- Rare varianti genetiche che possono aumentare la probabilità di disturbi neuropsichiatrici (NPD), come la schizofrenia e il disturbo bipolare, sono state trovate in circa una persona su 100 nella popolazione generale, secondo un nuovo studio su oltre 90.000 individui.
- La ricerca ha anche rivelato che un terzo di quelli con questa variante aveva una condizione di salute mentale diagnosticata.
- Questi risultati si basavano su un’analisi dei dati genetici e delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) incentrati su 94 geni collegati all’aumento del rischio di NPD.
I disturbi psichiatrici del neurosviluppo (NPD) sono condizioni che influenzano lo sviluppo del cervello e possono causare disabilità. Sono molto comuni negli Stati Uniti e colpiscono oltre il 20% della popolazione.
Le persone con disturbi dello sviluppo neurologico possono avere comportamenti difficili e problemi di salute mentale. Questi disturbi hanno origini complesse e sono causati da una combinazione di fattori genetici e influenze ambientali.
Diversi NPD, come la schizofrenia, il disturbo bipolare e alcune forme di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo, hanno cause genetiche simili.
Questi includono diverse sequenze nel DNA su alcune parti del genoma, note come varianti, che possono verificarsi su geni specifici che hanno un grande impatto sulla funzione cerebrale.
La ricerca su queste rare varianti genetiche è importante per comprendere tutti i NPD, perché aiuta a rivelare percorsi condivisi nel cervello che possono essere interrotti nelle persone con questi disturbi. Questa conoscenza può portare a nuovi trattamenti e terapie per le persone con queste condizioni.
In questo nuovo studio, pubblicato nel Giornale americano di psichiatriai ricercatori sono stati in grado di dimostrare una correlazione significativa tra 94 varianti genetiche e il rischio di sviluppare NPD.
Il loro documento elenca l’autismo, la schizofrenia e il disturbo bipolare come NPD che hanno incluso nello studio.
Dati genetici e cartelle cliniche elettroniche
Il team di ricerca ha esaminato i dati di un sottogruppo di 90.595 partecipanti iscritti alla MyCode Community Health Initiative, il programma di sequenziamento del DNA presso Geisinger, un’organizzazione di assistenza sanitaria e copertura.
Lo studio ha analizzato i dati delle cartelle cliniche genetiche ed elettroniche (EHR), concentrandosi su 94 geni precedentemente collegati a un aumento del rischio di NPD, tra cui autismo, schizofrenia e disturbo bipolare.
Hanno confrontato la prevalenza di questi geni con i codici diagnostici EHR collegati anonimizzati per NPD.
Lo studio ha rilevato che oltre l’1% dei partecipanti alla coorte aveva una di queste rare varianti genetiche legate al NPD e, di questi partecipanti, a un terzo era stato precedentemente diagnosticato un NPD.
Frequenza, impatto di rari cambiamenti genetici
Il team di ricerca ha identificato i cambiamenti dannosi nei singoli geni e la loro probabilità di causare NPD in un grande sistema sanitario, il che potrebbe portare a migliori metodi di prevenzione e trattamento.
Sottolineano che mentre centinaia di geni sono coinvolti nei disturbi neuropsichiatrici, lo studio si è concentrato sui geni che sono attualmente meglio compresi.
La dott.ssa Christa Lese Martin, chief scientific officer di Geisinger, direttrice dell’Autism & Developmental Medicine Institute e una degli autori dell’articolo, ha parlato con Notizie mediche oggiaffermando che “lo studio ha rilevato che circa un partecipante a MyCode su 100 è portatore di almeno una rara variante genetica nota per aumentare il rischio di disturbi neuropsichiatrici (NPD), come l’autismo e la schizofrenia, e che un terzo di quelli con una variante aveva una diagnosi condizione di salute mentale nella loro cartella clinica.
Il Dr. James Giordano, Professore di Neurologia e Biochimica del Pellegrino Center presso il Georgetown University Medical Center, non coinvolto in questa ricerca, ha osservato che “questo studio ha indagato la frequenza della varianza di un singolo gene di una serie di patologie psichiatriche del neurosviluppo, incluso lo spettro dell’autismo e della schizofrenia disturbi”.
“Esaminando i profili genetici di un campione di popolazione di individui sintomatici, lo studio ha dimostrato che molti presentano un’espressione di un singolo gene che può contribuire a una certa predisposizione a queste condizioni”, ha commentato.
Cosa potrebbero significare questi risultati?
“Anche se un numero significativo di partecipanti con una variante genetica aveva una condizione di salute mentale esistente, pochissimi di loro erano a conoscenza della causa genetica”, ha affermato il dott. Lese Martin.
“La nostra esperienza è che la maggior parte dei partecipanti apprezza l’apprendimento di queste informazioni perché aiuta a ‘medicalizzare’ la loro condizione e rimuove parte dello stigma che è ancora associato a queste condizioni”, ha osservato.
“Questo studio è un primo passo verso la comprensione dell’ampio spettro di condizioni di salute mentale osservate con specifiche varianti genetiche. Andando avanti, la nostra ricerca si concentrerà su terapie uniche che possono beneficiare le persone con queste specifiche varianti genetiche “, ha spiegato ulteriormente il dott. Lese Martin.
Il Dr. Giordano è d’accordo, affermando che “i risultati sono di interesse e valore potenziale in quanto dimostrano la frequenza relativa dell’espressione di un singolo gene in questi tipi di disturbi all’interno di una popolazione regionale generalizzata”.
“Tuttavia, è importante notare che la genetica spesso stabilisce solo un potenziale per lo sviluppo finale di determinate caratteristiche fisiche e fisiologiche, che dipendono, almeno in parte, da una serie di fattori ambientali”, ha ammonito.
“Tuttavia, ottenere una migliore comprensione della neurogenetica è fondamentale per ottenere informazioni sui meccanismi della malattia e sui possibili interventi genetici volti a mitigare lo sviluppo, l’espressione e le manifestazioni di questi disturbi”.
– Dott. Giacomo Giordano
I ricercatori di Geisinger osservano che la medicina di precisione è stata utile per fare progressi in altre condizioni di salute come il cancro e le malattie cardiache e ritengono che potrebbe portare a trattamenti mirati che funzionano bene anche per i NPD, tuttavia sono necessarie ulteriori ricerche.
In definitiva, questo studio evidenzia che i test per questi cambiamenti genetici potenzialmente dannosi tra le persone che hanno sintomi di NPD potrebbero portare a risultati migliori, consentendo un intervento precoce e un trattamento specializzato.
