Test di screening prenatale

Cosa sono i test di screening prenatale?

“Test di screening prenatale” è un termine generico che copre una varietà di test che il medico potrebbe consigliare o che potresti scegliere di sottoporli durante la gravidanza.

Vengono eseguiti alcuni test di screening prenatale per determinare se è probabile che un bambino presenti condizioni di salute specifiche o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

È probabile che il tuo medico abbia menzionato questi test di screening al tuo primo appuntamento prenatale, perché la maggior parte viene eseguita durante il primo e il secondo trimestre.

Questo tipo di test di screening può fornire solo il rischio o la probabilità che esista una particolare condizione. Non garantisce che accadrà qualcosa. Di solito sono non invasivi e opzionali, sebbene consigliati dalla maggior parte degli OB.

Quando i risultati sono positivi, ulteriori test diagnostici, alcuni che potrebbero essere più invasivi, possono fornire risposte più definitive per te e il tuo medico.

Altri test di screening prenatale sono procedure di routine che cercano problemi di salute che potrebbero interessare te, la tua gravidanza o il tuo bambino. Un esempio è il test di tolleranza al glucosio, che controlla il diabete gestazionale, che, tra l’altro, è gestibile.

Alle donne incinte che hanno un rischio più elevato di avere un figlio con determinate condizioni vengono solitamente offerti test di screening aggiuntivi. Ad esempio, se hai vissuto in regioni in cui la tubercolosi è comune, il medico può ordinare un test cutaneo alla tubercolina (TB).

Quando vengono effettuati i test di screening prenatale?

I test di screening del primo trimestre possono iniziare già 10 settimane. Questi di solito comportano esami del sangue e un’ecografia. Testano lo sviluppo generale del tuo bambino e controllano se il tuo bambino è a rischio di malattie genetiche, come la sindrome di Down.

Controllano anche il tuo bambino per anomalie cardiache, fibrosi cistica e altri problemi di sviluppo.

È tutto piuttosto pesante. Ma ciò che è molto più eccitante per molte persone è che questi test di screening precoci possono anche determinare il sesso del tuo bambino. Nello specifico, il prelievo di sangue che può dirti se stai avendo un maschio o una femmina è il test prenatale non invasivo (NIPT)

Il prelievo di sangue NIPT non è disponibile in tutti gli studi medici e il tuo medico potrebbe non offrirlo, a seconda dell’età e di altri fattori di rischio. Ma se sei interessato a questa opzione, assicurati di chiedere!

I test di screening del secondo trimestre possono essere effettuati tra le 14 e le 18 settimane. Possono comportare un esame del sangue, che verifica se sei a rischio di avere un figlio con sindrome di Down o difetti del tubo neurale.

Gli ultrasuoni, che consentono a tecnici o medici di osservare attentamente l’anatomia del bambino, si svolgono in genere tra le 18 e le 22 settimane.

Se uno qualsiasi di questi test di screening mostra risultati anormali, potresti avere schermate di follow-up o test diagnostici che forniscono al tuo medico informazioni più dettagliate sul tuo bambino.

Test di screening del primo trimestre

ultrasuono

Un’ecografia utilizza le onde sonore per creare un’immagine del bambino nell’utero.

Il test viene utilizzato per determinare le dimensioni e la posizione del tuo bambino, confermare quanto sei lontano e trovare potenziali anomalie nella struttura delle ossa e degli organi in crescita del tuo bambino.

Tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza viene eseguita un’ecografia speciale, chiamata ecografia della traslucenza nucale. Questa ecografia controlla l’accumulo di liquido nella parte posteriore del collo del tuo bambino.

Quando c’è più liquido del normale, significa che c’è un rischio maggiore di sindrome di Down. (Ma non è conclusivo.)

Primi esami del sangue

Durante il primo trimestre, il medico può ordinare due tipi di esami del sangue chiamati test di screening integrato sequenziale e screening integrato del siero.

Sono usati per misurare i livelli di alcune sostanze nel sangue, vale a dire la proteina plasmatica A associata alla gravidanza e un ormone chiamato gonadotropina corionica umana.

Livelli anormali di entrambi indicano che c’è un rischio maggiore di un’anomalia cromosomica.

Alla tua prima visita prenatale, il tuo sangue può anche essere testato per vedere se sei immunizzato contro la rosolia e per lo screening della sifilide, dell’epatite B e dell’HIV. Probabilmente anche il tuo sangue verrà controllato per l’anemia.

Verrà anche utilizzato un esame del sangue per controllare il tuo gruppo sanguigno e il fattore Rh, che determina la tua compatibilità Rh con il tuo bambino in crescita. Puoi essere Rh positivo o Rh negativo.

La maggior parte delle persone è Rh-positiva, ma se sei Rh-negativa, il tuo corpo produrrà anticorpi che influenzeranno le gravidanze successive.

Quando c’è un’incompatibilità Rh, alla maggior parte delle donne verrà somministrata un’iniezione di immunoglobulina Rh a 28 settimane e di nuovo pochi giorni dopo il parto.

L’incompatibilità si verifica se una donna è Rh-negativa e il suo bambino è Rh-positivo. Se la donna è Rh-negativa e il suo bambino è positivo, avrà bisogno dell’iniezione. Se il suo bambino è Rh negativo, non lo farà.

Nota: non esiste un modo non invasivo per determinare il gruppo sanguigno del tuo bambino fino a dopo la nascita.

Campionamento dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test di screening invasivo che prevede il prelievo di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta. Il medico può suggerire questo test a seguito di risultati anormali da uno screening precedente non invasivo.

Di solito viene eseguita tra la 10a e la 12a settimana e viene utilizzata per testare anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, e condizioni genetiche, come la fibrosi cistica.

Esistono due tipi di CVS. Un tipo esegue il test attraverso la pancia, che è chiamato test transaddominale, e un tipo esegue il test attraverso la cervice, che è chiamato test transcervicale.

Il test ha alcuni effetti collaterali, come crampi o spotting. C’è anche un piccolo rischio di aborto spontaneo. Questo è un test facoltativo: non devi portarlo a termine se non lo desideri.

Test di screening del secondo trimestre

ultrasuono

Durante il secondo trimestre, un’ecografia più dettagliata, spesso chiamata indagine di anatomia fetale, viene utilizzata per valutare attentamente il bambino dalla testa ai piedi per eventuali problemi di sviluppo.

Mentre un’ecografia del secondo trimestre non può escludere tutti i potenziali problemi con il tuo bambino – questo è ciò con cui le schermate aggiuntive descritte di seguito possono aiutare – è utile per il tuo OB osservare le parti del corpo del bambino e divertente per te vedere quelle dita delle mani e dei piedi , pure!

Analisi del sangue

Un test di screening con quattro marker è un esame del sangue condotto durante il secondo trimestre. Può aiutare il tuo medico a capire se hai un rischio maggiore di portare un bambino con sindrome di Down, difetti del tubo neurale e anomalie della parete addominale. Misura quattro delle proteine ​​fetali (quindi, “quad”).

Uno screening con quattro marker viene generalmente offerto se si avvia l’assistenza prenatale troppo tardi per ricevere lo screening integrato nel siero o lo screening integrato sequenziale.

Ha un tasso di rilevamento inferiore per la sindrome di Down e altri problemi rispetto a un test di screening integrato sequenziale o un test di screening integrato nel siero.

Screening del glucosio

Un test di screening del glucosio controlla il diabete gestazionale, una condizione che può svilupparsi durante la gravidanza. Di solito è temporaneo e si risolve dopo la consegna.

Questo test di screening del glucosio è piuttosto standard per tutti, che tu sia considerato ad alto rischio o meno. E nota: puoi sviluppare il diabete gestazionale anche se non hai avuto il diabete prima della gravidanza.

Il diabete gestazionale può aumentare il potenziale bisogno di un parto cesareo perché i bambini di madri con diabete gestazionale di solito nascono più grandi. Il tuo bambino potrebbe anche avere un basso livello di zucchero nel sangue nei giorni successivi al parto.

Alcuni studi medici iniziano con uno screening del glucosio più breve, in cui berrai una soluzione sciropposa, ti verrà prelevato il sangue circa un’ora dopo e poi farai controllare i livelli di zucchero nel sangue.

Se i tuoi livelli sono alti, il tuo dottore programmerà un test di tolleranza al glucosio più lungo, in cui digiunerai prima della procedura, farai prelevare il sangue per un livello di zucchero nel sangue a digiuno, bevi una soluzione zuccherina, quindi farai controllare i tuoi livelli ematici una volta ogni ora per tre ore.

Alcuni medici preferiscono eseguire esclusivamente il test di tolleranza al glucosio più lungo. E questo più lungo può essere eseguito se si hanno determinati fattori di rischio per il diabete gestazionale.

Se risulti positivo al test per il diabete gestazionale, hai un rischio maggiore di sviluppare il diabete entro i successivi 10 anni, quindi dovresti ripetere il test dopo la gravidanza.

Amniocentesi

Durante l’amniocentesi, avrai del liquido amniotico rimosso dall’utero per il test. Il liquido amniotico circonda il bambino durante la gravidanza. Contiene cellule fetali con la stessa composizione genetica del bambino, oltre a varie sostanze chimiche prodotte dal corpo del bambino.

Un test di amniocentesi per anomalie genetiche, come la sindrome di Down e la spina bifida. L’amniocentesi genetica viene solitamente eseguita dopo la settimana 15 della gravidanza. Può essere considerato se:

• un test di screening prenatale ha mostrato risultati anormali
• hai avuto un’anomalia cromosomica durante una precedente gravidanza
• hai 35 anni o più
• hai una storia familiare di una specifica malattia genetica
• tu o il tuo partner siete portatori noti di una malattia genetica

Test di screening del terzo trimestre

Screening dello streptococco di gruppo B.

Gruppo B Streptococco (GBS) è un tipo di batterio che può causare infezioni gravi nelle donne in gravidanza e nei neonati. La GBS si trova spesso nelle seguenti aree in donne sane:

• bocca
• gola
• tratto intestinale inferiore
• vagina

Il GBS nella vagina generalmente non è dannoso per te, indipendentemente dal fatto che tu sia incinta. Tuttavia, può essere molto dannoso per un neonato che nasce vaginale e non ha ancora un sistema immunitario robusto. Lo GBS può causare gravi infezioni nei bambini esposti durante il parto.

Puoi essere sottoposto a screening per GBS con un tampone prelevato dalla vagina e dal retto a 35-37 settimane. Se risulti positivo al test GBS, riceverai antibiotici durante il travaglio per ridurre il rischio del tuo bambino di contrarre un’infezione da GBS.

Parla con il tuo dottore

I test di screening prenatale possono essere un’importante fonte di informazioni per le persone in gravidanza. Sebbene molti di questi test siano di routine, alcuni possono essere una decisione molto più personale.

Parla con il tuo medico delle tue preoccupazioni se non sei sicuro di dover essere sottoposto a screening o se ti senti ansioso. Puoi anche chiedere di essere indirizzato a un consulente genetico.

Il tuo team sanitario può discutere con te i rischi e i benefici e aiutarti a decidere quali screening prenatali sono giusti per te.