La colpocefalia è una rara condizione genetica che comporta l’allargamento delle parti posteriori di due cavità cerebrali chiamate ventricoli laterali. Viene spesso diagnosticato nei neonati.
La colpocefalia è comunemente associata a:
- malformazione del corpo calloso (la parte del cervello che collega gli emisferi sinistro e destro)
- Malformazioni di Chiari (una condizione in cui la parte inferiore del cervello preme sul canale spinale)
- lissencefalia (l’assenza di pieghe nella parte esterna del cervello, che è la corteccia cerebrale)
- microcefalia (una testa atipicamente piccola)
La colpocefalia si verifica a causa di problemi con lo sviluppo del cervello nell’utero, sebbene gli operatori sanitari spesso non riescano a identificare la causa esatta.
Continua a leggere per saperne di più sulla colpocefalia, compresi i suoi sintomi, le opzioni di trattamento e le potenziali cause.
Segni e sintomi di colpocefalia
La colpocefalia può causare segni e
- sviluppo intellettuale compromesso
- spasmi muscolari
- ritardi di sviluppo
- convulsioni
- dimensioni della testa atipicamente piccole (microcefalia)
disabilità motoria - allucinazioni
- cambiamenti di personalità
- problemi visivi o uditivi
- problemi di linguaggio
Altre condizioni associate alla colpocefalia possono causare ulteriori sintomi. Ad esempio, la lissencefalia è anche associata a:
- difficoltà a deglutire
- irregolarità congenite dello sviluppo degli arti, delle dita delle mani e dei piedi
- irregolarità della struttura facciale
Cause della colpocefalia e fattori di rischio
Gli esperti sanitari ritengono che la colpocefalia possa derivare da disturbi nello sviluppo cerebrale del bambino
- fattori genetici
- lesione cerebrale dovuta alla mancanza di ossigeno (
lesione cerebrale anossica ) - infezioni
-
Diabete gestazionale possibilmente
In un piccolo
Genetica della colpocefalia
I ricercatori stanno ancora studiando i fattori genetici che potrebbero contribuire allo sviluppo della colpocefalia. In un
- colpocefalia
- microcefalia
- sottosviluppo del corpo calloso
- differenze strutturali nei lobi parietali e temporali
- disabilità intellettuale
- crescita ritardata
Mutazioni CENPJ
Potenziali complicanze della colpocefalia
La gravità della colpocefalia varia da persona a persona. La condizione può causare molte complicazioni, tra cui:
- difficoltà di apprendimento
- ritardi di sviluppo
- disabilità fisiche
- convulsioni
Quando rivolgersi al medico
È importante consultare il medico di tuo figlio ogni volta che tuo figlio ha convulsioni o noti altri sintomi di problemi neurologici, come ritardi nello sviluppo o difficoltà di movimento.
Questi problemi hanno molte possibili cause. I medici possono ordinare test come l’imaging cerebrale per verificare le differenze nel cervello di tuo figlio. Possono anche consigliare opzioni terapeutiche per gestire i sintomi di tuo figlio e supportarne lo sviluppo.
Diagnosi di colpocefalia
Un medico può diagnosticare la colpocefalia nella fase avanzata della gravidanza, prima della nascita del bambino, ma di solito viene diagnosticata in modo più accurato dopo la nascita. Quando si tenta di diagnosticare la condizione prima della nascita del bambino, i medici potrebbero diagnosticarlo erroneamente come idrocefalo (l’accumulo di liquido cerebrospinale nelle cavità del cervello del bambino).
Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) possono rivelare
In un
La colpocefalia è curabile?
La colpocefalia è presente fin dalla nascita e non esiste una cura conosciuta. Inoltre, non esiste alcun trattamento per invertire le differenze strutturali nel cervello.
Trattamento della colpocefalia
Il trattamento per la colpocefalia ruota attorno al trattamento delle complicanze associate.
- terapia comportamentale cognitiva
- psicoterapia
- formazione sulle abilità sociali
-
terapia fisica o occupazionale per migliorare il movimento
- tutori per migliorare la funzione muscolare
-
farmaci antipsicotici per le allucinazioni
-
farmaci anticonvulsivanti per le convulsioni
È possibile prevenire la colpocefalia?
I ricercatori non hanno ancora trovato alcun modo specifico per prevenire la colpocefalia. Potresti essere in grado di sostenere lo sviluppo di tuo figlio durante la gravidanza evitando l’esposizione a sostanze chimiche e infezioni legate a irregolarità dello sviluppo.
Prevenibile
- fumo di tabacco
- alcol
- droghe come la cocaina
- farmaci come l’isotretinoina
- infezioni come il virus Zika e il citomegalovirus
Aspettativa di vita della colpocefalia
Le prospettive per la colpocefalia possono variare in modo significativo da persona a persona a seconda della gravità della condizione e della presenza di altre differenze strutturali del cervello. Non è una condizione fatale ma può creare molte sfide. Tuttavia, alcune persone con questa condizione non presentano mai sintomi evidenti.
Vivere con la colpocefalia
Puoi sostenere tuo figlio parlando regolarmente con i suoi medici e cercando assistenza medica immediata se manifesta complicazioni come convulsioni.
Domande frequenti sulla colpocefalia
Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sulla colpocefalia.
Quali condizioni sono associate alla colpocefalia?
La colpocefalia è associata a condizioni come:
- paralisi cerebrale
-
Encefalocele transfenoidale in cui il tessuto cerebrale sporge attraverso l’osso sfenoide -
sindrome oculocerebrocutanea che causa problemi alla pelle, agli occhi e al sistema nervoso - encefalocele
paraplegia spastica ereditaria Sindrome di Axenfield-Rieger
La colpocefalia è progressiva?
La colpocefalia non è una condizione progressiva. Ma l’idrocefalo, una condizione con sintomi e segni simili, può peggiorare progressivamente.
Porta via
La colpocefalia può causare disabilità intellettiva, convulsioni, difficoltà di movimento e altri problemi. La condizione è rara e alcune persone non ricevono una diagnosi fino all’età adulta.
È importante visitare il medico di tuo figlio il prima possibile se sospetti che tuo figlio abbia una condizione che interferisce con il suo sviluppo o causa sintomi neurologici come convulsioni.