fiale di campioni di sangue in laboratorio
Un semplice esame del sangue potrebbe, in futuro, aiutare a diagnosticare precocemente l’Alzheimer. Credito immagine: Oleksii Syrotkin/Stocksy.
  • La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza e il numero di persone affette da questa condizione è in rapido aumento.
  • Il trattamento è più efficace se iniziato nelle fasi iniziali, quindi la ricerca si sta concentrando sulla diagnosi precoce.
  • Gli scienziati possono rilevare biomarcatori per la malattia di Alzheimer nel liquido cerebrospinale (CSF), ma il campionamento del liquido cerebrospinale comporta una puntura lombare che può essere doloroso e richiedere diversi giorni per riprendersi.
  • Ora, uno studio ha rilevato i biomarcatori della malattia di Alzheimer nel sangue, il che potrebbe portare a test più facili e precoci per la malattia di Alzheimer.

La demenza attualmente colpisce circa 60 milioni persone in tutto il mondo e si prevede che il numero aumenterà fino a oltre 150 milioni entro il 2050. Il morbo di Alzheimer, la forma più comune di demenza, causa il 60-80% dei casi.

I trattamenti disponibili funzionano per alleviare i sintomi, che possono includere:

  • perdita di memoria: problemi ad assimilare e ricordare le informazioni
  • deficit cognitivi: difficoltà di ragionamento, compiti complessi e giudizio
  • problemi nel riconoscere persone o cose
  • problemi con la consapevolezza spaziale
  • difficoltà a parlare, leggere o scrivere
  • cambiamenti di personalità o di comportamento.

Importante per diagnosticare precocemente l’Alzheimer

La malattia di Alzheimer è caratterizzata da placche amiloidi e grovigli tau nel cervello, che secondo i ricercatori causano sintomi interferendo con la funzione delle cellule nervose.

Trattamenti modificanti la malattia più recenti, gli anticorpi monoclonali lecanemab, donanemab e aducanumabelimina in modo dimostrabile l’accumulo di placca e può aiutare rallentare il declino cognitivo.

Questi trattamenti sono il più efficace se intraprese nelle fasi iniziali della malattia. Gli scienziati alla ricerca di modi per diagnosticare precocemente la malattia di Alzheimer hanno scoperto biomarcatori In liquido cerebrospinale (LCS) che indicano la malattia.

Tuttavia, per campionare il liquido cerebrospinale un medico deve eseguire a puntura lombareuna procedura invasiva che prevede l’inserimento di un ago nella colonna vertebrale.

Una nuova ricerca della Global Alzheimer’s Platform Foundation ha suggerito che questi biomarcatori possono essere rilevati anche nei campioni di sangue.

La ricerca, che appare in Alzheimer e demenzail giornale dell’Alzheimer’s Association, suggerisce che questo potrebbe portare a test più semplici e precoci per la malattia di Alzheimer.

La dottoressa Heather M. Snyder, Ph.D., vicepresidente delle relazioni mediche e scientifiche presso l’Associazione Alzheimer, che ha pubblicato lo studio, ha spiegato a Notizie mediche oggi:

“Gli esami del sangue sono più semplici, meno invasivi, meno costosi e più accessibili rispetto alle scansioni per immagini e alle prelievi spinali, il che rende il loro utilizzo nella ricerca – e infine nello studio medico – molto interessante. E hanno il potenziale per essere strumenti molto preziosi per coinvolgere popolazioni più diversificate nella ricerca sull’Alzheimer”.

“Detto questo”, ha continuato, “gli attuali test sui biomarcatori del sangue dell’Alzheimer non sono ancora approvati dalla FDA [Food and Drug Administration] approvato. Senza questa rigorosa revisione, le affermazioni di marketing e la copertura giornalistica stanno generando confusione”.

Come i ricercatori possono rilevare l’Alzheimer in campioni di liquidi

Il liquido cerebrospinale è il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale, quindi lo contiene proteine ​​che fungono da biomarcatori per i cambiamenti nel cervello.

Ricerca mostra che i biomarcatori legati alla beta-amiloide e alla tau sono presenti nel liquido cerebrospinale delle persone con deterioramento cognitivo lieve e morbo di Alzheimer in fase iniziale, così come in quelli con malattia in stadio avanzato.

Le persone che sviluppano la malattia di Alzheimer potrebbero avere livelli ridotti di beta-amiloide-42 nel liquido cerebrospinale molto prima che manifestino i sintomi. Questo è legati all’accumulo di placche amiloidi nel cervello: man mano che l’amiloide si deposita nel cervello, il livello di beta-amiloide-42 solubile nel liquido cerebrospinale diminuisce.

Al contrario, aumento dei livelli di proteina tau nel liquido cerebrospinale sono associati allo sviluppo della malattia di Alzheimer. La ricerca suggerisce che i livelli di tau aumentano non solo durante la neurodegenerazione più avanti nella progressione della malattia di Alzheimer, ma possono verificarsi prima che si notino i sintomi della malattia.

I ricercatori ideano un test sui biomarcatori del sangue

I partecipanti al recente studio avevano un’età compresa tra 60 e 85 anni. La maggioranza era bianca non ispanica, ma c’erano gruppi più piccoli di ispanici, neri non ispanici e altre etnie.

I ricercatori li hanno divisi in tre gruppi:

  • cognitivamente sano – nessuna perdita di memoria o preoccupazioni riferite da sé o dal partner
  • deterioramento cognitivo lieve: deterioramento funzionale da minimo a lieve ma con conservazione dell’indipendenza nelle capacità funzionali, o diagnosi di deterioramento cognitivo lieve basata sul Criteri dell’Istituto Nazionale sull’Invecchiamento (NIA)-Associazione dell’Alzheimer (AA).
  • malattia di Alzheimer lieve: una diagnosi di probabile malattia di Alzheimer basata sui criteri NIA-AA o risultati di screening conformi all’Alzheimer lieve.

Tutti i partecipanti hanno effettuato tre visite al laboratorio. Nella prima sono stati sottoposti a test cognitivi e prelievi di sangue; il secondo riguardava le scansioni PET per valutare l’amiloide nel cervello – o il campionamento del liquido cerebrospinale laddove questo non era disponibile. Alla terza visita furono sottoposti ad ulteriori prelievi di sangue.

I ricercatori non hanno trovato alcuna relazione tra beta-amiloide40 o t-tau nel sangue e positività all’amiloide dalle scansioni PET. Tuttavia, sono emerse forti relazioni tra i livelli ematici di beta-amiloide42, p-tau181, p-tau217 e positività all’amiloide.

I ricercatori hanno registrato valori più bassi di beta-amiloide-42 e valori più alti di p-tau181 e p-tau217, in tutti e tre i gruppi per coloro le cui scansioni PET mostravano amiloide.

La concentrazione media di tutti e tre i biomarcatori era significativamente inferiore per i partecipanti neri non ispanici rispetto ai partecipanti bianchi non ispanici.

“[This study] suggerisce che p-tau217, p-tau181 e [beta-amyloid-42/beta-amyloid-40] erano predittori significativi di positività all’amiloide in tutte e tre le razze e i gruppi etnici della popolazione in studio. Ciò è coerente con ciò che abbiamo visto in altri studi e aggiunge alla nostra comprensione della potenziale utilità degli esami del sangue per l’Alzheimer”.

– Dott.ssa Heather Snyder

I biomarcatori del sangue potrebbero essere uno strumento diagnostico per l’Alzheimer?

Il dottor Clifford Segil, DO, neurologo presso il Providence Saint John’s Health Center di Santa Monica, California, non crede che gli esami del sangue possano essere utilizzati per diagnosticare la malattia di Alzheimer:

“Non vi è alcuna utilità clinica nell’utilizzare un esame del sangue per determinare se [it] è correlato al carico di amiloide nel cervello poiché non esiste una chiara correlazione tra un carico elevato di amiloide nel cervello e problemi cognitivi. Molti pazienti con grave perdita di memoria hanno bassi livelli di amiloide nel cervello e molti pazienti senza perdita di memoria hanno alti depositi di amiloide nel cervello”.

Tuttavia, il dottor Snyder è stato più positivo.

“C’è un numero crescente di prove – pubblicate nella letteratura scientifica, e altre che saranno riportate a luglio alla conferenza internazionale dell’Alzheimer’s Association (AAIC) a Filadelfia – che alcuni biomarcatori della malattia di Alzheimer rilevati nel sangue sono essenzialmente equivalenti ai metodi di rilevamento nel sangue cerebrospinale fluido (CSF) e imaging (PET, MRI)”, ci ha detto.

Quindi, non un sostituto della gamma di altri test necessari per una diagnosi confermata di Alzheimer, ma forse un semplice esame del sangue potrebbe evidenziare la necessità di ulteriori indagini nelle persone che mostrano sintomi che potrebbero indicare la malattia di Alzheimer.

Infine, il dottor Emer MacSweeney, CEO e consulente neuroradiologo presso Re:Cognition Health, non coinvolto in questo studio, ha espresso ottimismo sul potenziale futuro di questa ricerca, affermando:

“Questo studio rappresenta un progresso fondamentale, offrendo approfondimenti cruciali e aprendo la strada a una diagnosi più rapida e accurata dell’Alzheimer, che è fondamentale per il trattamento della malattia con farmaci di nuova generazione”.