- Sono state identificate 26 aree del DNA coinvolte nello sviluppo dell’epilessia.
- La ricerca è il più grande studio genetico nel suo genere e ha coinvolto più di 150 ricercatori in tutto il mondo.
- Gli esperti affermano che riuscire a comprendere meglio le basi genetiche dell’epilessia potrebbe portare a trattamenti più mirati.
Cambiamenti specifici nel DNA possono aumentare il rischio di sviluppare l’epilessia.
Questo è secondo
Nello studio, i ricercatori hanno identificato 26 aree del DNA coinvolte nello sviluppo dell’epilessia oltre a 29 geni che probabilmente contribuiscono all’epilessia all’interno di quelle aree.
“Comprendere meglio le basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche e di conseguenza una migliore qualità di vita per gli anziani”.
“Le scoperte di cui riportiamo qui potrebbero essere raggiunte solo attraverso la collaborazione internazionale, su scala globale”, ha aggiunto. “Siamo orgogliosi di come la comunità globale di scienziati che lavorano per comprendere meglio la genetica dell’epilessia abbia unito le risorse e collaborato in modo efficace, a beneficio delle persone colpite da questa condizione”.
Una collaborazione globale per la ricerca sull’epilessia
La nuova ricerca è il più grande studio genetico nel suo genere e ha coinvolto più di 150 ricercatori in Nord America, Sud America, Europa, Australia e Asia.
Nell’ambito dello studio, i ricercatori hanno confrontato il DNA di quasi 30.000 persone che vivono con l’epilessia con il DNA di oltre 52.500 persone senza la condizione.
Gli scienziati sono stati in grado di identificare 26 cambiamenti distinti nel DNA nelle persone che vivono con l’epilessia. Sono stati anche in grado di identificare 19 cambiamenti nel DNA che sono specifici di un tipo di epilessia chiamata epilessia generalizzata genetica (GGE).
“Questa identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci consentirà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le convulsioni” Dr. Colin Doherty, coautore dello studio nonché consulente neurologo presso il St James’s Hospital di Dublino e ricercatore clinico presso lo SFI FutureNeuro Center , si legge in un comunicato stampa.
Nell’ambito dello studio, i ricercatori hanno affermato di essere stati in grado di dimostrare che molti farmaci attualmente utilizzati nel trattamento dell’epilessia funzionano prendendo di mira i geni che hanno identificato come responsabili dell’aumento del rischio di epilessia.
Sono stati anche in grado di utilizzare i loro dati per suggerire farmaci alternativi che sono attualmente utilizzati per altre condizioni ma che sono noti anche per prendere di mira alcuni dei geni identificati nello studio.
Le incognite dell’epilessia
Gli esperti affermano che lo studio rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dell’epilessia.
“Il motivo per cui è un grosso problema è che, prima di tutto, non capiamo chiaramente quali siano le cause dell’epilessia e come si manifesti. Questo studio contribuisce notevolmente a fornire una certa comprensione, come la biologia dietro la formazione dell’epilessia. Queste differenze genetiche portano il ricercatore a postulare che alcune proteine e alcune molecole potrebbero essere coinvolte nell’epilessia in tutti questi pazienti”, ha affermato il dottor Jean-Philippe Langevin, neurochirurgo e direttore del Programma di neurochirurgia riparativa e stimolazione cerebrale profonda per il Pacific Neuroscience Institute presso Lo ha detto il Providence Saint John’s Health Center in California Notizie mediche oggi.
“Più comprendiamo la genetica, più forniremo anche nuovi obiettivi per le terapie future. Più comprendiamo la biologia e la fisiologia della malattia, meglio possiamo indirizzare e offrire trattamenti ai pazienti”, ha aggiunto Langevin.
Elettricità nel cervello ed epilessia
L’epilessia è un disturbo cerebrale in cui i neuroni, un tipo di cellula nervosa situata nel cervello, a volte possono inviare segnali sbagliati. Ciò provoca convulsioni.
Quando si verifica una crisi, si verifica un aumento dell’attività elettrica eccessiva nel cervello. Ciò può causare sensazioni, movimenti e comportamenti involontari.
“Ai vecchi tempi, se fossi stato a Salem, nel Massachusetts, e avessi avuto un attacco, saresti stato bruciato come strega… perché la gente non aveva idea che potessi avere l’elettricità nel cervello. Ancora non sappiamo cosa fa iniziare una crisi epilettica, non sappiamo ancora cosa la fa fermare. La neuroscienza rimane complicata nel 2023. La nostra conoscenza in termini di neuroscienze è ancora molto elementare e benigna”, ha detto il dottor Clifford Segil, neurologo presso il Providence Saint John’s Health Center in California. Notizie mediche oggi.
“Se comprendiamo la genetica dell’epilessia, aiuteremo i pazienti che hanno convulsioni a ottenere cure mediche migliori”, ha spiegato. “Il pilastro del trattamento dei pazienti con convulsioni è somministrare loro farmaci anticonvulsivanti o farmaci antiepilettici. I farmaci, per definizione, rallentano la scarica elettrica del cervello perché una crisi epilettica è un’esplosione incontrollabile di elettricità. E questi farmaci possono causare un affaticamento più lento delle persone. Con una comprensione genetica delle convulsioni, avremmo una base molecolare di ciò che sta causando la crisi. Quindi un test genetico aiuterà un epilettologo a determinare quali farmaci utilizzare in un mondo perfetto”.
Medicina di precisione per l’epilessia
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Gli esperti affermano che questa ricerca è un altro passo verso la medicina di precisione, un approccio in cui i trattamenti sono adattati all’individuo in base alla genetica, allo stile di vita e all’ambiente.
“La cosa fondamentale da capire e da trarre da questo articolo è che ci stiamo muovendo o stiamo cercando di passare a quella che chiamiamo medicina personalizzata. Il significato è che quando identifichiamo specifici tipi genetici di epilessia, alcuni rispondono in modo diverso a diversi farmaci”, ha detto la dottoressa Dawn Eliashiv, professoressa di neurologia e co-direttrice del Seizure Disorder Center dell’UCLA in California. Notizie mediche oggi.
“Ci porta a inaugurare ciò che chiamiamo medicina di precisione e medicina personalizzata”, ha affermato. “Penso che questa sia la visione che dovrebbe indurre le persone affette da epilessia ad attendere con impazienza un momento in cui i regimi farmacologici e terapeutici e anche l’attenzione della ricerca sui candidati saranno guidati specificamente dalle nostre conoscenze genetiche”.
