Una donna in piedi in un vagone della metropolitana ascolta la musica sul suo iPhone
Gli scienziati affermano che una molecola legata al cromosoma X potrebbe spiegare perché le donne corrono un rischio maggiore di sviluppare malattie autoimmuni. Immagini Cavan/Immagini Getty
  • Di tutte le persone che vivono con una malattia autoimmune, l’80% sono donne.
  • I ricercatori affermano che una molecola specifica trovata solo nelle donne può spiegare gli alti tassi di malattie autoimmuni nelle donne.
  • Gli esperti affermano che la ricerca potrebbe rappresentare una svolta nel campo delle malattie autoimmuni e potrebbe aprire la strada ad interventi futuri.

Gli scienziati affermano che potrebbero aver fatto un passo avanti nello scoprire cosa si nasconde dietro i tassi più elevati di malattie autoimmuni nelle donne.

Dicono che la differenza potrebbe ruotare attorno a un tipo di molecola che si trova solo nelle femmine.

Ricerca pubblicato oggi sulla rivista Cellula dai ricercatori della Stanford University in California riferiscono che una molecola nota come Xist potrebbe guidare un’autoimmunità di parte femminile.

“Quattro pazienti su cinque affetti da malattie autoimmuni sono donne. Questo studio ha dimostrato che un RNA chiamato Xist, prodotto solo nelle cellule femminili, potrebbe essere uno dei principali motori dell’autoimmunità. Questa comprensione può aiutare a progettare nuovi modi per diagnosticare e forse curare le malattie autoimmuni”, ha detto Howard Chang, PhD, autore senior dello studio e professore di dermatologia e genetica a Stanford. Notizie mediche oggi.

Circa 50 milioni di persone negli Stati Uniti soffrono di una o più malattie autoimmuni. Fino a 80% di queste persone sono donne.

Molte malattie autoimmuni colpiscono in modo sproporzionato le donne più degli uomini. Il rapporto tra femmine e maschi è di 9 a 1 nel lupus e nella sindrome di Sjorgen è pari a 19 a 1.

I ricercatori di Stanford affermano di aver approfondito questa disparità e di aver ristretto il campo a una delle caratteristiche fondamentali che differenziano i sessi biologici.

“Medici e scienziati si interrogano da decenni sulla prevalenza femminile delle malattie autoimmuni. Sono stati invocati ormoni sessuali, diversi conteggi cromosomici e altri fattori come la gravidanza. Questa ricerca mostra che un singolo RNA specifico femminile è un fattore importante – una nuova spiegazione a un mistero di lunga data”, ha detto Chang.

L’RNA si riferisce all’acido ribonucleico, un tipo di molecola che esiste nella maggior parte delle cellule viventi ed è simile al DNA.

I ricercatori hanno scoperto che un particolare RNA può svolgere un ruolo negli alti tassi di malattie autoimmuni nelle donne ed è tutto a causa del cromosoma X.

Cromosomi X e Y

Ogni mammifero biologicamente femmina ha due cromosomi X. Gli uomini hanno una X e una Y.

Una persona può vivere senza un cromosoma Y, come fanno le femmine biologiche, ma non è possibile vivere senza un cromosoma X. Il cromosoma X contiene centinaia di geni importanti che contengono le istruzioni per la creazione delle proteine.

Tuttavia, avere due cromosomi X può significare che esiste il rischio di una sovrapproduzione di proteine, che può avere delle conseguenze.

L’inattivazione del cromosoma X risolve questo problema. Durante questo processo, ogni singola cellula della donna interrompe l’attività di uno dei cromosomi X.

Ciò è reso possibile da una molecola chiamata Xist. Sebbene il gene Xist si trovi su tutti i cromosomi X, e quindi sia nelle femmine che nei maschi, in realtà è prodotto solo in una coppia corrispondente di due cromosomi X. Questo si trova solo nelle femmine.

Dopo l’inattivazione del cromosoma X si formano strane combinazioni di RNA, DNA e proteine. È lo sviluppo di questi complessi che innesca una forte risposta immunitaria nel corpo.

La molecola Xist ha aumentato la gravità del lupus nei topi

Uno dei primi indizi dello sviluppo dell’autoimmunità è la presenza di autoanticorpi nel sangue.

Quando i ricercatori hanno esaminato campioni di sangue di oltre 100 persone affette da malattie autoimmuni, hanno affermato di aver trovato autoanticorpi contro molti complessi proteici associati a Xist.

“Ogni cellula del corpo di una donna produce Xist. Ma da diversi decenni utilizziamo una linea cellulare maschile come standard di riferimento. Quella linea cellulare maschile non ha prodotto né Xist né complessi Xist/proteina/DNA, né altre cellule sono state utilizzate da allora per il test. Quindi, tutti gli anticorpi anti-Xist-complesso di una paziente, un’enorme fonte di suscettibilità autoimmune delle donne, passano inosservati”, ha detto Chang in un comunicato stampa.

I ricercatori hanno condotto alcuni esperimenti su topi affetti da lupus per esaminare l’effetto di Xist.

“I risultati hanno mostrato che l’assunzione di Xist ha aumentato significativamente la gravità del lupus. Non conosciamo ancora altri tipi di malattie autoimmuni, ma abbiamo rilevato anticorpi contro il complesso proteico Xist RNA in 3 tipi di malattie autoimmuni umane”, ha detto Chang.

Esistono più di 100 malattie autoimmuni in cui il sistema immunitario del corpo attacca le proprie cellule, tessuti e organi.

In generale, non esiste una cura per le malattie autoimmuni e alcune malattie richiedono un trattamento permanente.

Un punto di svolta per le malattie autoimmuni

Il dottor Daniel Arkfeld è un reumatologo della Keck Medicine della USC in California, non coinvolto nella nuova ricerca.

Secondo lui lo studio di Stanford rappresenta un importante passo avanti nella ricerca sulle malattie autoimmuni.

“In realtà penso che sia un vero e proprio punto di svolta in reumatologia, il modo in cui guardiamo ai nostri disturbi immunitari. Per svelare il mistero dei disturbi autoimmuni”, ha detto Arkfeld Notizie mediche oggi.

Dice che potrebbe aprire la strada a potenziali interventi in futuro.

“Penso che in futuro arriverà anche la manipolazione genetica, che potrebbe colpire un po’ di più le espressioni cromosomiche”, ha aggiunto Arkfeld. “Stiamo scoprendo che questi anticorpi sono presenti anni prima che si attivassero per la malattia, quindi c’è molto tempo e probabilmente potresti controllare le cose prima che causino danni agli organi terminali.”

Le malattie autoimmuni sono ancora un mistero

I ricercatori di Stanford sono solo uno dei tanti team in tutto il mondo che cercano di comprendere meglio i meccanismi alla base delle malattie autoimmuni.

Gli esperti dicono che ci sono ancora molte cose senza risposta.

“Sappiamo molto su alcune malattie e disponiamo di ottimi trattamenti per alcune malattie. Penso che ciò che non abbiamo risolto è la questione: possiamo prevenirli? Come possiamo prevenirli? Così tanti ricercatori, come me… stanno osservando le persone prima dell’inizio della malattia, e poi osservando quelle popolazioni in tutto il mondo”, Ranjeny Thomas, un ricercatore di malattie autoimmuni presso l’Università del Queensland in Australia, che non era coinvolto nel nuovo studio. studiare, detto Notizie mediche oggi.

“Li stanno monitorando, osservando il loro sistema immunitario, perché fallisce, perché si gira su se stesso e se esistono forme di immunoterapia o altre forme di intervento che potrebbero aiutare a prevenire che ciò accada”, ha aggiunto Thomas. “Come possiamo effettivamente prevenire il verificarsi di queste malattie? Perché cambiano così tanto la vita. Sono malattie croniche e in molti casi pericolose per la vita.