Endometriosi: perché c’è così poca ricerca?

Mestruazioni

La maggior parte delle donne inizia ad avere le mestruazioni tra i 9 ei 15 anni. I cicli mensili continuano fino alla menopausa, che, in media, avviene intorno ai 52 anni di età. Quindi la maggior parte delle donne avrà nella regione di 450 periodi durante la loro vita.

Per circa il 20% delle donne, questi sono solo un inconveniente mensile. Ma per oltre l’80%, sono accompagnati da una certa misura di dolore. E per 1 donna su 4il dolore può essere abbastanza grave da avere un impatto sulla vita quotidiana.

Spesso normalizziamo il dolore mestruale come “parte dell’essere una donna”. Per molti, il dolore da lieve a moderato associato alle mestruazioni può essere controllato con sollievo dal dolore da banco, dieta ed esercizio fisico.

Tuttavia, il dolore debilitante è un’altra questione. Mestrual Matters, un centro di informazioni online senza scopo di lucro, afferma che il dolore mestruale “non dovrebbe essere regolarmente grave e debilitante”.

Se lo è, è probabile che ci sia una causa sottostante, che potrebbe richiedere un’indagine medica. Per il dolore che persiste, si verifica prima delle mestruazioni e non risponde al sollievo dal dolore, la causa potrebbe essere l’endometriosi.

Cos’è l’endometriosi?

L’endometriosi è “una malattia sistemica che è spesso dolorosa e cronica”. Le stime attuali suggeriscono che colpisce 176 milioni di donne in età riproduttiva in tutto il mondo.

I sintomi possono includere:

• dolore debilitante durante le mestruazioni
• sanguinamento eccessivo durante i periodi
• dolore pelvico in altri periodi del mese
• mal di schiena lombare
• dolore durante lo svuotamento della vescica o dell’intestino
• dolore durante e dopo il rapporto sessuale

Nei casi più gravi, l’endometriosi può causare problemi di fertilità. Circa il 40% delle donne con infertilità ha anche l’endometriosi.

La condizione è caratterizzata dalla crescita di tessuto simile all’endometrio, o rivestimento dell’utero, in aree esterne all’utero. Questo tessuto — endometriale lesioni — cresce comunemente nelle seguenti aree, sebbene possa infiltrarsi anche in altre parti del corpo, come ad esempio:

• ovaie
• tube di Falloppio
• ureteri
• viscere e vescica
• parete addominale

In linea con il ciclo mestruale, le lesioni crescono e sanguinano, formando tessuto cicatriziale. Questo sanguinamento, infiammazione e cicatrici causano il dolore caratteristico dell’endometriosi.

Diagnosi

Un grosso problema con l’endometriosi è ottenere una diagnosi.

Una recensione del 2019 sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) ha spiegato perché questo potrebbe essere:

“Nonostante la sua elevata prevalenza e costo, l’endometriosi rimane sottofinanziata e poco ricercata, limitando notevolmente la nostra comprensione della malattia e rallentando l’innovazione tanto necessaria nelle opzioni diagnostiche e terapeutiche”.

I ricercatori riconoscono che l’endometriosi presenta sfide diagnostiche complesse. Poiché i sintomi variano così tanto, la condizione viene spesso erroneamente diagnosticata come disturbi intestinali e digestivi.

Uno studio del 2020 negli Stati Uniti ha registrato che il 75,2% dei pazienti ha riferito di essere stata diagnosticata erroneamente con un’altra salute fisica (95,1%), un problema di salute mentale (49,5%) o entrambi prima di ricevere una diagnosi di endometriosi.

Questo studio ha riportato che la diagnosi errata con un problema di salute mentale era più comune in quelli con esordio dei sintomi di endometriosi in giovane età.

La difficoltà porta spesso a lunghi ritardi tra la prima segnalazione dei sintomi e la diagnosi di endometriosi. In media, le donne aspettano circa 8,5 anni per la conferma dell’endometriosi, con alcune attese molto più a lungo.

I medici attraversano diverse fasi per diagnosticare la condizione, iniziando con la palpazione dell’addome per rilevare eventuali lesioni. Possono utilizzare ecografie transvaginali e scansioni MRI, ma queste non mostrano sempre lesioni.

Gli operatori sanitari possono fare una diagnosi definitiva di endometriosi solo mediante laparoscopia. Questo è un processo chirurgico eseguito in anestesia generale in cui una telecamera viene inserita attraverso una piccola incisione nell’addome per visualizzare gli organi pelvici.

Problemi con la diagnosi

Uno studio del focus group del 2021 nei Paesi Bassi ha identificato diversi problemi con la diagnosi dell’endometriosi:

• La maggior parte delle donne non sente che i propri sintomi vengono presi sul serio.
• Molte donne credono che le loro esperienze mestruali siano normali, spesso a causa di ciò che viene loro detto dalle loro madri, quindi non cercano cure.
• I professionisti medici trovano difficile distinguere tra disturbi mestruali “normali” e segni o sintomi indicativi di endometriosi.

Trattamenti

Inizialmente, la maggior parte delle donne viene offerta farmaci antinfiammatori non steroidei come l’ibuprofene. Tuttavia, sono state fatte poche ricerche sul fatto che questi alleviano il forte dolore causato dall’endometriosi e prove aneddotiche suggeriscono che hanno scarso effetto.

Poiché l’endometriosi è estrogeno-dipendente, i farmaci che inibiscono gli estrogeni possono essere efficaci nel controllare il dolore e inibire la crescita delle lesioni. Questi includono pillole e iniezioni anticoncezionali orali (Depo-Provera). Tuttavia, alcune donne sperimentano effetti collaterali da questi, come mal di testa, sanguinamento irregolare e aumento di peso.

I trattamenti con l’ormone di rilascio delle gonadotropine offrono un’alternativa. Sopprimendo gli ormoni riproduttivi, limitano anche la crescita delle lesioni. L’effetto collaterale della soppressione di questi ormoni sono i sintomi della menopausa, come vampate di calore, stanchezza, problemi di sonno, secchezza vaginale e dolori articolari. Tuttavia, le persone possono assumere una terapia ormonale sostitutiva a basse dosi per alleviare questi.

Per il dolore intenso o quando altri trattamenti si sono rivelati inefficaci, verrà preso in considerazione un intervento chirurgico. La laparoscopia, oltre ad essere utilizzata per la diagnosi, viene utilizzata anche per rimuovere le lesioni endometriali.

La maggior parte delle persone ottiene un sollievo dal dolore a breve termine dopo la rimozione delle lesioni e, per alcune, l’effetto è di lunga durata. Tuttavia, secondo l’American College of Obstetricians and Gynaecologists, fino all’80% delle donne vede il dolore tornare entro 2 anni.

Come ultima risorsa, può essere presa in considerazione l’isterectomia, la rimozione dell’utero, ma l’evidenza dei suoi benefici nel trattamento dell’endometriosi è inconcludente. È una procedura irreversibile importante e una donna che ha un’isterectomia non avrà più periodi o rimarrà incinta.

Mancanza di fondi per la ricerca

Negli Stati Uniti, l’endometriosi viene diagnosticata in circa 1 donna su 10 in età riproduttiva: il diabete viene diagnosticato circa il 10% della popolazione statunitense, sia maschile che femminile.

Nel 2020, il governo degli Stati Uniti ha annunciato che i finanziamenti per la ricerca sull’endometriosi sarebbero stati raddoppiati a 26 milioni di dollari all’anno. Nello stesso anno, il National Institutes of Health (NIH) ha riportato una spesa per la ricerca sul diabete di 1.156 milioni di dollari.

Perché la discrepanza? UN Studio 2021 sulla disparità di genere nel finanziamento della ricerca ha rilevato che “il NIH applica una quota sproporzionata delle sue risorse alle malattie che colpiscono principalmente gli uomini, a scapito di quelle che colpiscono principalmente le donne”.

Gli autori sono andati oltre, affermando che le malattie che colpiscono principalmente o esclusivamente gli uomini tendevano a essere sovrafinanziate, mentre quelle che colpivano principalmente o solo le donne erano sottofinanziate.

E lo schema si ripete nel Regno Unito, dove un’analisi del 2018 della UK Clinical Research Collaboration ha rilevato che solo il 2,1% della ricerca medica finanziata con fondi pubblici è andata alla salute riproduttiva e al parto.

Secondo Emma Cox, amministratore delegato di Endometriosi Regno Unitoil Istituto nazionale per la ricerca sanitaria ha finanziato più di 8.000 progetti sin dal suo inizio nel 2006, solo 11 dei quali riguardano l’endometriosi.

Tabù o ignoranza?

“La salute delle donne, inclusa l’endometriosi, ha storicamente attirato molti meno finanziamenti per la ricerca rispetto ad altre aree. Pensiamo che ciò sia dovuto a un misto di tabù e ignoranza: qualunque sia la ragione, siamo determinati a rimediare”.

– Emma Cox, Endometriosi Regno Unito

La mancanza di fondi non è l’unico problema. L’endometriosi è una condizione complessa. I sintomi variano così tanto tra le donne che i medici pensavano che fosse più di una condizione. Pertanto, può essere difficile per i ricercatori sapere da dove cominciare.

Alcune ricerche sono state fatte su modelli animali, ma ci sono degli ostacoli. Poiché i primati sono i più simili alle persone, sarebbero i migliori animali per modellare l’endometriosi. Tuttavia, ci sono molte obiezioni al loro utilizzo.

Per evitare questo problema, un team guidato dalla prof. Philippa Saunders, presidente di steroidi riproduttivi presso l’Università di Edimburgo, sta sviluppando un modello murino per studiare l’endometriosi. “La specie più bassa in cui possiamo davvero fare qualcosa di significativo è il topo. Ecco perché il topo è un modello così importante nella ricerca riproduttiva,” dice.

I ricercatori stanno studiando lo sviluppo precoce della malattia, con l’obiettivo di trovare indicatori di endometriosi nel sangue. Sperano che questo possa fornire un modo per identificare la malattia prima che si verifichi il danno.

Tuttavia, il Prof. Saunders è frustrato dalla mancanza di fondi per la ricerca sull’endometriosi: “Questo progresso è stato possibile solo a causa della maggiore pressione da parte dei gruppi di pazienti che sono stati molto più espliciti negli ultimi anni, lavorando con i professionisti clinici per fare pressioni sui finanziatori”.

La strada davanti

Secondo la revisione del 2019 della ricerca sull’endometriosi in AJOG, “[c]Sono necessari approcci completi e interdisciplinari alla gestione delle malattie e una maggiore educazione e consapevolezza della malattia per i pazienti, gli operatori sanitari e il pubblico per rimuovere lo stigma, aumentare la diagnosi e il trattamento tempestivi e accurati e consentire nuovi progressi.

Emma Cox è una delle tante che chiedono più azione:

“Vorremmo che il governo e altri finanziatori affrontassero lo storico sottofinanziamento della ricerca sull’endometriosi al fine di identificare la causa della condizione, lavorare per una cura e sviluppare trattamenti migliori. Lo sviluppo di trattamenti migliori è fondamentale, dato che l’endometriosi può essere una condizione cronica e debilitante e le attuali opzioni di trattamento non funzionano per tutti”.

Di recente, nel 2020, il rapporto dell’All-Party Parliamentary Group (APPG) del Regno Unito sull’endometriosi ha evidenziato che la causa della condizione non era ancora chiara.

“Storicamente, con investimenti limitati nella ricerca sulla salute delle donne in generale, ci sono stati così pochi investimenti nella ricerca sull’endometriosi che non sappiamo nemmeno quali siano le cause e, senza conoscerne la causa, non è possibile trovare una cura”, afferma.

L’APPG ha chiesto “[c]impegno per investimenti vitali nella ricerca sulla causa dell’endometriosi, sulle opzioni di trattamento e gestione e sulla diagnosi”, aggiungendo che:

“Senza investimenti nella ricerca, questa condizione deruberà la prossima generazione di donne [of] l’istruzione, la cura e il sostegno che meritano”.

Gruppi di lobbying e enti di beneficenza sia nel Regno Unito che negli Stati Uniti stanno lavorando duramente per aumentare la consapevolezza dell’endometriosi. Ma ciò che è veramente necessario sono gli impegni del governo per finanziare più ricerca.

Resta da vedere se questi saranno imminenti.