- I ricercatori hanno analizzato i dati genetici per identificare nuovi geni collegati al cancro al seno.
- Hanno scoperto diversi nuovi geni che potrebbero essere collegati alla condizione.
- Sono necessarie ulteriori ricerche per sapere in che modo le varianti di questi geni influenzano il rischio di cancro al seno.
Il cancro al seno è il tumore più comune a livello globale e rappresenta circa il 12,5% dei nuovi casi di cancro in tutto il mondo. I test genetici possono essere utilizzati per valutare il rischio per la condizione. I test attuali considerano le varianti di rischio su un piccolo numero di geni, inclusi BRCA1, BRCA2E PALB2.
Tuttavia, le varianti note spiegano
Comprendere di più sui diversi geni del cancro al seno potrebbe migliorare l’accuratezza dei test genetici per prevedere il rischio di cancro al seno.
Recentemente, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 244.041 donne per identificare nuove varianti genetiche legate al cancro al seno. Hanno trovato prove dell’esistenza di diversi nuovi geni a rischio di cancro al seno e potenziali prove per altri.
Lo studio è stato pubblicato in
“Lo studio aiuta a identificare ulteriori geni che potrebbero essere ereditati e aumentare il rischio o spiegare la storia familiare di cancro al seno. Questo diventa il trampolino di lancio per la prossima generazione di dati che aiuteranno a spiegare quasi il 50% degli individui con una storia familiare che attualmente non è spiegata con la genetica che abbiamo a disposizione”.
– La dottoressa Louise Morrell, direttrice medica del Lynn Cancer Institute, parte del Baptist Health presso l’ospedale regionale di Boca Raton, che non è stata coinvolta nello studio, parlando con Notizie mediche oggi.
40 geni legati al cancro al seno
Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 26.368 donne con cancro al seno e 217.673 senza. Le donne erano principalmente di origine europea, sebbene i ricercatori abbiano incluso alcuni dati anche dalla Malesia e da Singapore.
Dopo aver analizzato i dati, hanno identificato 30 geni legati al cancro al seno, di cui sei particolarmente significativi. Questi includevano cinque geni di suscettibilità noti e un nuovo gene: MAPPA3K1.
Quando i ricercatori hanno limitato la loro analisi ai pazienti di età pari o inferiore a 50 anni, hanno identificato 40 geni collegati al cancro al seno.
“Sebbene la maggior parte delle varianti identificate in questi nuovi geni siano rare, i rischi possono essere significativi per le donne che ne sono portatrici. Ad esempio, alterazioni in uno dei nuovi geni, MAPPA3K1sembrano comportare un rischio particolarmente elevato di cancro al seno”, ha affermato in un comunicato stampa il dottor Jacques Simard, Ph.D., professore di medicina al Centro di ricerca dell’Università del Québec Laval.
Rischio di cancro al seno nelle popolazioni “europee”.
MNT ha chiesto alla dottoressa Jessica Jones, assistente professore di oncologia presso la McGovern Medical School dell’UTHealth Houston, che non era coinvolta nello studio, quali fossero i suoi limiti.
Ha indicato che poiché lo studio includeva prevalentemente donne provenienti dall’Europa, i risultati potrebbero non essere applicabili a popolazioni più diversificate.
“Ad esempio, l’articolo trascura alcuni geni importanti, come STK11 E TP53, a causa della loro rarità in Europa. Non sono così rari qui negli Stati Uniti. Questi comportano rischi molto elevati di cancro”, ha osservato.
Ha aggiunto che lo studio non ha preso in considerazione il modo in cui fattori legati allo stile di vita come l’obesità o il consumo di alcol possono influire sul rischio di cancro al seno o sull’espressione dei geni.
MNT ha parlato anche dei suoi limiti con il dottor Ora Karp Gordon, direttore regionale di genetica clinica e genomica per Providence Southern California e professore di genetica al Saint John’s Cancer Institute di Santa Monica, California, anch’egli non coinvolto nello studio.
“L’unico nuovo gene significativo di suscettibilità al cancro al seno MAPPA3K1 Si stima che spieghi lo 0,14% del rischio di cancro al seno e tutti gli altri geni messi insieme [accounted for less than 1% of increased risk]. Pertanto, resta una grande incognita se questo approccio possa davvero portare a progressi significativi sia dal punto di vista dei costi che da quello dei dati. [and perhaps unlikely]”, ha detto il dottor Gordon.
Ha aggiunto che lo studio ha indagato solo sulle regioni codificanti del genoma e non su altre aree.
Test genetici per il cancro al seno
“Nonostante più di dieci anni di utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione per studiare i geni di suscettibilità al cancro al seno, oltre il 30% del rischio familiare di cancro al seno non è ancora identificato”, ha affermato il dottor Gordon.
Ha osservato che ciò significa che gli attuali test genetici non possono spiegare molti casi di cancro al seno.
“La maggior parte dell’ereditarietà mancante del rischio di cancro al seno potrebbe risiedere nel genoma non codificante e quindi rilevabile solo con il sequenziamento dell’intero genoma, che rimane proibitivo in termini di costi su larga scala”, ha aggiunto.
Il dottor Jones ha osservato che c’è ancora molto da imparare sui geni e che fino a quando non saranno compresi “perfettamente”, i test genetici non saranno offerti all’intera popolazione.
“La storia familiare di una donna prevale su questo articolo. Indipendentemente dal fatto che conosciamo la composizione del DNA di una donna, se ha una forte storia familiare [of breast cancer], probabilmente è idonea allo screening avanzato del cancro al seno. Se una donna che legge questo articolo si chiede se la sua famiglia ha un difetto genetico, la scienza potrebbe aver bisogno di tempo per mettersi al passo con ogni gene, ma non dovrà aspettare per sottoporsi a uno screening più avanzato del cancro al seno.
— Dottor Jones
Questi geni verranno testati nello screening?
“Confermando questo approccio [with other demographics and datasets could significantly improve breast cancer risk assessments] per le tante donne che hanno una storia personale o familiare [of the condition] ma hanno avuto risultati negativi dei test genetici”, ha affermato il dottor Gordon.
Nel frattempo, il dottor Jones ha affermato: “Lo studio getta nuova luce sul rischio di cancro al seno correlato UN VIAGGIO, MAPPA3K1e geni SAMHD1.
“Se una donna con cancro al seno si sottopone a test genetici e ha [the risk variant]possiamo offrire un test alla sua famiglia per vedere se anche qualche figlio ha ereditato [it]. Se un bambino ha ereditato [a risk variant]possiamo cambiare il modo in cui eseguiamo lo screening del cancro al seno includendo uno screening migliorato con l’imaging MRI del seno”, ha concluso.
