Sindrome mielodisplastica (SMD)

Che cos’è esattamente MDS?

MDS si riferisce a una raccolta di tumori che hanno un impatto sulle cellule staminali mieloidi nel midollo osseo. Normalmente, queste cellule staminali producono:

• globuli rossi (RBC) che trasportano ossigeno in tutto il corpo
• globuli bianchi (globuli bianchi) che rispondono alle infezioni
• piastrine che aiutano il sangue a coagulare

Nella MDS, alcuni tipi di cellule staminali non si sviluppano correttamente e appaiono anormali o displastiche. MDS porta anche a un numero maggiore di cellule del sangue immature nel tuo corpo. Queste cellule immature sono chiamate esplosioni.

I blasti o muoiono rapidamente dopo essere stati prodotti o non funzionano molto bene. Inoltre eliminano i globuli sani che hai. Questo affollamento colpisce più comunemente i livelli di globuli rossi, portando all’anemia.

Alcuni tipi di MDS possono trasformarsi in leucemia mieloide acuta (LMA). L’AML è un tipo di leucemia che può crescere e progredire rapidamente se non viene trattata.

La causa esatta di MDS è sconosciuta. Ma i cambiamenti genetici, ereditati o acquisiti nel corso della tua vita, sembrano svolgere un ruolo importante. I fattori di rischio noti per le MDS sono:

• età avanzata
• maschio assegnato alla nascita
• precedente trattamento con chemioterapia
• una storia familiare di MDS
• alcune condizioni genetiche, come l’anemia di Fanconi
• elevata esposizione a radiazioni o ad alcuni prodotti chimici industriali

Quali sono i sintomi della MDS?

Alcune persone con MDS potrebbero non avere sintomi evidenti. In questo caso, la MDS può essere rilevata durante esami del sangue di routine o test per altre condizioni di salute.

Molti dei tipi di MDS hanno sintomi sovrapposti. I sintomi si verificano a causa di una diminuzione delle cellule del sangue sane nel corpo e possono includere:

• fatica
• debolezza
• fiato corto
• vertigini
• pelle pallida
• infezioni frequenti
• facile lividi o sanguinamento
• minuscole macchie rosse o viola sulla pelle (petecchie)

Rivolgiti a un medico se hai uno qualsiasi dei sintomi di cui sopra, in particolare se non possono essere spiegati da una condizione di salute nota. Il medico può aiutare a determinare se i sintomi sono causati da MDS o qualcos’altro.

Quali sono i tipi di MDS?

Il Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) attualmente riconosce 6 tipologie di MDS suddivise in base a caratteristiche quali:

• se le cellule sembrano anormali al microscopio (displasia)
• la presenza di un basso numero di cellule del sangue (RBC, GB e piastrine)
• il numero di esplosioni nel sangue, nel midollo osseo o in entrambi
• se sono presenti altre caratteristiche come i sideroblasti ad anello o cambiamenti cromosomici

I diversi tipi di MDS sono:

• MDS con displasia multilineare (MDS-MLD). MDS-MLD è il tipo più comune di MDS. C’è un livello normale di esplosioni. Ma la displasia colpisce due o tre tipi di cellule del sangue e il numero di almeno un tipo di cellule del sangue è inferiore al normale.
• MDS con displasia a linea singola (MDS-SLD). C’è ancora un numero normale di esplosioni. La displasia colpisce solo un tipo di cellule del sangue e il numero di almeno uno o due tipi di cellule del sangue è inferiore al normale.
• MDS con sideroblasti ad anello (MDS-RS). I primi globuli rossi hanno anelli di ferro chiamati sideroblasti ad anello al loro interno. Esistono due sottotipi, in base alla quantità di displasia osservata.
• MDS con esplosioni in eccesso (MDS-EB). Ci sono un numero elevato di esplosioni nel sangue, nel midollo osseo o in entrambi. Spesso si osservano anche bassi livelli di uno o più tipi di cellule del sangue. Esistono due sottotipi in base al numero di esplosioni trovate. È molto probabile che questo tipo si trasformi in AML.
• MDS con del(5q) isolato. Le cellule del midollo osseo hanno una delezione nel loro quinto cromosoma. Si osservano anche bassi livelli di cellule del sangue, spesso globuli rossi e displasia.
• MDS, non classificabile (MDS-U). I risultati degli esami del sangue e del midollo osseo non sono in linea con nessuno degli altri cinque tipi di cui sopra.

L’OMS ha anche una classificazione separata chiamata sindromi mielodisplastiche/neoplasie mieloproliferative (MDS/MPN). Questi sono tumori che hanno caratteristiche sia di MDS che di neoplasie mieloproliferative (MPN). Esempi inclusi:

• leucemia mielomonocitica cronica (LMMC)
• leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)

Come viene diagnosticata la MDS?

Le MDS possono essere difficili da diagnosticare perché possono essere difficili da distinguere da altre condizioni che colpiscono il sangue e il midollo osseo.

Dopo aver ottenuto la tua storia medica e aver eseguito un esame fisico, un medico utilizzerà i seguenti test per diagnosticare la MDS:

• emocromo completo (CBC) con differenzialeper misurare la quantità di diversi tipi di cellule del sangue
• striscio di sangue perifericoper valutare l’aspetto delle cellule del sangue al microscopio
• test di ferro, vitamina B12 o livelli di folati per escludere altre cause di anemia
• aspirazione e biopsia del midollo osseo per fornire campioni che possono essere esaminati per rilevare anomalie associate a MDS
• test cromosomici chiamato citogenetica per cercare i cambiamenti cromosomici che compaiono nelle MDS
• test genetici per verificare la presenza di alcuni cambiamenti genetici che si verificano in MDS

Come viene trattata la MDS?

Dopo la diagnosi, il medico utilizzerà anche un sistema di punteggio per aiutare a prevedere il probabile esito o il punteggio prognostico. Alcuni fattori che influenzano il risultato includono:

• il tipo di MDS che hai
• il tuo numero di cellule del sangue
• la percentuale di esplosioni presenti
• se si trovano determinati cambiamenti genetici o cromosomici
• il rischio di trasformazione in antiriciclaggio
• quanto sono gravi i tuoi sintomi
• la tua età e la salute generale

Esistono diversi sistemi di punteggio in uso. Sarai classificato a un livello di rischio basso, intermedio o alto.

Il medico formulerà raccomandazioni terapeutiche in base al livello di rischio. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Guarda e aspetta. Questo approccio viene utilizzato se non si hanno sintomi e si è classificati come a rischio basso o intermedio. Un medico ti monitorerà e fornirà una terapia di supporto. Ti consiglieranno un trattamento se sviluppi sintomi o se i test mostrano che la tua condizione sta progredendo.
• Trapianto di cellule staminali (SCT). Un SCT di un donatore abbinato, spesso un fratello, può potenzialmente curare la MDS. I candidati ideali per questa procedura sono giovani e in buona salute generale.
• Terapia a base di farmaci. Una varietà di terapie farmacologiche può essere utilizzata per MDS, in particolare se un SCT non è un’opzione. Questi possono includere:
  • chemioterapia con azacitidina (Vidaza), decitabina (Dacogen) o farmaci chemioterapici usati per l’AML
  • immunomodulatori come lenalidomide (Revlimid), in particolare per quelli con MDS con del(5q) isolato
  • farmaci immunosoppressori come la ciclosporina e la globulina antitimocitaria (ATG), che non sono approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento della MDS ma sono prescritti off label in rare circostanze

Anche la terapia di supporto è importante per il trattamento delle MDS. Ciò comporta l’affrontare i sintomi del basso numero di cellule del sangue e include:

• trasfusioni di sangue o agenti stimolanti l’eritropoiesi per aiutare con una bassa conta dei globuli rossi

• farmaci antimicrobici per prevenire o curare le infezioni dovute a una bassa conta leucocitaria
• trasfusioni di piastrine per affrontare i bassi livelli di piastrine

• terapia chelante del ferro per aiutare con l’accumulo di ferro nel corpo a causa di frequenti trasfusioni di sangue

Ci sono complicazioni associate alla MDS?

La MDS può portare a complicazioni, in particolare se non viene trattata. Le complicazioni sono in genere associate a un basso numero di globuli e possono includere:

• anemia a causa del basso numero di globuli rossi
• infezioni frequenti o ricorrentiche può essere grave a causa della bassa conta leucocitaria
• facile sanguinamento che può essere difficile da fermare a causa della bassa conta piastrinica

Inoltre, l’MDS può passare all’AML in alcuni individui. Secondo l’ACS, questo accade in circa 1 persona su 3 con MDS.

MDS è un gruppo di tumori in cui le cellule staminali nel midollo osseo non si sviluppano correttamente. Ciò porta ad un aumento delle cellule immature chiamate blasti che possono spiazzare i globuli sani.

Il tipo di MDS che hai, insieme ad altri fattori come la gravità dei sintomi, alcuni cromosomi o cambiamenti genetici, l’età e la salute generale, hanno tutti un impatto sulla tua prospettiva.

La MDS può causare gravi complicazioni o progredire verso l’AML, soprattutto se non trattata. Consulta un medico per una valutazione se sviluppi sintomi come grave affaticamento, mancanza di respiro e infezioni frequenti.