L’atresia biliare è una condizione genetica nei neonati in cui parte o tutto il dotto biliare è malformato. Richiede un trattamento chirurgico tempestivo.

L’atresia biliare è una condizione che si verifica nei neonati. È caratterizzata dallo sviluppo atipico dei dotti biliari. Questi condotti trasportano la bile dal fegato alla cistifellea e all’intestino tenue.

L’atresia biliare si verifica in circa 1 su 12.000 bambini negli Stati Uniti. È una condizione pericolosa per la vita, ma con un trattamento medico tempestivo, la maggior parte dei bambini sopravvivere fino all’età adulta. Senza trattamento, la maggior parte dei bambini necessita di un trapianto di fegato entro i 2 anni di età.

Continua a leggere per saperne di più sull’atresia biliare, compresi i suoi sintomi, i fattori di rischio e le opzioni di trattamento.

Emergenza medica

L’atresia biliare è un’emergenza medica che richiede un intervento chirurgico, idealmente prima che il bambino abbia 6-8 settimane. La maggior parte degli esperti consiglia di sottoporre a test un bambino per l’atresia biliare o altri problemi al fegato se presenta un ittero che persiste oltre 3 settimane.

Tipi di atresia biliare

L’atresia biliare ha due tipi principali. Questi sono:

  • Atresia biliare senza difetti congeniti: Questo tipo si verifica in più dell’80% di bambini negli Stati Uniti. È caratterizzato dall’assenza di altre gravi irregolarità alla nascita. I medici la chiamano anche atresia biliare isolata o atresia biliare perinatale.
  • Atresia biliare con difetti alla nascita: Questo tipo si verifica quando i bambini presentano irregolarità alla nascita che colpiscono anche altri organi, come il cuore, l’intestino o la milza. Si chiama anche atresia biliare fetale o embrionale.

Sintomi dell’atresia biliare

I sintomi dell’atresia biliare compaiono solitamente 2-6 settimane dopo la nascita. Includono quanto segue.

Ittero

L’ittero è l’ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi dovuto all’accumulo di una sostanza nella bile chiamata bilirubina. È comune nei neonati durante le prime 2 settimane di vita, ma l’ittero dura oltre 3 settimane può indicare atresia biliare.

L’atresia biliare è la causa più comune di ittero nei neonati 25-30% di casi.

Maggiori informazioni sull’ittero neonatale.

Cacca di atresia biliare

I neonati con atresia biliare di solito hanno feci che sono:

  • pallido
  • chiaro, bianco o grigio
  • color argilla

Questi cambiamenti si verificano a causa della mancanza di bilirubina che raggiunge l’intestino.

Urina scura

I bambini affetti da atresia biliare hanno spesso urine scure a causa dell’accumulo di bilirubina. La bilirubina raggiunge l’urina quando i reni la filtrano dal flusso sanguigno.

Altri segni e sintomi

Segni e sintomi che possono comparire entro 6-10 settimane includono:

  • scarso aumento di peso
  • irritabilità
  • aumento della pressione nelle vene che portano al fegato (ipertensione portale)
  • ingrossamento del fegato

Senza trattamento, l’atresia biliare porta alla cicatrizzazione del fegato (cirrosi) e infine all’insufficienza epatica.

Quali sono le cause dell’atresia biliare?

L’atresia biliare è caratterizzata dallo sviluppo atipico o dall’assenza di tutta o parte della porzione del dotto biliare esterno al fegato. La causa esatta dell’atresia biliare è sconosciuta, ma la condizione si sviluppa prima o subito dopo la nascita.

Alcuni fattori che gli scienziati hanno identificato come potenziali cause includono:

  • alcune mutazioni genetiche, potenzialmente incluse mutazioni in:
    • PKD1L1
    • CRIPTO
    • SINISTRO
    • ARF6
    • EFEMP1
    • GPC
    • NODALE
    • AGGIUNGI3
  • problemi con lo sviluppo del dotto biliare nell’utero
  • reazioni autoimmuni
  • infezioni, che possono includere:
    • citomegalovirus
    • reovirus tipo 3
    • infezioni da rotavirus

L’atresia biliare lo è non ereditarioil che significa che non si trasmette dai genitori ai figli.

Chi è a rischio di atresia biliare?

L’atresia biliare si verifica solo nei neonati. Femmine e neonati di Africano o asiatico il patrimonio sembra avere il rischio più elevato. Tuttavia, differenze tra gruppi etnici e sessi non sembra essere grande.

Quali sono le complicanze dell’atresia biliare?

L’atresia biliare può portare a gravi compilazioni, come:

  • insufficienza epatica
  • cirrosi
  • malnutrizione
  • morte, senza cure tempestive

Diagnosi di atresia biliare

I medici diagnosticano l’atresia biliare con una combinazione di test. Questi test possono includere:

  • chiedendo informazioni sulla storia medica e familiare del tuo bambino
  • eseguendo un esame fisico, durante il quale un medico:
    • cerca segni di ittero
    • cerca segni di irregolarità alla nascita
    • sente l’addome del bambino per segni di ingrossamento della milza o del fegato
    • controlla il colore delle feci e delle urine
  • eseguire esami del sangue
  • fare una biopsia epatica
  • condurre test di imaging, come un’ecografia epatica o una scansione epatobiliare

Trattamento dell’atresia biliare

Il trattamento preferito per l’atresia biliare è un tipo di intervento chirurgico chiamato procedura Kasai. Questa procedura può rallentare il danno epatico e prevenire complicazioni. Tende ad essere più efficace quanto prima viene eseguito dal chirurgo.

Durante la procedura, il chirurgo rimuove la parte danneggiata del dotto biliare situato all’esterno del fegato. Quindi utilizzano un’ansa dell’intestino tenue per sostituire il dotto biliare in modo che la bile scorra direttamente dal fegato all’intestino tenue.

Di solito ci vuole circa 3 mesi affinché un medico giudichi se la procedura ha avuto successo.

L’atresia biliare è la motivo più comune per i trapianti di fegato nei bambini. Quasi tutti i bambini avranno bisogno di un trapianto di fegato entro i 2 anni se non vengono sottoposti a intervento chirurgico. Anche con un intervento chirurgico circa metà avranno bisogno di un trapianto di fegato entro i 2 anni e due terzi ne avranno bisogno durante l’infanzia. Di metà delle persone chi non ha bisogno di un trapianto durante l’infanzia ne avrà bisogno in età adulta.

Quando richiedere assistenza medica per un neonato

È fondamentale rivolgersi al medico il prima possibile se si ritiene che un bambino abbia un problema al fegato. Idealmente, l’intervento chirurgico per l’atresia biliare dovrebbe avvenire prima delle 6-8 settimane di età.

Atresia biliare aspettativa di vita

Senza trattamento chirurgico, la maggior parte dei bambini sviluppa cirrosi entro 6 mesi e insufficienza epatica entro 6 mesi 1 anno. Meno di 10% dei bambini che non ricevono cure vivono oltre i 3 anni.

Con la procedura Kasai, il maggioranza dei bambini vivere fino all’età adulta.

Domande frequenti sull’atresia biliare

Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sull’atresia biliare.

Quali sono i primi sintomi dell’atresia biliare?

Primi sintomi dell’atresia biliare comprendono ittero, feci chiare e urine scure.

È possibile prevenire l’atresia biliare?

I medici non sanno perché si sviluppa l’atresia biliare o come prevenirla. È possibile migliorare il decorso della condizione cercando un trattamento chirurgico tempestivo.

Porta via

L’atresia biliare richiede un trattamento chirurgico tempestivo.

La maggior parte degli esperti consiglia di contattare un medico se un bambino presenta un ittero che persiste per più di 3 settimane dopo la nascita. Un intervento chirurgico precoce offre al bambino le migliori possibilità di evitare complicazioni potenzialmente letali.