Una persona che tiene in mano provette di campioni di sangue
Un esame del sangue potrebbe aiutare a rilevare i primi segni della malattia di Alzheimer? Bowery Image Group Inc./Stocksy
  • La malattia di Alzheimer è una diagnosi clinica e non esiste ancora un test diagnostico unico e semplice.
  • I test diagnostici esistenti possono essere invasivi, costosi e richiedere molto tempo.
  • Lo sviluppo di un test diagnostico semplice e precoce potrebbe aiutare a indirizzare l’uso dei nuovi farmaci contro l’Alzheimer alle persone nelle fasi iniziali della malattia.
  • Un team internazionale ha scoperto che un esame del sangue che rileva una particolare forma di tau è efficace nel rilevare i cambiamenti nell’amiloide e nella tau nel cervello.

Un esame del sangue per lo screening della malattia di Alzheimer si è dimostrato promettente nel rilevare i cambiamenti nei livelli di beta-amiloide e di proteina tau nel cervello anni prima che emergano i sintomi, secondo un nuovo studio pubblicato su JAMA Neurologia.

Nonostante la malattia di Alzheimer colpisca più di 55 milioni di persone in tutto il mondo, non esiste ancora un modo affidabile e semplice per diagnosticare la condizione.

Ciò ha portato a una situazione negli Stati Uniti in cui meno della metà delle persone affette da demenza hanno ricevuto una diagnosi di demenza da un medico, secondo il rapporto Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC). Normalmente i medici formulano la diagnosi raccogliendo l’anamnesi dei sintomi ed escludendo la possibilità di altri tipi di demenza, come la demenza vascolare, utilizzando ecografie o esami del liquido cerebrospinale. Sono tutte operazioni lunghe, costose e potenzialmente invasive.

La mancanza di accuratezza nei test rende difficile individuare la malattia nelle sue fasi iniziali. Il risultato di ciò è che le poche opzioni terapeutiche disponibili per la malattia di Alzheimer non possono essere avviate precocemente quando potrebbero essere più efficaci, ed è anche difficile progettare studi per determinare se determinati farmaci sarebbero efficaci se iniziati nel periodo successivo. fasi iniziali della malattia.

Perché la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer è fondamentale

Nel 2023 regnava polemica sulla decisione della FDA di approvare aducanumab E lecanemab, a causa della mancanza di prove della loro efficacia. All’epoca si sosteneva che uno dei limiti degli studi su questi farmaci era stata l’impossibilità di iniziare il loro utilizzo in una fase precoce della progressione della malattia, con un potenziale impatto sui risultati.

La diagnosi precoce potrebbe ridurre i costi sanitari complessivi poiché, anche se non fosse possibile curare la malattia di Alzheimer, aiuterebbe a gestire altre patologie croniche e a ridurre meglio i ricoveri ospedalieri. Le stime del CDC fino a $64.000 potrebbe essere salvato per persona affetta da demenza, con una diagnosi precoce.

Lo ha detto il dottor David Hunter, assistente professore di neurologia presso la McGovern Medical School dell’UTHealth Houston Notizie mediche oggi in un’e-mail in cui si afferma che sarebbero benvenuti più strumenti per rilevare la malattia di Alzheimer:

“Come specialisti dell’Alzheimer, desideriamo moltissimo un esame del sangue che confermi la diagnosi. Ciò è diventato urgente nell’ultimo anno, poiché ora esiste un farmaco approvato dalla FDA per l’Alzheimer che chiamiamo terapia modificante la malattia (DMT). Al momento ci affidiamo alla PET o alla puntura lombare. Entrambi sono test costosi e alquanto invasivi”.

Un esame del sangue per l’Alzheimer può aiutare la diagnosi precoce?

È stata avviata la caccia a un semplice esame del sangue o un test della saliva che potrebbe determinare se qualcuno ha o meno il caratteristico accumulo di amiloide-beta e tau nel cervello. Una delle sfide poste dallo sviluppo di un esame del sangue è che la barriera emato-encefalica impedisce alla quantità di sostanze presenti nel cervello di raggiungere il flusso sanguigno. Inoltre, le proteine ​​tau e amiloide sono, per loro natura, appiccicose.

Sono state condotte ricerche significative per determinare la forma di tau presente nel sangue che con maggiore probabilità indica livelli elevati di tau e amiloide nel cervello e non in altre parti del corpo. Precedenti ricerche hanno esaminato il rapporto tra alcune forme di beta-amiloide rispetto ad altre forme, e anche p-tau217 è emerso come una forma di tau che è indicativa dello sviluppo di amiloide e accumulo di tau nel cervello.

Nel 2023, un esame del sangue per rilevare la proteina beta amiloide è stato sviluppato e reso disponibile da una società chiamata AD-Detect. Hanno anche creato il test ALZpath pTau217, che è disponibile solo per i ricercatori ma consente loro di rilevare questa forma di tau in un esame del sangue.

Questo è stato reso disponibile, gratuitamente, a un gruppo internazionale di ricercatori con sede in Scandinavia, Europa e Stati Uniti per determinare come questo test confrontasse l’uso del liquido cerebrospinale con i biomarcatori utilizzati per rilevare la malattia di Alzheimer.

Rilevamento delle proteine ​​beta-amiloide e tau nel cervello

I ricercatori hanno esaminato i dati provenienti da tre fonti – una coorte di individui a rischio di malattia di Alzheimer – e le altre due erano biobanche istituite per studiare le condizioni neurodegenerative o l’invecchiamento e la demenza. C’erano un totale di 786 partecipanti con un’età media di 66 anni, di cui 504 donne e 282 uomini.

L’analisi dei dati ha mostrato che il test è stato in grado di identificare individui in cui erano presenti livelli anomali di amiloide-beta e tau, ma non ha esaminato se ciò fosse correlato o meno con l’incidenza della malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno testato il test insieme ai dati di imaging.

Hanno scoperto che il test forniva un rilevamento più accurato dell’atrofia dell’ippocampo ed era simile nella sua capacità di rilevare livelli anormali di beta amiloide e tau come test del liquido cerebrospinale. Questo è stato il caso dei tre gruppi.

Gli autori hanno affermato che il test potrebbe rilevare livelli anomali di amiloide-beta e tau nell’80% dei partecipanti testati e che il restante 20% avrebbe bisogno di imaging di conferma o test sul liquido cerebrospinale. Sostenevano che questo fosse più accurato degli attuali strumenti diagnostici e potesse essere utilizzato per identificare le persone per un intervento precoce con trattamenti farmaceutici emergenti progettati per ridurre l’accumulo di amiloide.

Gli autori del test hanno esaminato il manoscritto prima che fosse inviato alla rivista.

La diagnosi clinica dell’Alzheimer rimane difficile

Il dottor Clifford Segil, un neurologo del Providence Saint John’s Health Center di Santa Monica, in California, che non era coinvolto nella ricerca, ha detto MNT che un esame del sangue non era necessariamente la risposta per una diagnosi precoce. Il dottor Segil ha affermato: “Gli autori hanno notato che non esiste una chiara relazione tra i livelli sierici di proteina tau e i disturbi cognitivi e quindi non ha alcuna utilità clinica per un neurologo o qualsiasi medico valutare un paziente con perdita di memoria nel 2024”.

“Sono assolutamente in disaccordo, come neurologo clinico che diagnostica e tratta pazienti con disturbi cognitivi e perdita di memoria, sul fatto che i biomarcatori del sangue abbiano un ruolo nella valutazione clinica dei pazienti con perdita di memoria e demenza e concorderei che questi potrebbero avere un ruolo nella sperimentazione di farmaci iscrizione come proposto da questo documento.

[T]L’obiettivo di ridurre le diagnosi di Alzheimer tramite test di conferma avanzati è l’obiettivo di un’azienda farmaceutica e non di un neurologo”.

– Dottor Segil

Ha avvertito che l’approccio proposto comporta dei rischi:

“Se vengono utilizzati i biomarcatori, a milioni di persone verrà diagnosticata la malattia di Alzheimer e potrebbero non avere perdita di memoria o deterioramento cognitivo. Un esame del sangue per la tau non può essere utilizzato nello studio di un medico di base o in uno studio di neurologo nella valutazione clinica di pazienti con perdita di memoria o deterioramento cognitivo valutati per la demenza di Alzheimer. Diagnosticherà i pazienti con demenza di Alzheimer che non hanno perdita di memoria e che potrebbero non avere mai perdita di memoria.”