Distrofia muscolare e test genetici: risposte alle vostre domande

I test genetici possono aiutare a determinare se tu o tuo figlio avete una mutazione associata alla MD. Ci sono alcuni motivi per cui un medico potrebbe suggerire questo tipo di test.

Diagnosi

I test genetici possono confermare una diagnosi di MD. I medici in genere lo usano quando sono già presenti segni e sintomi come debolezza muscolare e problemi di coordinazione e i risultati di altri test diagnostici indicano una MD.

Test del portatore

Diversi tipi di MD possono essere trasmessi attraverso portatori genetici che non presentano alcun segno esteriore della malattia. Ad esempio, se tu o il tuo partner avete una storia familiare di MD, il test del portatore può aiutarvi a determinare se siete a rischio di trasmettere la condizione ai vostri figli.

Diagnosi prenatale

Gli operatori sanitari in genere raccomandano test di screening prenatale durante la gravidanza se esiste la possibilità che il feto possa avere la mutazione genetica per la MD. Se il feto presenta la mutazione, è probabile che sviluppi la MD ad un certo punto dopo la nascita.

Trattamento

Alcune terapie mirate per la MD sono già disponibili e molte altre sono attualmente in fase di sviluppo. I medici devono fare affidamento sui test genetici per poter prescrivere questo tipo di trattamenti perché mirano a mutazioni specifiche.

La maggior parte dei test genetici richiede che tu o tuo figlio forniate un campione di DNA attraverso i vostri fluidi corporei. A volte è possibile prelevare un campione di saliva a casa utilizzando un kit per il test. Altre volte, puoi fornire un campione di sangue in un contesto sanitario.

Il test genetico prenatale richiede un campione del liquido amniotico, un processo chiamato amniocentesi, o della placenta, un processo chiamato prelievo dei villi coriali.

Fornirai un campione di DNA che verrà sottoposto ad analisi in un laboratorio. Se è nota la presenza di una specifica mutazione MD nella tua famiglia, i tecnici di laboratorio cercheranno quella mutazione.

Se la mutazione non è nota, l’analisi cercherà innanzitutto mutazioni più grandi, comprese delezioni e duplicazioni. Se non viene trovato nulla, il medico potrebbe suggerire un altro test genetico per cercare mutazioni più piccole.

Il tuo medico riceverà i risultati del test genetico tuo o di tuo figlio e ti contatterà per discutere i passaggi successivi.

• Se il test ha rivelato una mutazione genetica collegata alla MD, probabilmente tu o tuo figlio avete la MD.
• Se il test non ha rivelato una mutazione genetica legata alla MD, il medico potrebbe voler eseguire ulteriori test per capire cosa sta causando i sintomi. C’è una piccola possibilità che la MD sia ancora la causa, anche se non è stata trovata alcuna mutazione genetica.

I test genetici sono solo una parte del processo di diagnosi della MD. Alcuni altri test comuni includono:

• biopsia muscolare
• esame del sangue della creatina fosfochinasi (CPK).
• elettromiografia (EMG)
• ecocardiogramma
• test di funzionalità polmonare

La distrofia muscolare può essere trasmessa da una generazione a quella successiva in diversi modi:

• Eredità autosomica dominante: È necessario che solo un genitore abbia la mutazione genetica affinché il bambino sviluppi la condizione. Alcune forme più rare di MD, tra cui la MD facio-scapolo-omerale e la MD miotonica, vengono trasmesse in questo modo.
• Eredità autosomica recessiva: Entrambi i genitori devono fornire la mutazione affinché il bambino sviluppi la condizione. La maggior parte dei tipi di CMD vengono trasmessi con modalità autosomica recessiva.
• Eredità legata all’X: La DMD e la BMD sono disturbi legati all’X. Ciò significa che vengono trasmessi attraverso una mutazione sul cromosoma X dalle madri biologiche (che sono portatrici ma non presentano la malattia) ai loro figli maschi.

Il rischio di ereditare la MD dipende dal tipo.

La DMD è la tipologia più comune e colpisce soprattutto le persone di sesso maschile alla nascita. La BMD è anche più comune nei maschi poiché è anch’essa una condizione legata all’X.

Le persone con cromosomi XY hanno maggiori probabilità di avere la condizione rispetto a quelle con cromosomi XX. Questo perché non hanno una seconda copia del cromosoma X, quindi ereditarne una copia con la mutazione DMD causerà la condizione.

I tipi di MD che sono autosomici (non legati all’X) non sembrano influenzare un sesso in modo sproporzionato.

Poiché alcune mutazioni genetiche possono essere più comuni in popolazioni specifiche, le persone di determinate razze o etnie potrebbero avere maggiori probabilità di ereditare la MD.

Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC)DMD e BMD sono molto più comuni negli ispanici e nei bianchi non ispanici che nei neri.

Vedi sotto per alcune domande comuni sui test genetici per la MD.

Quanto dura il test genetico per la distrofia muscolare?

Possono essere necessarie diverse settimane per ricevere i risultati di un test genetico. Il tuo medico ti farà sapere quando i risultati saranno pronti.

Quale genitore porta il gene della distrofia muscolare?

I tipi più comuni di MD sono legati all’X, il che significa che vengono trasmessi dalle madri biologiche ai figli maschi attraverso il cromosoma X.

Quante probabilità ho mio figlio di avere la distrofia muscolare se sono portatore?

La probabilità che un bambino erediti la MD dipende dal tipo poiché esistono diversi modelli di ereditarietà. Nella DMD, il figlio maschio di una donna portatrice ha a 50% possibilità di ereditare la malattia.

Puoi ammalarti di distrofia muscolare se i tuoi genitori non ce l’hanno?

Sì, uno o più dei tuoi genitori possono essere portatori di una mutazione genetica legata alla MD senza mostrare sintomi.

I medici utilizzano test genetici per diagnosticare la MD, una malattia ereditaria che causa debolezza muscolare progressiva. DMD e BMD sono due dei tipi più comuni.

Un test genetico richiede un campione del tuo DNA da sangue, saliva o altro fluido. Il tuo medico può aiutarti a saperne di più sul processo di test e su cosa aspettarti.