- Negli Stati Uniti, si raccomanda che le persone inizino a sottoporsi a screening per il cancro del colon-retto con colonscopie a partire dall’età di 45 anni.
- Le linee guida raccomandano che le colonscopie vengano eseguite ogni 10 anni fino all’età di 75 anni.
- I ricercatori riferiscono che un nuovo test per il cancro del colon-retto che utilizza fattori di rischio genetici potrebbe essere in grado di ridurre la frequenza delle colonscopie per le persone considerate a basso rischio.
I medici potrebbero un giorno utilizzare un punteggio di rischio standardizzato per valutare i pazienti per la suscettibilità al cancro del colon-retto e per determinare la frequenza con cui è necessaria una colonscopia.
Un sistema di punteggio di rischio poligenico (PRS) per il cancro del colon-retto è attualmente in fase di sviluppo, hanno riferito i ricercatori dell’Istituto di medicina molecolare finlandese (FIMM) dell’Università di Helsinki alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana questa settimana.
I risultati non sono stati ancora pubblicati in una rivista peer-reviewed.
Il punteggio ha lo scopo di identificare le persone a più alto rischio di cancro del colon-retto e se trarrebbero beneficio da uno screening precoce per la malattia.
“In futuro, gli approcci basati sul rischio che considerano i fattori genetici insieme ad altri fattori di rischio rilevanti hanno il potenziale per personalizzare le raccomandazioni su come potremmo effettuare uno screening più efficace per il cancro del colon-retto”, il dott. Max Tamlander, coautore dello studio e ricercatore di dottorato presso FIMM, detto ai partecipanti alla conferenza.
“Le persone di origini diverse possono avere diversi fattori di rischio e possono quindi richiedere strategie di screening diverse”, ha affermato la dott.ssa Liudmila Schafer, oncologa medica specializzata in tumori gastrointestinali e fondatrice di Doctor Connect.
“Per migliorare l’efficacia dello screening del cancro colorettale, c’è bisogno di raccomandazioni più personalizzate come i profili genetici”, ha detto Schafer, che non era coinvolto nello studio. Notizie mediche oggi.
Cosa sapere sul test di screening del cancro colorettale
Il sistema di punteggio è stato sviluppato sulla base delle cartelle cliniche e genetiche di oltre 400.000 persone in Finlandia.
“Negli Stati Uniti, i test genetici stanno diventando uno standard di cura dopo che a qualcuno è stato diagnosticato un cancro del colon-retto”, ha affermato il dott. Jesse Houghton, direttore medico senior della gastroenterologia presso il Southern Ohio Medical Center Gastroenterology Associates.
“Tuttavia, è molto raramente utilizzato per stratificare i pazienti a diverse strategie di screening prima di una diagnosi, a parte l’uso della storia familiare di un paziente di cancro del colon-retto”, ha detto Houghton, che non era coinvolto nello studio Notizie mediche oggi.
Con che frequenza qualcuno dovrebbe sottoporsi a una colonscopia?
Attualmente, lo screening per il cancro del colon-retto nella popolazione generale inizia all’età di 60 anni. In alcuni altri paesi, lo screening, in genere tramite colonscopia, inizia all’età di 50 anni.
Negli Stati Uniti, la raccomandazione è di iniziare lo screening all’età di 45 anni.
La nuova ricerca suggerisce che tale screening di routine potrebbe iniziare fino a 16 anni di distanza in base al fatto che una persona sia determinata ad essere ad alto o basso rischio in base ai punteggi PRS.
Agli individui valutati come a più alto rischio di cancro del colon-retto potrebbe essere consigliato di iniziare lo screening prima di quanto richiesto dalle attuali raccomandazioni.
D’altra parte, i pazienti valutati a basso rischio potrebbero aver bisogno di uno screening meno frequente (negli Stati Uniti, alla maggior parte delle persone viene consigliato di sottoporsi a una colonscopia ogni 10 anni).
L’importanza di un nuovo test di screening per il cancro colorettale
“[The PRS test] sarebbe molto utile per stratificare i pazienti in diversi percorsi di screening o per eliminare potenzialmente del tutto lo screening in quei pazienti con i punteggi PRS più bassi”, ha affermato Houghton. “Il rilevamento precoce e il risparmio sui costi sarebbero due vantaggi importanti”.
L’utilizzo dei punteggi PRS per regolare i programmi di screening potrebbe anche avvantaggiare alcune persone che sono riluttanti a sottoporsi a colonscopie.
D’altra parte, le persone che hanno bisogno di più proiezioni potrebbero doverle pagare di tasca propria.
“Quando si tratta di screening del cancro al colon, ci sono molti ostacoli all’ottenimento di una colonscopia”, ha affermato la dott.ssa Bethany Malone, chirurgo del colon e del retto con sede a Fort Worth, in Texas. “Uno è la preparazione intestinale, che molti temono. L’altro è la copertura assicurativa.
Ad esempio, ha detto Malone Notizie mediche oggi che sebbene le linee guida statunitensi sulle colonscopie siano state recentemente modificate in modo che lo screening per la maggior parte delle persone sia raccomandato all’età di 45 anni, “molte compagnie assicurative non coprono ancora le colonscopie di screening in questa fascia di età”.
“Anche con una valutazione del rischio genetico, i pazienti possono ancora avere barriere a intervalli ridotti per le colonscopie di sorveglianza a causa dell’elevato costo vivo, che può essere di diverse centinaia di dollari”, ha affermato.
I rischi del cancro colorettale
I ricercatori hanno notato che la maggior parte delle persone che sviluppano il cancro del colon-retto non ha una storia familiare della malattia o di altri forti fattori di rischio.
“Molti casi di cancro del colon-retto sono correlati all’epigenetica, che comporta cambiamenti nell’espressione genica che non comportano alterazioni della sequenza del DNA sottostante”, ha affermato Schafer. “Tuttavia, c’è ancora molto che non sappiamo. Ad esempio, il ruolo del microbioma, la comunità di microrganismi che vivono nel nostro corpo, nel cancro del colon-retto non è ancora del tutto compreso. Sono in corso ricerche per determinare se e come il microbioma potrebbe contribuire allo sviluppo di questo tipo di cancro».
Il punteggio PRS potrebbe essere un altro strumento per valutare il rischio tra questi individui, piuttosto che basare semplicemente le raccomandazioni di screening sull’età raggiunta, hanno affermato i ricercatori.
“[A] Il PRS specifico per il cancro del colon-retto sarebbe in grado di definire età più appropriate per iniziare lo screening per le persone in base al loro rischio genetico “, ha affermato Tamlander.
“Se questo lavoro viene continuato in futuro, potremmo potenzialmente risparmiare milioni di dollari per l’assistenza sanitaria eliminando le colonscopie non necessarie nei pazienti con punteggi PRS bassi e, allo stesso tempo, salvando questa procedura per i pazienti a più alto rischio”, ha aggiunto Houghton.
