- Gli scienziati stanno ancora svelando i meccanismi sottostanti coinvolti nella psoriasi.
- Le mutazioni somatiche svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro.
- Un gruppo di ricercatori ha recentemente studiato il loro ruolo nella psoriasi.
- Hanno concluso che la psoriasi non è causata da mutazioni somatiche nelle cellule della pelle.
La psoriasi è una delle malattie della pelle più comuni negli Stati Uniti. Mediato dal sistema immunitario, provoca la formazione di placche rosse e pruriginose sulla pelle.
Si stima che influenzi più di
Nonostante questa prevalenza e il suo impatto significativo sulla qualità della vita, molti misteri circondano ancora questa condizione.
Ciò è in parte dovuto a lacune significative nella nostra conoscenza dei meccanismi cellulari che ne sono alla base.
A caccia di risposte, i ricercatori in un recente
Cosa sono le mutazioni somatiche?
Questi tipi di mutazioni, che sono una parte normale dell’invecchiamento, sono dovuti a errori durante la riparazione del DNA, a fattori ambientali o allo stress.
Una volta che si verifica una mutazione somatica, la cellula continua a crescere e a dividersi normalmente, creando una stirpe di cellule mutate. A volte, queste mutazioni forniscono un vantaggio competitivo. Queste cosiddette mutazioni driver aiutano le cellule a colonizzare i tessuti, sostituendo nel tempo le cellule sane.
Man mano che queste cellule crescono di numero, hanno il potenziale di influenzare il rischio e la progressione della malattia, nonché il modo in cui un individuo risponde al trattamento.
Poiché le mutazioni negli oncogeni o nei meccanismi di riparazione del DNA possono aiutare le cellule tumorali a proliferare, i ricercatori sul cancro hanno studiato queste mutazioni in dettaglio.
Quali altre malattie possono causare le mutazioni somatiche?
In anni più recenti, grazie all’avvento delle nuove tecnologie, gli scienziati hanno iniziato a studiare le mutazioni somatiche nelle cellule non cancerose, comprese le cellule del
Alcuni ritengono che le mutazioni somatiche potrebbero svolgere un ruolo nella patogenesi di malattie diverse dal cancro. Gli scienziati si stanno concentrando su come i cambiamenti ambientali potrebbero guidare queste mutazioni.
Ad esempio, gli studi dimostrano che il trattamento con azatioprina – un farmaco comune per il trattamento di condizioni immuno-correlate – produce firme mutazionali in
Gli autori di questo recente studio notano anche che le mutazioni somatiche possono svolgere un ruolo causale nell’
Ora, un gruppo di ricerca guidato da scienziati del Wellcome Sanger Institute in Inghilterra ha rivolto la propria attenzione alla potenziale influenza delle mutazioni somatiche nella psoriasi.
Mutazioni somatiche nelle cellule della pelle e rischio di psoriasi
Per indagare se le mutazioni somatiche potessero essere importanti, i ricercatori hanno reclutato 111 partecipanti con psoriasi di età compresa tra 18 e 88 anni.
Da queste persone sono state effettuate 1.182 biopsie punch. Successivamente, hanno confrontato le sequenze dell’intero genoma delle cellule nelle lesioni psoriasiche con le cellule provenienti da zone vicine di pelle sana.
Le mutazioni più comuni identificate erano legate all’esposizione ai raggi ultravioletti (UV). Questi erano presenti anche nei partecipanti che non avevano ricevuto fototerapia, un intervento comune per le persone con psoriasi.
La seconda mutazione più comune era legata all’uso degli psoraleni, un farmaco che aiuta la pelle a diventare più sensibile alla luce prima del trattamento UV-A. Tuttavia, hanno identificato queste mutazioni anche in persone che non avevano usato psoraleni.
Gli autori dello studio suggeriscono che ciò potrebbe essere dovuto al fatto che, prima del 1996, i produttori aggiungevano psorlaneni ad alcuni filtri solari. Le mutazioni causate da queste creme potrebbero essere persistite da allora.
Hanno detto di non aver trovato altre mutazioni legate ad altri trattamenti, come gli steroidi topici. Allo stesso modo, non hanno trovato prove che le mutazioni somatiche causino la psoriasi.
Hanno inoltre riferito che la psoriasi non interferisce con il modo in cui le cellule della pelle si sviluppano dalle cellule staminali.
Qual è il futuro della ricerca sulla psoriasi?
Sebbene gli scienziati non abbiano scoperto alcun legame tra le mutazioni somatiche nelle cellule della pelle e la psoriasi, affermano che il loro studio aggiunge comunque valore.
“La psoriasi è una condizione che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, incidendo sulla loro qualità di vita, e si sa molto poco sul perché si verifica e su come possiamo trattarla”, ha spiegato Carl Anderson, PhD, leader del gruppo senior presso il Wellcome Sanger Institute e un autore senior dello studio, in una dichiarazione.
“Anche se la nostra ricerca non ha trovato un gene in cui le mutazioni somatiche aumentano la suscettibilità alla psoriasi”, ha detto Anderson, “siamo stati in grado di quantificare le conseguenze mutazionali dell’esposizione agli psoraleni sulla pelle, definendo una firma mutazionale che potrebbe aiutare la ricerca futura”.
Gli autori notano inoltre che, sebbene le mutazioni somatiche della pelle non sembrino svolgere un ruolo significativo nella psoriasi, non sono del tutto fuori dai guai.
Poiché la psoriasi è immunomediata, esiste la possibilità che le mutazioni somatiche nelle cellule immunitarie possano essere importanti. Questa, spiegano gli autori, “è una direzione importante per il lavoro futuro”.
Il problema con la psoriasi
La psoriasi nasconde ancora molti misteri.
Notizie mediche oggi ha parlato con il dottor Joel Gelfand, professore di dermatologia ed epidemiologia presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, che non era coinvolto nello studio.
Abbiamo chiesto perché la condizione è così difficile da studiare e come gli scienziati devono affrontare il problema. “La psoriasi è una malattia permanente che persiste per decenni, ma gli studi clinici sono a breve termine, in genere nell’arco di settimane o mesi”, ha spiegato Gelfand.
“Per far avanzare ulteriormente la scienza e la gestione clinica della psoriasi, la prossima generazione di studi dovrà avere un disegno pragmatico e randomizzato, comparatori attivi, campioni di dimensioni più grandi e durate più lunghe”, ha aggiunto.
Notizie mediche oggi ha anche contattato Axel Svedbom, PhD, ricercatore presso il Karolinska Institutet in Svezia, non coinvolto nello studio, per chiedere informazioni sulle sfide della ricerca sulla psoriasi.
Tra le altre ragioni, ha affermato: “La malattia sembra essere multifattoriale ed è possibile che i fattori di rischio – ad esempio genetici e ambientali – agiscano in sinergia. Pertanto, potrebbero essere necessarie tecniche analitiche più avanzate per scoprire queste relazioni”.
Pertanto, anche se le mutazioni somatiche nelle cellule della pelle non sembrano svolgere un ruolo importante nella psoriasi, l’utilizzo di tecniche innovative e la sperimentazione di nuovi approcci è fondamentale per aiutarci a progettare trattamenti migliori per questa condizione comune.
