- Più di 10 milioni di persone in tutto il mondo soffrono della malattia di Parkinson.
- Molte persone affette da Parkinson possono non essere diagnosticate a causa della mancanza di sintomi o ricevere una diagnosi errata.
- I ricercatori dell’Università di Oxford hanno sviluppato un nuovo esame del sangue per aiutare a rilevare la malattia di Parkinson prima che si manifestino i sintomi principali.
Più di 10 milioni di persone in tutto il mondo soffrono del morbo di Parkinson, una condizione neurologica che colpisce le capacità di movimento e di pensiero di una persona.
Sebbene esistano alcuni sintomi comunemente noti della malattia, a volte i segni richiedono molto tempo per manifestarsi o possono essere scambiati per altri problemi.
Un sondaggio su oltre 2.000 persone condotto nel gennaio 2020 dall’organizzazione no-profit Parkinson’s UK ha rilevato che il 26% di loro ha riferito di aver ricevuto una diagnosi errata di una malattia diversa prima di ricevere la diagnosi di Parkinson.
Sebbene attualmente non esista una cura per la malattia di Parkinson, quanto prima viene rilevata, tanto maggiore è il trattamento e la cura che una persona può ricevere per rallentare la progressione della malattia.
Per questo motivo, gli scienziati hanno lavorato su modi per testare la malattia di Parkinson prima ancora che si manifestino i sintomi.
Uno di questi gruppi di ricercatori proviene dall’Università di Oxford, che ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista
Perché è necessario un test per la diagnosi precoce del Parkinson?
Secondo il dottor George K. Tofaris, professore di neurologia e neuroscienze traslazionali presso il Dipartimento di Neuroscienze Cliniche di Nuffield presso l’Università di Oxford e autore principale di questo studio, il cervello ha una certa riserva di dopamina e capacità di compensazione.
Ciò significa che, nel momento in cui le persone con malattia di Parkinson si presentano in clinica con il familiare disturbo del movimento, circa il 60% circa delle cellule nervose che producono dopamina sono già morte e la neurodegenerazione è spesso diffusa.
“In questa fase è difficile ripristinare le reti neuronali”, ha spiegato il dottor Tofaris Notizie mediche oggi. “D’altra parte, se potessimo individuare la patologia precocemente prima che venga raggiunta questa soglia critica, allora avremmo maggiori probabilità di essere efficaci con le terapie modificanti la malattia e l’impatto di qualsiasi beneficio sarà probabilmente più duraturo anche se la “cura” non è raggiunto.”
“Sappiamo da diversi studi che la patologia inizia più di un decennio prima della presentazione clinica”, ha continuato. “Ciò che ci manca è un biomarcatore scalabile per identificare questi cambiamenti, idealmente un esame del sangue. Pertanto la necessità di un test di questo tipo va di pari passo con l’urgente necessità di terapie modificanti la malattia”.
Un nuovo modo per misurare l’alfa-sinucleina
L’esame del sangue sviluppato dal Dr. Tofaris e dal suo team è focalizzato sulla rilevazione
“L’alfa-sinucleina è una proteina appiccicosa e in [the] il sangue è per lo più… [approximately] 99% – derivato da fonti periferiche, in particolare globuli rossi”, ha spiegato il dottor Tofaris.
“Per questo motivo, finora, le misurazioni dell’alfa-sinucleina direttamente nel sangue non sono state utili per lo sviluppo di biomarcatori poiché la maggior parte delle proteine che galleggiano nel sangue non sono rilevanti per il processo patologico. A causa della natura appiccicosa dell’alfa-sinucleina, è anche difficile separare la frazione di questa proteina rilevante per la malattia senza contaminazione dal massiccio eccesso di alfa-sinucleina di derivazione periferica”, ha aggiunto.
Per affrontare questo problema, questo nuovo esame del sangue isola
“Il nostro test utilizza anticorpi contro questo marcatore neuronale che sono fissati su sfere magnetiche altrimenti non appiccicose”, ha spiegato il dottor Tofaris. “I compositi di perline di anticorpi si legano alle vescicole extracellulari neuronali nel siero e vengono quindi estratti con un magnete con una contaminazione minima da altre proteine del sangue o da alfa-sinucleina fluttuante”.
”Le vescicole extracellulari vengono lavate e aperte con detergenti in modo da poter misurare la frazione di alfa-sinucleina in esse contenuta. Riteniamo che questa frazione rifletta i cambiamenti all’interno delle cellule nervose e quindi offra un’istantanea più accurata del processo patologico”, ha continuato.
Il rischio più elevato di Parkinson ha un aumento doppio dell’alfa-sinucleina
I ricercatori hanno poi testato 365 persone a rischio di malattia di Parkinson con il nuovo esame del sangue, oltre a 282 controlli sani e 71 persone con malattia di Parkinson genetica o sporadica.
Dopo l’analisi, gli scienziati hanno scoperto che quelli con il più alto rischio di sviluppare la malattia di Parkinson – più dell’80% di probabilità – avevano un aumento doppio dei livelli di alfa-sinucleina nelle vescicole extracellulari neuronali.
Hanno anche scoperto che il test poteva differenziarli accuratamente da quelli con controlli a basso rischio o sani e poteva distinguere tra una persona con un alto rischio di malattia di Parkinson da un controllo sano con una probabilità del 90%.
“La mia speranza è che in futuro un esame del sangue come questo, possibilmente in combinazione con un questionario o una valutazione limitata, venga implementato per lo screening per identificare precocemente il Parkinson per l’avvio di un intervento modificante la malattia come facciamo attualmente per alcuni tumori o programmi di screening per fattori di rischio cardiovascolare”, ha affermato il dott. Tofaris.
Risultati altamente significativi
MNT ha parlato anche con il dottor Daniel Truong, neurologo e direttore medico del Truong Neuroscience Institute presso il MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California, e redattore capo del Giornale di parkinsonismo clinico e disturbi correlati, su questo studio.
Il dottor Truong ha commentato che, come medico, ritiene che queste nuove scoperte siano altamente significative. Lui ha spiegato:
“Suggeriscono che i livelli sierici di alfa-sinucleina L1EV [blood levels of a form of alpha-synuclein] potrebbe potenzialmente essere utilizzato per identificare individui ad alto rischio di sviluppare la malattia di Parkinson prima della comparsa dei sintomi motori classici. Questa diagnosi precoce potrebbe essere fondamentale per un intervento tempestivo e possibilmente rallentare la progressione della malattia con terapie emergenti. Questi risultati hanno aumentato significativamente l’aspetto di [the] diagnostico della malattia di Parkinson. Un altro approccio [that] è stato recentemente introdotto è
biopsia cutanea . Ciò ha permesso [the] identificazione dell’alfa-sinucleina nella biopsia cutanea in pazienti con parkinsonismo”.
Il dottor Truong ha affermato che identificare la malattia di Parkinson prima che si manifestino i sintomi principali è fondamentale per diversi motivi, tra cui l’intervento e il trattamento precoci, la qualità della vita, una migliore comprensione della progressione della malattia e il potenziale beneficio dalle terapie modificanti la malattia che potrebbero emergere in futuro. .
“I pazienti allo stadio iniziale sono preziosi per la ricerca clinica, poiché possono aiutare a comprendere le fasi iniziali della malattia”, ha continuato. “Una diagnosi precoce e accurata può prevenire diagnosi errate e trattamenti inappropriati, che possono verificarsi quando la malattia di Parkinson viene confusa con altre condizioni che causano sintomi simili. In questi casi, il test potrebbe aiutare a differenziare il parkinsonismo indotto dai farmaci, l’idrocefalo normoteso, [and] Parkinsonismo vascolare da Parkinsonismo”.
“La diagnosi precoce elimina l’incertezza per i pazienti che manifestano sintomi senza una causa identificata”, ha aggiunto il dottor Truong. “Ciò può portare a risultati psicologici migliori poiché i pazienti e le loro famiglie possono concentrarsi sulla gestione della malattia piuttosto che preoccuparsi di una condizione sconosciuta. Nel complesso, l’identificazione precoce della malattia di Parkinson è un aspetto chiave per migliorare i risultati dei pazienti, far avanzare la ricerca e sviluppare trattamenti più efficaci”.
