- Nel 2020, circa 2,8 milioni di persone in tutto il mondo hanno la sclerosi multipla (SM).
- Attualmente non esiste una cura per la SM e i sintomi della malattia possono diventare gravi nel tempo, causando problemi permanenti.
- I ricercatori dell’Università della California, a San Francisco, hanno scoperto il primo marcatore genetico associato alla gravità e alla progressione della SM.
- Gli scienziati ritengono che questa scoperta possa aiutare nello sviluppo di nuovi farmaci per aiutare a rallentare la progressione della malattia.
A partire dal 2020, circa
Attualmente non esiste una cura per la SM. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso in termini di quando i sintomi si manifestano per la prima volta e della loro gravità.
Mentre il corpo attraversa un ciclo di riacutizzazioni e remissioni dei sintomi, la gravità della malattia può aumentare, portando a problemi di mobilità permanenti, perdita della vista e persino paralisi parziale o totale.
Ora, i ricercatori dell’Università della California, a San Francisco, hanno scoperto il primo
Gli scienziati ritengono che questa scoperta possa aiutare nello sviluppo di nuovi farmaci per aiutare a rallentare la progressione della malattia.
Questo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista
La ricerca mira alla progressione della SM
Per questo studio, il dottor Sergio Baranzini, professore di neurologia presso l’Università della California, San Francisco, e co-autore senior dello studio, ha affermato che lui e il suo team hanno deciso di cercare una variante genetica correlata alla progressione più rapida della SM perché la malattia evolve in modo diverso in ogni persona dopo la diagnosi.
“La progressione neurologica è una caratteristica comune nelle persone con SM, che è inesorabile e indipendente dal fatto che le ricadute siano controllate o meno”, ha detto Notizie mediche oggi.
“Alcune persone hanno una malattia molto aggressiva [that] possono avere un impatto sulla loro mobilità e funzione neurologica in pochi anni, mentre altri sperimentano un decorso molto più benigno”, ha spiegato. “Sapevamo che la genetica è importante per il rischio, ma questa variabilità dei risultati ha suggerito che la genetica può anche svolgere un ruolo nella gravità”.
Il dottor Baranzini e il suo team hanno utilizzato i dati di due grandi consorzi di ricerca sulla SM, The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) e The MultipleMS Consortium.
I dati di entrambi i gruppi sono stati combinati per fornire i dati di oltre 12.500 persone con SM per a
Da lì, gli scienziati dello studio hanno setacciato oltre 7,5 milioni di varianti genetiche, trovandone infine una associata a una maggiore progressione della malattia nelle persone con SM.
Questa variante specifica si trova tra due geni senza alcuna precedente connessione con la SM chiamata
Per assicurarsi che i loro risultati fossero corretti, il dottor Baranzini e il suo team hanno poi esaminato la genetica di quasi 10.000 persone con SM. Hanno scoperto che quelli con due copie di quella variante hanno sperimentato una progressione più rapida che ha portato alla disabilità.
“COME [with] la maggior parte delle varianti genetiche, ogni persona ne ha due copie”, ha spiegato il dott. Baranzini MNT.
“Abbiamo scoperto che le persone con SM che ereditano entrambe le copie, una da ciascun genitore, raggiungono
EDSS 6 una metrica fondamentale di gravità, quando le persone con SM hanno bisogno di assistenza per camminare, quasi 4 anni prima rispetto alle persone che non hanno entrambe le copie.– Dott. Sergio Baranzini
“Questo è un effetto molto sostanziale per una singola variante genetica”, ha aggiunto. “Inoltre, questa variante colpisce i geni che sono attivi nel sistema nervoso centrale, in netto contrasto con le varianti che conferiscono rischio, che colpiscono in modo schiacciante il sistema immunitario”.
Potenziale per nuove terapie per la SM
Poiché attualmente non esiste una cura per la SM, i medici ne usano vari
Secondo il dott. Baranzini, questi risultati dello studio contribuiranno a spianare la strada a una nuova classe di terapie che affronteranno la progressione e probabilmente prenderanno di mira il sistema nervoso centrale.
Il Dr. Baranzini ha sottolineato che, poiché lo sviluppo di terapie comporta un grosso rischio per l’industria farmaceutica, dove solo una piccola percentuale di farmaci arriva sul mercato, l’informazione genetica riduce notevolmente i rischi per lo sviluppo di farmaci.
“Questa scoperta stabilirà una serie di programmi di sviluppo che mireranno al bisogno insoddisfatto della progressione della malattia nella SM”, ci ha detto. “Tutti i farmaci sviluppati per controllare le ricadute sono immunomodulatori, il che corrisponde alla genetica delle oltre 200 varianti associate al rischio di SM. La genetica della gravità della malattia ora suggerisce che il sistema nervoso centrale dovrebbe essere l’obiettivo di questa nuova classe di terapie”.
Per quanto riguarda i prossimi passi di questa ricerca, il dottor Baranzini ha affermato che ora che hanno stabilito che la genetica gioca un ruolo nella gravità della malattia, l’IMSGC si sta preparando per un nuovo studio genetico con ancora più soggetti.
“La nostra precedente esperienza con la suscettibilità alle malattie indica che uno studio più ampio si traduce in più scoperte e siamo entusiasti di scoprire più varianti genetiche che potrebbero aiutare a sviluppare trattamenti più efficaci per la SM”, ha aggiunto.
Come viene attualmente trattata la SM?
Poiché la SM colpisce il cervello e il sistema nervoso, può avere un profondo impatto sulla capacità di una persona di muoversi, pensare, parlare e vedere.
Sebbene gli scienziati non siano ancora chiari su cosa causi la SM, la maggior parte concorda sul fatto che abbia qualcosa a che fare con il sistema immunitario del corpo erroneamente
Questo attacco danneggia una sostanza chiamata
Altri fattori di rischio per la SM includono:
- età: la maggior parte delle persone riceve una diagnosi tra i 20 e i 50 anni
- genere: la SM è più comune in
donne rispetto agli uomini -
storia famigliare di SM fumare -
vitamina D e/oB12 carenza - esposizione a determinate infezioni virali come con il
Virus di Epstein-Barr Omononucleosi .
Perché il nuovo studio è utile
MNT ha parlato con la dott.ssa Krupa Pandey, professore associato di neurologia presso la Hackensack Meridian School of Medicine, direttore dell’Hackensack University Medical Center MS Center e direttore della ricerca clinica presso il Neurosciences Institute, NJ, non coinvolto nello studio in corso, del suo rilevanza.
“Questo studio è utile in alcuni modi”, ha commentato. “È un passo nella giusta direzione per trovare un legame tra i geni e la gravità di una malattia”.
“È anche utile perché fornisce ulteriori prove del fatto che i fattori ambientali, come il fumo, contribuiscono davvero al peggioramento della malattia negli individui geneticamente predisposti. Questo è un ottimo esempio di come sia la natura che l’educazione abbiano un impatto su una malattia”, ha osservato il dott. Pandey.
“Scoperte come questa possono portare a risultati futuri che possono aiutarci a consigliare i pazienti su come adattare non solo i regimi terapeutici, ma modificare i fattori legati allo stile di vita”, ha aggiunto l’esperto.
“È anche utile per le aziende che cercano terapie per la SM [to] arruolare pazienti con rischi più elevati di progressione per vedere se il farmaco è efficace”, ha spiegato.
