cancro ai reni in giovane età
  • il cancro è in entrambi i reni
  • hai più tumori

Inoltre, a seconda del tipo di sindrome ereditaria che hai, il medico può raccomandare uno screening regolare anche per altri tipi di cancro.

Anche se non puoi prevenire il cancro che si sviluppa da sindromi ereditarie in particolare, potresti essere in grado di farlo riduci il tuo rischio di cancro sporadico. Fattori di rischio per il cancro del rene includono:

  • fumare
  • alta pressione sanguigna
  • sovrappeso e obesità
  • uso a lungo termine di farmaci antidolorifici da banco o soggetti a prescrizione

Come si cura il cancro del rene ereditario?

Il trattamento per il cancro del rene ereditario dipende dallo stadio del cancro e dal fatto che la sindrome familiare che hai è nota per causare tumori più aggressivi o a crescita lenta.

Nel la maggior parte dei casi, i medici possono rimuovere i tumori renali con un intervento chirurgico. La rimozione del rene è anche un’opzione possibile se si hanno più tumori in un rene. Nonostante la rimozione chirurgica, c’è la possibilità che il cancro possa ripresentarsi.

Altri probabili trattamenti per il cancro del rene includere:

  • farmaci immunoterapici per stimolare il sistema immunitario a combattere le cellule tumorali da solo
  • terapie mirate per distruggere le cellule tumorali preservando quelle sane (usate nell’RCC avanzato)

Le opzioni di trattamento rare includono:

  • cyroblation per congelare e distruggere tumori più piccoli, soprattutto se la chirurgia non è un’opzione

  • ablazione a radiofrequenza per distruggere i tumori più piccoli utilizzando onde radio ad alta energia

  • embolizzazione arteriosa per ridurre i tumori che non possono essere rimossi

  • radioterapia, che è molto rara e utilizzata solo se non sei abbastanza sano per un intervento chirurgico o hai solo un rene

La chemioterapia non è un trattamento efficace per il cancro del rene. Ma può essere utilizzato se altre terapie non hanno funzionato o se il cancro si è diffuso.

Cosa dovrei chiedere al mio medico in merito al cancro del rene ereditario?

Di seguito è riportato un elenco di possibili domande che puoi porre al tuo medico o specialista in genetica sul cancro del rene ereditario:

  • Con quale frequenza dovrei essere sottoposto a screening per il cancro del rene? Sono coinvolti rischi?
  • Quali segni di cancro ai reni dovrei cercare?
  • Se ho sviluppato un cancro ai reni da giovane, significa che ho bisogno di test genetici? Anche i miei figli dovrebbero sottoporsi a test genetici?
  • Per quali mutazioni genetiche sono risultato positivo?
  • Il mio caso è a crescita lenta o aggressivo?
  • Avrò bisogno di un intervento chirurgico per curare il cancro ai reni? Quali altre opzioni di trattamento sono disponibili per me?
  • Dovrò preoccuparmi di sviluppare altri tumori oltre a quelli che colpiscono i miei reni?
  • Quali cambiamenti nella dieta o nello stile di vita posso apportare per ridurre il rischio complessivo di cancro?

Veduta

Mentre l’uso di farmaci, il fumo e alcune condizioni sottostanti possono aumentare il rischio di cancro ai reni per tutta la vita, le sindromi ereditarie possono portare allo sviluppo del cancro a causa di mutazioni genetiche.

Non puoi cambiare i tuoi geni, ma puoi ottenere uno screening regolare per aiutare a catturare precocemente un possibile cancro renale ereditario. Prima viene rilevato il cancro del rene, più efficaci sono le opzioni di trattamento che potresti avere.