- I ricercatori hanno sviluppato una tecnica altamente accurata per identificare le persone affette dal morbo di Parkinson, che potrebbe aiutare a rilevare la malattia prima. In precedenza, nessun test poteva fornire una diagnosi conclusiva in questo modo.
- La tecnica del test di amplificazione del seme di alfa-sinucleina (SAA) è stata utilizzata in uno studio trasversale su 1.123 partecipanti ed è stata trovata per rilevare individui a rischio e quelli con sintomi precoci non motori della malattia di Parkinson prima della diagnosi.
- Questi risultati suggeriscono che la tecnica SAA potrebbe essere utilizzata come biomarcatore per aiutare nella diagnosi precoce del morbo di Parkinson.
La malattia di Parkinson è una condizione che colpisce il sistema nervoso e causa problemi di movimento. Alcuni dei primi sintomi includono tremori, difficoltà a coordinare i movimenti e un ridotto senso dell’olfatto.
Secondo una nuova ricerca, pubblicata in
I risultati dello studio convalidano l’efficacia del test di amplificazione del seme di alfa-sinucleina (SAA) nell’identificare con precisione le persone con malattia di Parkinson.
Il test potrebbe identificare coloro che sono a rischio di sviluppare la malattia e coloro che presentano sintomi iniziali non motori, anche prima di una diagnosi ufficiale.
Il test rileva la proteina di Parkinson
La malattia di Parkinson è caratterizzata dalla presenza di un tipo specifico di proteina che si accumula nel cervello, causando problemi di movimento e altri sintomi.
Precedenti ricerche hanno dimostrato che il test SAA può rilevare questa proteina. Tuttavia, fino ad ora non era stato condotto uno studio più completo che coinvolgesse un ampio gruppo di partecipanti accuratamente selezionati.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno voluto indagare se la SAA potesse identificare i primi segni della malattia di Parkinson e distinguere tra diverse forme di questa malattia.
Hanno studiato oltre 1.000 persone con il morbo di Parkinson oa rischio di svilupparlo, comprese quelle con alcuni sintomi ma non il tipico tremore o rigidità. L’obiettivo era vedere se il test potesse prevedere chi potrebbe sviluppare la malattia di Parkinson in futuro.
I ricercatori hanno analizzato campioni di liquido cerebrospinale prelevati da ciascun partecipante utilizzando il test SAA. Questa tecnica può rilevare quantità molto piccole di una proteina chiamata
Negli individui senza una causa genetica nota della malattia, il test ha identificato correttamente la malattia nel 96% dei casi, mentre in quelli con varianti genetiche specifiche, l’accuratezza del test variava.
Sensibilità del test “oltre il 90%”
Lo studio ha rilevato che ci sono alcune differenze nei risultati in base all’età e al sesso, specialmente nelle persone con una certa mutazione genetica chiamata LRRK2.
Il prof. Claudio Soto, professore di neurologia e direttore del George and Cynthia Mitchell Center for Research in Alzheimer’s Disease and Related Brain Disorders presso UTHealth Houston, autore principale dello studio, ha spiegato i risultati chiave a Notizie mediche oggi.
“Questo studio ha riportato la più ampia analisi dell’accuratezza diagnostica di una tecnologia che abbiamo sviluppato in laboratorio, chiamata seed amplification assay (SAA) per rilevare l’anomalia della proteina alfa-sinucleina nei pazienti affetti dal morbo di Parkinson”, ha affermato il prof. Soto.
“La principale anomalia in questi pazienti è l’accumulo nel cervello di una forma anormale della proteina alfa-sinucleina, che diventa tossica e distrugge i neuroni nel cervello. In questo studio, abbiamo dimostrato che tracce di questa proteina anormale possono essere rilevate nel liquido cerebrospinale dei pazienti con malattia di Parkinson con una sensibilità e specificità superiori al 90%».
– Prof.Claudio Soto
“Ciò significa che la malattia può essere diagnosticata con un semplice test biochimico che può essere eseguito su un paziente vivo”, ha aggiunto.
“Un punto di svolta”
“È importante sottolineare che siamo stati in grado di rilevare questo marcatore anni prima che i pazienti mostrassero la malattia. Questo è importante perché in questo momento il cervello non è ancora gravemente danneggiato e può essere guarito molto più facilmente, forse anche con semplici cambiamenti nello stile di vita», ha spiegato il prof. Soto.
La dottoressa Elana Clar, neurologa e specialista del Parkinson al New Jersey Brain and Spine, non coinvolta in questa ricerca, concorda, affermando che “la malattia di Parkinson è una condizione in cui la diagnosi si basa esclusivamente sull’esame clinico da oltre 200 anni”.
“Il significato di questa svolta non può essere sopravvalutato. È la prima volta che disponiamo di un biomarcatore oggettivo che può essere identificato non solo negli individui con malattia di Parkinson, ma anche negli individui più giovani che potrebbero non mostrare alcun sintomo e portare solo determinati fattori di rischio”, ha aggiunto.
“In sostanza, può diagnosticare il morbo di Parkinson prima che diventi fisicamente evidente, e questo è un punto di svolta. Detto questo, il test nel suo stato attuale viene eseguito solo attraverso la raccolta del liquido spinale e probabilmente prenderà slancio una volta che ci sarà un test simile per sangue, espettorato o altri fluidi corporei che sono meno invasivi da controllare.
– Dott.ssa Elana Clar
Il dottor Akil Palanisamy, un medico addestrato ad Harvard e presidente del dipartimento di medicina integrativa presso il Sutter Health Institute for Health and Healing in California, anch’egli non coinvolto in questa ricerca, aveva una prospettiva simile, raccontando MNT: “Ho trovato questo studio entusiasmante perché potrebbe potenzialmente essere un punto di svolta per le persone con malattia di Parkinson”.
“Attualmente non disponiamo di un test per diagnosticare il morbo di Parkinson: l’attuale standard di cura prevede che la diagnosi risulti da un medico che raccoglie una storia ed esegue un esame neurologico, e se i sintomi migliorano dopo aver iniziato i farmaci per il Parkinson, ciò potrebbe confermare che la persona ha Parkinson”, ha sottolineato il dottor Palanisamy.
Implicazioni per i pazienti e il pubblico
“Questo studio descrive la convalida di una nuova tecnica per diagnosticare con precisione la malattia di Parkinson utilizzando campioni biologici di pazienti. Per la prima volta, abbiamo un modo per identificare precocemente la malattia in modo oggettivo”.
– Prof.Claudio Soto
Il prof. Soto ha spiegato come la nuova tecnica non solo aiuti a diagnosticare il Parkinson, ma distingua anche i pazienti che hanno sintomi di parkinsonismo ma non hanno il tipico morbo di Parkinson.
Questo è importante per progettare terapie e identificare le persone che potrebbero trarre beneficio dal trattamento.
Inoltre, lo strumento può identificare le persone che svilupperanno la malattia anni prima di avere un danno cerebrale, il che è fondamentale per un trattamento precoce e risultati migliori.
L’identificazione tardiva della malattia può rendere difficile avere un trattamento efficace che possa produrre benefici sostanziali.
Il Dr. Clar ha sottolineato che il test “non cambierà il modo in cui diagnostichiamo il Parkinson, né cambierà il modo in cui gestiamo la cura di un paziente. Si tratta solo di identificare una proteina anormale, senza indicare quanto ce n’è o se sta cambiando nel tempo”.
“Non ci dice l’entità della malattia, né ci aiuta a prevedere il ritmo della progressione. Inoltre non è infallibile; il test potrebbe non essere positivo in tutti coloro che hanno il morbo di Parkinson, per non parlare di coloro che sono a rischio “, ha chiarito.
“Tuttavia, il test ci fornirà una migliore comprensione dei cambiamenti biologici che si verificano all’interno del corpo, aiuterà a dirigere studi clinici specifici e molto probabilmente influenzerà il futuro sviluppo di farmaci”, ha osservato il dott. Clar.
Lo studio presentava alcune limitazioni e gli autori suggeriscono che un numero maggiore di campioni migliorerebbe l’analisi. Lo studio è anche trasversale, il che significa che è stato condotto in un determinato momento, ma studi futuri che utilizzano campioni raccolti nel tempo potrebbero valutare ulteriori cambiamenti.
Infine, il gruppo di ricerca continuerà a studiare SAA per scopi di ricerca e commercializzazione. Il prof. Soto è anche co-fondatore, responsabile scientifico e direttore del consiglio di amministrazione di Amprion, un’azienda biotecnologica che si concentra sull’utilizzo commerciale dell’ASA per la diagnosi precoce del morbo di Parkinson e di altre malattie.
