Carenza di fattore VII

Che ruolo gioca il fattore VII nella normale coagulazione del sangue?

Il normale processo di coagulazione del sangue avviene in quattro fasi:

1. Vasocostrizione

Quando un vaso sanguigno viene tagliato, il vaso sanguigno danneggiato si restringe immediatamente per rallentare la perdita di sangue. Quindi, il vaso sanguigno danneggiato rilascia una proteina chiamata fattore tissutale nel flusso sanguigno. Il rilascio del fattore tissutale agisce come una chiamata SOS, segnalando alle piastrine del sangue e ad altri fattori di coagulazione di riferirsi alla scena della lesione.

2. Formazione di un tappo piastrinico

Le piastrine nel flusso sanguigno sono le prime ad arrivare al sito della lesione. Si attaccano al tessuto danneggiato e l’uno all’altro, formando un tappo morbido e temporaneo nella ferita. Questo processo è noto come emostasi primaria.

3. Formazione di un tappo di fibrin

Una volta posizionato il tappo temporaneo, i fattori di coagulazione del sangue attraversano una complessa reazione a catena per rilasciare la fibrina, una proteina dura e fibrosa. La fibrina si avvolge dentro e intorno al coagulo molle fino a diventare un coagulo di fibrina duro e insolubile. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva per la crescita di nuovi tessuti.

4. Guarigione della ferita e distruzione del tappo di fibrina

Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina inizia a ridursi, unendo i bordi della ferita per aiutare il nuovo tessuto a crescere sopra la ferita. Quando il tessuto viene ricostruito, il coagulo di fibrina si dissolve e viene assorbito.

Se il fattore VII non funziona correttamente o è troppo poco, il coagulo di fibrina più forte non può formarsi correttamente.

Cosa causa la carenza del fattore VII?

La carenza del fattore VII può essere ereditaria o acquisita. La versione ereditata è piuttosto rara. Sono stati segnalati meno di 200 casi documentati. Entrambi i tuoi genitori devono portare il gene affinché tu possa essere colpito.

La carenza acquisita del fattore VII, al contrario, si verifica dopo la nascita. Può verificarsi a seguito di farmaci o malattie che interferiscono con il fattore VII. I farmaci che possono compromettere o ridurre la funzione del fattore VII includono:

• antibiotici
• fluidificanti del sangue, come il warfarin
• alcuni farmaci antitumorali, come la terapia con interleuchina-2
• terapia con globuline antitimocitarie usata per trattare l’anemia aplastica

Le malattie e le condizioni mediche che possono interferire con il fattore VII includono:

• malattia del fegato
• mieloma
• sepsi
• anemia aplastica
• carenza di vitamina K.

Quali sono i sintomi della carenza di fattore VII?

I sintomi variano da lievi a gravi, a seconda dei livelli di fattore VII utilizzabile. I sintomi lievi potrebbero includere:

• lividi e sanguinamento dei tessuti molli
• tempo di sanguinamento più lungo da ferite o estrazioni dentali
• sanguinamento alle articolazioni
• sangue dal naso
• gengive sanguinanti
• periodi mestruali pesanti

Nei casi più gravi, i sintomi possono includere:

• distruzione della cartilagine nelle articolazioni a causa di episodi di sanguinamento
• sanguinamento nell’intestino, nello stomaco, nei muscoli o nella testa
• sanguinamento eccessivo dopo il parto

Come viene diagnosticata la carenza di fattore VII?

La diagnosi si basa sulla tua storia medica, qualsiasi storia familiare di problemi di sanguinamento e test di laboratorio.

I test di laboratorio per la carenza di fattore VII includono:

• analisi dei fattori per identificare i fattori mancanti o con scarso rendimento
• saggio del fattore VII per misurare la quantità di fattore VII e quanto bene funziona
• tempo di protrombina (PT) per misurare il funzionamento dei fattori I, II, V, VII e X
• tempo di protrombina parziale (PTT) per misurare il funzionamento dei fattori VIII, IX, XI, XII e von Willebrand
• test inibitori per determinare se il tuo sistema immunitario sta attaccando i fattori della coagulazione

Come viene trattata la carenza di fattore VII?

Il trattamento della carenza di fattore VII si concentra su:

• controllare l’emorragia
• risoluzione delle condizioni sottostanti
• trattamento precauzionale prima di interventi chirurgici o procedure dentistiche

Controllo del sanguinamento

Durante gli episodi di sanguinamento, potrebbero essere somministrate infusioni di fattori di coagulazione del sangue per aumentare la capacità di coagulazione. Gli agenti coagulanti comunemente usati includono:

• complesso protrombinico umano
• crioprecipitato
• plasma fresco congelato
• fattore umano ricombinante VIIa (NovoSeven)

Trattamento delle condizioni sottostanti

Una volta che l’emorragia è sotto controllo, è necessario affrontare le condizioni che compromettono la produzione o il funzionamento del fattore VII, come farmaci o malattie.

Trattamento precauzionale prima dell’intervento chirurgico

Se stai pianificando un intervento chirurgico, il medico potrebbe prescriverti dei farmaci per ridurre al minimo il rischio di sanguinamento eccessivo. La desmopressina spray nasale viene spesso prescritta per rilasciare tutte le riserve disponibili di fattore VII prima di un intervento chirurgico minore. Per interventi chirurgici più seri, il medico può prescrivere infusioni di fattore di coagulazione.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

Se hai la forma acquisita di carenza di fattore VII, probabilmente è causata da farmaci o da una condizione sottostante. La tua prospettiva a lungo termine dipende dalla risoluzione dei problemi sottostanti. Se hai la forma ereditaria più grave di carenza di fattore VII, dovrai lavorare a stretto contatto con il tuo medico e il tuo centro di emofilia locale per gestire i rischi di sanguinamento.