donna asiatica più giovane e donna asiatica più anziana che camminano insieme all'aperto
I ricercatori stanno cercando di sviluppare un test che possa aiutare a diagnosticare precocemente il morbo di Parkinson. Credito immagine: MoMo Productions/Getty Images.
  • La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa che colpisce più di 10 milioni di persone in tutto il mondo.
  • Si ritiene che i sintomi, che includono tremori, rigidità muscolare e mobilità ridotta, siano causati dall’accumulo di fibrille di alfa-sinucleina che compromettono la funzione delle cellule nervose.
  • Attualmente non esistono test diagnostici per la malattia di Parkinson, il che significa che i medici solitamente diagnosticano il disturbo raccogliendo l’anamnesi del paziente ed effettuando un esame neurologico una volta che i sintomi sono avanzati.
  • Ora, i ricercatori hanno sviluppato una tecnica per rilevare e quantificare le fibrille di alfa-sinucleina, che potrebbe portare a test precoci per diagnosticare il morbo di Parkinson.

La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa che provoca tremori, rigidità muscolare, lentezza nei movimenti e disturbi dell’equilibrio e della coordinazione.

È più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni, anche se il Parkinson a esordio precoce, che spesso ha una componente genetica, può colpire persone di età inferiore a 50 anni.

I sintomi si verificano quando le cellule nervose nella parte del cervello che controlla il movimento vengono danneggiate o muoiono e smettono di produrre il neurotrasmettitore dopamina, causando problemi di movimento.

Il danno è causato quando una proteina, alfa-sinucleina, che si trova prevalentemente nelle sinapsi – le giunzioni tra le cellule nervose – si aggrega per formare fibrille. Queste fibrille, a loro volta, interrompono la funzione meccanica delle cellule o sono tossiche per le cellule.

In genere, i medici diagnosticano il Parkinson raccogliendo l’anamnesi di una persona, valutandone i sintomi ed eseguendo un esame neurologico. Tuttavia, una diagnosi certa dipende solitamente dalla risposta del paziente ai farmaci per la malattia di Parkinson.

Ora, un gruppo di ricerca del Brigham and Women’s Hospital e del Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering di Harvard ha sviluppato un test di analisi molecolare che rileva le fibrille di alfa-sinucleina in campioni di tessuto cerebrale e liquido cerebrospinale di persone con malattia di Parkinson.

I ricercatori sperano che questa tecnica possa portare a test clinici in grado di diagnosticare la malattia di Parkinson nelle sue fasi iniziali e potrebbe anche portare a trattamenti più efficaci.

I loro risultati sono pubblicati in PNAS.

Il dottor Michael S. Okun, direttore esecutivo del Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida Health e consulente medico della Parkinson’s Foundation, che non era coinvolto nello studio, ha detto Notizie mediche oggi:

“Questi autori hanno presentato un nuovo approccio per lo sviluppo di quello che viene chiamato un test di amplificazione del seme digitale. Il vantaggio di questo approccio è la misurazione del seeding neurodegenerativo a livelli minuscoli. È importante sottolineare che gli autori hanno utilizzato tessuto cerebrale e liquido spinale di persone con malattia di Parkinson e atrofia multisistemica e sono stati in grado di rilevare e separare questi aggregati”.

Un nuovo test molecolare per il Parkinson?

I ricercatori hanno utilizzato un’alfa-sinucleina digitale saggio di amplificazione del seme (SAA) – una tecnica che moltiplica il numero di molecole di alfa-sinucleina in modo che possano essere rilevate – con campioni prelevati dal tessuto cerebrale e dal liquido cerebrospinale (CSF). Studi precedenti hanno utilizzato tecniche simili, ma questo studio porta il metodo oltre.

Compartimentalizzando la reazione in micropozzetti, goccioline o microcapsule di idrogeli ricercatori sono stati in grado di estendere la tecnica per quantificare anche quantità minime di alfa-sinucleina.

In un comunicato stampa, l’autore corrispondente, il dottor David Walt, del Dipartimento di Patologia del Brigham and Women’s Hospital e membro principale della facoltà del Wyss Institute, ha affermato che “[t]il suo lavoro rappresenta un passo importante verso il nostro obiettivo di sviluppare un metodo per rilevare e quantificare un marcatore chiave della malattia di Parkinson per aiutare i medici a identificare i pazienti molto prima”.

Potenziale di diagnosi precoce

“Avere un biomarcatore che possiamo quantificare potrebbe aiutarci a identificare nuovi farmaci candidati e testare i loro effetti in coorti di pazienti più mirate nelle fasi iniziali della malattia”, ha aggiunto il dottor Walt nel comunicato stampa.

Quando compaiono i sintomi clinici, la malattia di Parkinson ha causato danni significativi e irreversibili al cervello. Inoltre, i sintomi sono spesso identici a quelli di altri disturbi neurologici, quindi un test in grado di differenziare precocemente i disturbi rappresenterebbe un enorme passo avanti.

I ricercatori suggeriscono che la loro tecnica potrebbe trasformare l’alfa-sinucleina, che causa la malattia, in un biomarcatore precoce per rilevare non solo il morbo di Parkinson ma anche l’atrofia multisistemica e la demenza con corpi di Lewy.

Sebbene la loro tecnica abbia funzionato bene su campioni di cervello e liquido cerebrospinale, per la diagnosi clinica il sangue e altri fluidi corporei sono molto più facili da campionare. I ricercatori mirano a migliorare la sensibilità della tecnica per consentirle di rilevare l’alfa-sinucleina in questi fluidi.

Il dottor Okun è stato incoraggiato dalle loro scoperte e ha raccontato MNT Quello, “[i]Se questa tecnica potesse essere perfezionata per diagnosticare e distinguere in modo affidabile il Parkinson e l’atrofia multisistemica nelle prime fasi del processo patologico, e farlo con un semplice esame del sangue, potrebbe avere un grande impatto”.

Trattamenti precoci e più efficaci per il Parkinson?

Il team ha anche esaminato se la loro tecnica potrebbe essere utile per lo screening di potenziali trattamenti per questi disturbi e l’ha utilizzata per distinguere tra le diverse strutture di fibrille di alfa-sinucleina presenti nel morbo di Parkinson, nell’atrofia multisistemica e nella demenza con corpi di Lewy.

La co-autrice dello studio, la dottoressa Zoe Swank, ricercatrice post-dottorato nel laboratorio Walt, ha dichiarato in un comunicato stampa che “[a]L’applicazione dei test come strumento di scoperta di farmaci potrebbe facilitare la ricerca di promettenti candidati farmaceutici che inibiscono in modo più efficiente la formazione di fibrille, o addirittura aiutarci a identificare nuovi bersagli farmacologici che consentono o stimolano [alpha]-aggregazione della sinucleina nel corpo.

Anche se all’inizio, questi risultati segnano un passo avanti nella ricerca di diagnosi e trattamenti efficaci per la malattia di Parkinson, che colpisce circa 10 milioni di persone in tutto il mondo. Potrebbe anche avere un potenziale per lo screening farmacologico per questa e condizioni correlate, come l’atrofia multisistemica e la demenza con corpi di Lewy.

“La speranza è che loro [the researchers] sarà in grado di sviluppare e perfezionare la diagnostica molecolare precoce che un giorno potrebbe migliorare gli studi clinici e facilitare lo screening farmacologico per i neuroterapici. È troppo presto per sapere se questo approccio avrà un impatto”.

– Dott. Michael S. Okun