La leucemia bifenotipica è un tipo misto di leucemia che ha origine sia nelle cellule linfoidi che in quelle mieloidi. In genere ha una prospettiva peggiore rispetto ad altre leucemie acute. Un trapianto di cellule staminali può migliorare le tue prospettive ma presenta anche seri rischi.

La leucemia acuta bifenotipica (BAL) è un tipo raro di leucemia. La leucemia è il cancro delle cellule del sangue. BAL prende il nome perché ha le caratteristiche di due diversi tipi di leucemie. Bifenotipico significa entrambi i tipi.

La maggior parte delle leucemie acute sono classificate come mieloidi o linfoidi:

  • Le cellule linfoidi danno origine a cellule chiamate linfociti. Questi sono i globuli bianchi che aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni.
  • Le cellule mieloidi danno origine ad altri tipi di globuli bianchi chiamati granulociti e monociti.

Se l’origine della leucemia è mieloide, si chiama leucemia mieloide acuta (AML). Se l’origine della leucemia è linfoide, si chiama leucemia linfoblastica acuta (ALL). Acuto significa che il cancro cresce rapidamente e necessita di trattamento immediato.

In rari casi, la leucemia acuta esprime sia l’origine linfoide che quella mieloide. BAL è una miscela di AML e ALL.

Nel 2008, l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha rivisto il suo sistema di classificazione per la leucemia e ha introdotto un nuovo termine chiamato leucemia acuta a fenotipo misto (MPAL), che include BAL.

Il BAL è più difficile da trattare rispetto ad altri tipi di leucemia a causa delle sue qualità miste. Le prospettive sono generalmente scarse rispetto a AML o ALL.

Che cosa causa la leucemia acuta bifenotipica?

La leucemia si verifica quando le cellule staminali nel sangue subiscono cambiamenti genetici che le fanno crescere senza controllo. Come altri tipi di leucemie, la causa del BAL è probabilmente una combinazione di fattori genetici e ambientalima la causa esatta non è stata completamente compresa.

Chi ottiene la leucemia acuta bifenotipica?

Il BAL può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune negli adulti di età superiore ai 60 anni. Il BAL è leggermente più comune nelle persone assegnate al maschio alla nascita. L’incidenza è simile tra razze ed etnie.

Quanto è diffusa la leucemia acuta bifenotipica?

BAL non è comune. Secondo i dati del 2023 dell’American Cancer Society, la leucemia (tutti i tipi) compensa solo dal 3% al 4% delle diagnosi di cancro. Solo dall’1% al 5% di tutte le leucemie acute sono BAL. Gli scienziati stimano che ci siano solo 0,35 casi per 1 milione di persone all’anno.

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Quali sono i sintomi della leucemia acuta bifenotipica?

I sintomi di BAL sono simili a ALL e AML. Possono includere:

  • fatica
  • debolezza

  • stordimento o vertigini

  • fiato corto
  • lividi facili
  • febbre
  • sudorazioni notturne
  • infezioni
  • linfonodi ingrossati
  • gengive gonfie
  • dolori articolari
  • mal di testa
  • nausea
  • vomito
  • fegato e milza ingrossati
  • perdita di appetito

Molti di questi sintomi sono correlati all’anemia, una carenza di globuli rossi.

In che modo i medici diagnosticano la leucemia acuta bifenotipica?

Una diagnosi di BAL può essere difficile perché questo tipo di cancro è così raro. Il tuo medico inizierà prendendo la tua storia medica e facendo un esame fisico. Sulla base dei sintomi e della storia, il medico può prescrivere test di laboratorio per verificare eventuali anomalie nel sangue. Questi test possono includere:

  • emocromo completo
  • striscio di sangue
  • pannello metabolico di base
  • test di coagulazione

Se i risultati di questi test suggeriscono che potresti avere la leucemia, il medico ordinerà un’aspirazione del midollo osseo. La procedura prevede il prelievo di un piccolo campione della parte liquida del tessuto all’interno delle ossa.

Il medico può anche eseguire una biopsia del midollo osseo allo stesso tempo. Una biopsia comporta la rimozione di un campione di midollo osseo. I medici possono utilizzare i campioni raccolti per caratterizzare ulteriormente le cellule leucemiche.

Se un medico conferma una diagnosi di leucemia, avrai bisogno di più test per capire il tipo di leucemia che hai. Ciò può comportare:

  • analisi di un midollo osseo o di un campione di sangue per scoprire i marcatori dell’antigene sulle cellule leucemiche utilizzando un metodo noto come citometria a flusso
  • test genetici

La leucemia bifenotipica è più grave?

Il BAL è considerato più grave di altri tipi di leucemie acute perché spesso è più difficile da diagnosticare e trattare. Le cellule leucemiche nel BAL hanno tratti di cellule mieloidi e linfoidi. Potrebbero non rispondere anche alla chemioterapia intesa a colpire un tipo specifico di cellule leucemiche.

Un trapianto di cellule staminali può fornire una cura per alcuni individui. Ma molte persone con BAL sperimentano una ricaduta.

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Qual è il trattamento per la leucemia bifenotipica?

Non tutti i medici concordano sul modo migliore per trattare il BAL. Poiché BAL è così raro, ce ne sono nessuna chiara linea guida per il trattamento. Diversi studi suggeriscono che il trattamento ALL è più efficace del trattamento AML nei casi di BAL.

Gli esperti raccomandano di trattare il BAL con la chemioterapia seguita da un trapianto allogenico di cellule staminali (SCT), chiamato anche trapianto di midollo osseo. “Allogenico” significa che si ricevono cellule del sangue dal sangue o dal midollo osseo di un donatore. Queste cellule si trasformano in globuli sani per sostituire quelli persi durante la chemioterapia.

SCT comporta anche un alto rischio di gravi effetti collaterali, tra cui la malattia del trapianto contro l’ospite (GvHD) e le infezioni. GvHD è una reazione contro le cellule del donatore. C’è anche la possibilità che il cancro ritorni dopo il trattamento.

Il medico può anche raccomandare di aggiungere un tipo di terapia mirata chiamata a inibitore della tirosina chinasi (TKI) alla chemioterapia se le sue cellule tumorali mostrano cambiamenti genetici specifici.

Quali sono le prospettive per le persone con leucemia bifenotipica?

La tua prospettiva dipenderà da molti fattori, tra cui:

  • della tua età
  • la tua salute generale
  • il conteggio iniziale dei globuli bianchi (WBC).
  • il tipo di anomalia genetica o cromosomica presente nelle cellule
  • quanto bene rispondi alla chemioterapia iniziale

Persone che vanno in completa remissione interiore circa un mese dopo l’inizio del trattamento tendono ad avere un risultato migliore rispetto a quelli che impiegano più tempo per entrare in remissione.

Uno studio retrospettivo del 2017 ha stimato il tasso di sopravvivenza a 3 anni per il BAL a circa il 56% nelle persone che hanno subito un trapianto di cellule staminali tra il 2000 e il 2014. Ciò significa che poco più della metà delle persone con BAL era viva 3 anni dopo la diagnosi.

I bambini hanno una prospettiva migliore rispetto agli adulti. In uno studio retrospettivo, il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i bambini con BAL era di circa 77%. Questo viene confrontato con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di 90% per i bambini con ALL e dal 65% al ​​70% per i bambini con AML.

BAL è una miscela di ALL e AML. Il tipo misto rende più difficile la diagnosi e il trattamento rispetto ad altri tipi di leucemia acuta. Il trattamento prevede in genere la chemioterapia e potenzialmente un trapianto di cellule staminali.

Sebbene le prospettive siano generalmente scarse, i tassi di sopravvivenza per tutti i tipi di leucemia sono migliorati nel tempo poiché i metodi diagnostici e terapeutici sono migliorati negli ultimi decenni.

Alcune persone con BAL possono ottenere una remissione a lungo termine e possono persino essere curate. Se hai BAL, prendi in considerazione la possibilità di contattare la Leukemia & Lymphoma Society per risorse educative e finanziarie e supporto, inclusi consigli su come partecipare a una sperimentazione clinica.