Una donna si mette le mani sugli occhi mentre giace al sole
Gli scienziati stanno esaminando 44 varianti genetiche che potrebbero essere collegate all’emicrania. Tatiana Maksimova/Getty Images
  • Ogni anno più di 1 miliardo di persone nel mondo soffrono di emicrania.
  • I ricercatori di deCODE Genetics affermano di aver identificato 44 varianti genetiche rare – di cui 12 nuove – associate all’emicrania con o senza aura.
  • Gli scienziati ritengono che questi risultati possano aprire la strada allo sviluppo di nuove terapie per l’emicrania.

Ogni anno, più di 1 miliardo di persone in tutto il mondo soffrono di almeno un’emicrania, il che la rende una delle condizioni neurologiche più comuni al mondo.

Al momento non esiste una cura per l’emicrania – farmaci ed evitare trigger sono usati per trattare i sintomi quando si manifestano e per cercare di ridurre la frequenza dell’emicrania.

Ora, un ampio studio internazionale condotto dai ricercatori della deCODE Genetics in Islanda ne ha scoperti 44 rari varianti genetiche – di cui 12 nuovi – associati all’emicrania con e senza aura.

Nel studio recentemente pubblicato sulla rivista Genetica della naturai ricercatori affermano di ritenere che questi risultati forniranno strade per lo sviluppo di nuove terapie per l’emicrania.

Emicrania e genetica

Secondo Gyda Bjornsdottir, PhD, ricercatore presso deCODE Genetics e autore principale di questo studio, mentre la maggior parte degli studi sulla genetica dell’emicrania si sono concentrati sull’emicrania come singola malattia, nell’emicrania sono state trovate diverse associazioni genetiche che sono informative.

“L’ultimo articolo sulla genetica dell’emicrania associata oltre 120 varianti genetiche comuni con emicrania”, ha detto Bjornsdottir Notizie mediche oggi. “Questi si trovano in geni diversi con ruoli diversi che codificano per proteine ​​diverse.”

“Ora avevamo le risorse e il numero di individui sequenziati con l’intero genoma per studiare varianti rare associate all’emicrania e per concentrarci sui sottotipi di emicrania con e senza aura”, ha aggiunto. “Ci sono prove che forse si tratta in una certa misura di patologie diverse, di tipologie biologiche diverse dietro questi sottotipi di emicrania”.

Lo ha detto la dottoressa Kari Stefansson, amministratore delegato e co-fondatrice di deCODE Genetics Notizie mediche oggi I risultati della ricerca forniscono nuove prove del fatto che l’emicrania con e senza aura sono due condizioni separate.

“I pazienti con emicrania si presentano in due modi: si presentano come pazienti che hanno un’aura e poi come persone che soffrono semplicemente di mal di testa senza alcun evento precedente”, ha detto Stefansson. “Queste sono cose clinicamente molto distinte.”

“Ciò che la dottoressa Bjornsdottir ha fatto con il suo lavoro è dimostrarci che questa differenza non è solo una differenza nella percezione da parte dei pazienti, ma è biologicamente basata”, ha aggiunto. “Ha dimostrato inequivocabilmente che, anche se esiste una sovrapposizione tra la patogenesi di queste due forme di emicrania, le due sono chiaramente molto distinte.”

Cosa sapere su 44 varianti rare per l’emicrania

Per questo studio, Bjornsdottir e il suo team hanno analizzato i dati genetici di oltre 1,3 milioni di partecipanti allo studio di associazione sull’intero genoma, di cui 80.000 soffrivano di emicrania.

Concentrandosi sulle varianti della sequenza genetica associate all’emicrania con e senza aura, i ricercatori hanno scoperto associazioni con 44 varianti rare, 12 delle quali nuove.

Una di queste varianti è la gene PRRT2che era associato a un elevato rischio di emicrania con aura e di epilessia.

“Entrambe sono malattie neurologiche in una certa misura”, ha detto Bjornsdottir. “Entrambe le malattie arrivano con attacchi di malattie parossistiche che vanno e vengono. Entrambi possono avere gli elementi dell’aura menzionati. Abbiamo calcolato la correlazione genetica tra queste due malattie nei nostri dati. E scopriamo che esiste una certa correlazione genetica, ma non sono altamente correlate. In effetti, questa variante sembra essere piuttosto unica in termini di influenza sia sull’epilessia che sull’emicrania con aura in questa biologia che abbiamo rilevato”.

Un’altra variante rara trovata dai ricercatori è la Gene KCNK5che protegge dall’emicrania grave e dall’aneurisma cerebrale.

“L’emicrania ha eziologie neurologiche e vascolari”, ha spiegato Bjornsdottir. “Qui abbiamo una variante che si trova in un gene del canale del potassio che è espresso sia nei neuroni che nelle arterie. Potremmo avere qui prove di una biologia comune all’emicrania, sia in termini di aspetti neurologici che vascolari, ma potremmo anche avere una variante che potrebbe portare a forti mal di testa come prequel degli aneurismi cerebrali”.

Potenziali bersagli per nuove terapie per l’emicrania

Stefansson ha affermato che più comprendiamo l’emicrania, più è probabile che troveremo nuovi modi per trattarla.

“E crediamo che con questo studio il dottor Bjornsdottir abbia dato un contributo molto significativo alla nostra comprensione dell’emicrania”, ha affermato. “Quindi penso che questo inevitabilmente aumenterà la probabilità della scoperta di un nuovo trattamento. E oltre a ciò, i geni che sono stati scoperti codificano proteine ​​che sono piuttosto attraenti come bersagli (terapeutici).”

Per quanto riguarda i prossimi passi di questa ricerca, Stefansson ha detto che daranno uno sguardo alle differenze tra l’emicrania negli uomini e nelle donne.

“Dott. Bjornsdottir effettuerà un’analisi basata sul sesso per esaminare quali sono i geni che causano l’emicrania negli uomini e quali sono i geni che causano l’emicrania nelle donne”, ha spiegato. “E questo è importante perché dobbiamo comprendere le differenze di sesso”.

“Ci sono notevoli differenze tra i sessi nella prevalenza dell’emicrania in tutto il mondo”, ha aggiunto Bjornsdottir. “Siamo abbastanza sicuri che ci siano alcune spiegazioni biologiche per questo, ma quali siano, non lo sappiamo ancora. Quindi questo è il logico passo successivo da studiare”.

Aiuto con la diagnosi e la prevenzione precoce dell’emicrania

Notizie mediche oggi ha parlato anche con il dottor Medhat Mikhael, specialista nella gestione del dolore e direttore medico del programma non operativo presso lo Spine Health Center del MemorialCare Orange Coast Medical Center in California, non coinvolto nello studio.

È davvero uno studio straordinario perché sembra che siano in grado di rilevare alcune delle nuove varianti genetiche in grado di individuare i pazienti ad alto rischio di sviluppo di emicrania e collegare tali varianti ad altre possibili malattie gravi”, ha affermato. “Come nel caso dell’emicrania con aura, ne hanno collegato alcuni con malattie del cervello come le convulsioni, e altri che sono stati diagnosticati erroneamente come emicrania e sono finiti con un aneurisma cerebrale. Questo è… uno studio straordinario perché può apportare un enorme cambiamento nel campo della prevenzione e del trattamento dell’emicrania”.

Mikhael ha affermato che l’identificazione di queste nuove varianti genetiche può aiutare i medici nella diagnosi e nella prevenzione precoce dell’emicrania, oltre a contribuire a prevenire diagnosi errate di emicrania con altre gravi condizioni neurologiche.

Poiché questo studio è stato condotto in un laboratorio genetico in Islanda, Mikhael ha detto che gli piacerebbe vedere questa ricerca avanzata al punto in cui possa essere utilizzata per testare le persone con emicrania attraverso test più facili e semplici.

“Che il processo di test possa avanzare fino al punto in cui possiamo vederlo disponibile in alcuni laboratori accessibili per i pazienti coperti da assicurazione”, ha affermato. “Quindi possiamo non solo effettuare la diagnosi precoce, la diagnosi precoce, la prevenzione precoce ed evitare diagnosi errate ed evitare complicazioni come un aneurisma sanguinante o un ictus per un paziente a cui è stata diagnosticata erroneamente un’emicrania. Oppure ha un’emicrania con aura, ma a qualcuno sono sfuggiti alcuni degli attacchi epilettici sottostanti e dell’emiplegia che possono verificarsi in questo paziente perché sono stati rilevati precocemente, prevenuti precocemente e trattati precocemente.