La SLA giovanile è un tipo molto raro di SLA che inizia quando una persona ha meno di 25 anni. Molti casi di SLA giovanile hanno una causa genetica. Anche la velocità di progressione può variare ampiamente. Non esiste una cura per la SLA giovanile.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica in cui i motoneuroni, che sono cellule nervose che controllano il movimento muscolare, muoiono nel tempo. Ciò porta a debolezza muscolare, deperimento e ridotta capacità di iniziare o controllare i movimenti.
Nella maggior parte dei casi la SLA colpisce gli adulti
Continua a leggere mentre approfondiamo la SLA giovanile, le sue cause e il modo in cui i medici la diagnosticano e la trattano.
Ecco informazioni più dettagliate sulla SLA.
In cosa è diversa la SLA giovanile?
Alcuni fattori rendono la SLA giovanile diversa dalla SLA ad esordio in età adulta. Esploriamoli ora.
Genetica
La SLA giovanile ha una grande componente genetica. Ciò significa che molti casi, stimati
La genetica gioca un ruolo ridotto nella SLA ad esordio in età adulta. Soltanto
Veduta
Le prospettive per le persone affette da SLA giovanile variano notevolmente, spesso in base al tipo di mutazione presente. Alcune persone possono avere un decorso della malattia più lento, mentre altre possono avere uno più aggressivo.
La SLA ad esordio in età adulta è generalmente aggressiva. Il tempo medio di sopravvivenza dopo la diagnosi è
Quali sono i sintomi della SLA giovanile?
I sintomi della SLA giovanile variano da persona a persona. Per le persone con una causa genetica nota di SLA giovanile, i sintomi possono dipendere dalla mutazione genetica.
Iniziano i sintomi della SLA giovanile
- atrofia muscolare e debolezza che si diffondono e peggiorano nel tempo
-
spasticità muscolare, che si verifica quando i muscoli sono tesi e rigidi
- contrazioni muscolari
- difficoltà a parlare
- difficoltà a masticare o deglutire
-
problemi con la deambulazione, che possono includere andatura spastica, camminata rigida e trascinamento del piede
- iperreflessia, che è quando i muscoli hanno una risposta riflessa più elevata
- disfunzione della vescica
- disturbi sensoriali
La SLA giovanile è una malattia neurologica progressiva. Ciò significa che peggiora nel tempo.
Man mano che la SLA giovanile progredisce, una persona è sempre più incapace di svolgere attività fisiche, come camminare o stare in piedi, alzarsi dal letto o usare le braccia e le mani.
Molte persone affette da SLA giovanile muoiono a causa di insufficienza respiratoria quando la condizione inizia a colpire i muscoli respiratori.
Quali sono le cause della SLA giovanile?
I sintomi della SLA giovanile si verificano a causa della degenerazione dei motoneuroni. Questi neuroni controllano il movimento muscolare nel corpo, quindi quando muoiono, il movimento viene gradualmente compromesso.
In alcune situazioni, la causa della SLA giovanile è sconosciuta. Tuttavia, a volte, la condizione può essere collegata a una mutazione genetica nota.
Le mutazioni genetiche che portano alla SLA giovanile possono verificarsi per la prima volta in una persona che sviluppa la condizione. Possono anche essere ereditati da uno o entrambi i genitori.
UN
- ALS2
- FUS
- SETX
Altri geni che sono stati collegati alla SLA giovanile includono ma non sono limitati a:
- SIGMAR1
- SPG11
- SPTLC1
- SOD1
- TARDBP
- UBQLN2
Come viene diagnosticata la SLA giovanile?
Non esiste un test che i medici possano utilizzare per diagnosticare la SLA giovanile. Invece, il medico utilizza la tua storia medica e i risultati di un esame fisico, una valutazione neurologica e altri test per aiutarli a fare una diagnosi.
Il medico inizia raccogliendo la tua storia medica completa ed eseguendo un esame fisico. L’esame fisico include anche una valutazione neurologica per controllare cose come:
- movimento, coordinazione ed equilibrio
- riflessi
- forza muscolare
- sensi
-
funzione dei nervi cranici
- stato mentale
Se il medico sospetta un disturbo dei motoneuroni, ordinerà altri test, come:
-
elettromiografia, che misura l’attività elettrica nei muscoli
-
studio della conduzione nervosa, che esamina la rapidità e l’efficienza con cui gli impulsi elettrici viaggiano lungo i nervi
-
Scansione MRI per raccogliere immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale
- test aggiuntivi per escludere altre condizioni, inclusi esami del sangue, esami delle urine e analisi di una biopsia muscolare
Qual è il trattamento per la SLA giovanile?
Non esiste una cura o un trattamento specifico per la SLA giovanile. Invece, la cura si concentra sulla gestione dei sintomi, sulla promozione dell’indipendenza e sul miglioramento della qualità della vita.
Le terapie che possono aiutare a curare la SLA giovanile includono:
- Fisioterapia
- terapia occupazionale
-
logopedia o dispositivi per aiutarti a comunicare
- terapia con un professionista della salute mentale per aiutarti a far fronte mentalmente ed emotivamente agli effetti della SLA giovanile
- farmaci, come il riluzolo (Rilutek) per ridurre il danno ai motoneuroni o l’edaravone (Radicava) per rallentare il declino del funzionamento
- supporto respiratorio, che può includere ventilazione non invasiva o ventilazione meccanica
Se il tuo medico diagnostica la SLA giovanile, potrebbe consigliarti di partecipare a una sperimentazione clinica. Gli studi clinici testano trattamenti nuovi o aggiornati per vedere se sono sicuri ed efficaci.
Puoi scoprire se ci sono studi clinici per la SLA giovanile nella tua zona cercando ClinicalTrials.gov. Il tuo medico potrebbe anche essere in grado di fornirti informazioni sugli studi clinici a cui hai diritto.
Quali sono i fattori di rischio per la SLA giovanile?
La SLA giovanile è molto rara. Pertanto, stiamo ancora imparando di più sulle sue cause e sui fattori di rischio.
Detto questo, alcuni casi di SLA giovanile possono essere dovuti a mutazioni genetiche ereditarie. Se qualcuno nella tua famiglia ha sviluppato la SLA giovanile, potresti avere un rischio maggiore di svilupparla.
Qual è la prospettiva per le persone affette da SLA giovanile?
I sintomi della SLA giovanile peggiorano man mano che progredisce. Le persone affette da SLA giovanile possono diventare incapaci di muoversi in qualsiasi momento tra i 12 e i 50 anni, a seconda della velocità di progressione.
Il tasso di progressione può variare da persona a persona. Spesso si basa sulla genetica della SLA.
Tuttavia, la SLA giovanile legata a mutazioni nel gene FUS tende ad essere più aggressiva. È stato osservato che questo tipo di SLA giovanile porta alla morte a causa dell’insufficienza dei muscoli respiratori interni
Domande frequenti
Quanto è diffusa la SLA giovanile?
La SLA giovanile è molto rara. I ricercatori stimano che la sua incidenza sia
Come si eredita la SLA giovanile?
Quando la SLA giovanile viene ereditata, può essere autosomica dominante o autosomica recessiva. L’esatto modello di ereditarietà dipende dalle mutazioni specifiche coinvolte.
Autosomico dominante significa che è necessaria solo una copia di un gene mutato per sviluppare la condizione.
Autosomico recessivo significa che sono necessarie due copie di un gene mutato, una da ciascun genitore, per sviluppare la SLA giovanile.
È possibile prevenire la SLA giovanile?
Al momento non esiste un modo noto per prevenire la SLA giovanile.
Tuttavia, se la SLA è presente nella tua famiglia, consultare un consulente genetico può aiutarti a comprendere il rischio di trasmettere ai tuoi figli le mutazioni associate alla SLA giovanile.
La SLA giovanile è un tipo di SLA che colpisce bambini e adolescenti. I sintomi si verificano prima che una persona compia 25 anni.
A differenza della SLA ad esordio in età adulta, molti casi di SLA giovanile hanno una componente genetica nota. Anche la progressione varia da lenta ad aggressiva. Ciò contrasta con la SLA ad esordio in età adulta, che tipicamente segue un decorso aggressivo.
Non esiste una cura per la SLA giovanile. Il trattamento mira a gestire i sintomi aumentando l’indipendenza e la qualità della vita.
Poiché la progressione della SLA giovanile può variare ampiamente, parla con il tuo medico per avere un’idea migliore della tua prospettiva individuale.
