Displasia scheletrica

Quali sono i sintomi della displasia scheletrica?

I sintomi specifici della displasia scheletrica variano a seconda del disturbo di tuo figlio. Le loro braccia, gambe, tronco o cranio si svilupperanno probabilmente con una forma, dimensioni o entrambi insoliti. Altri sintomi possono includere:

• dita tozze
• duplicazione delle dita delle mani o dei piedi
• piedi del bastone
• arti mancanti
• costole mancanti
• ossa fratturate
• dolori articolari
• scoliosi
• ritardi nello sviluppo
• disturbi cognitivi (precedentemente noti come ritardo mentale)

Quali sono le cause della displasia scheletrica?

La displasia scheletrica è una condizione ereditaria. Può essere causato da molti diversi tipi di mutazioni genetiche, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Queste mutazioni possono impedire alle ossa di tuo figlio di crescere normalmente. Mentre la displasia scheletrica è familiare, puoi potenzialmente trasmettere la condizione a tuo figlio anche se non ne hai una storia familiare nota.

L’esatto difetto genetico responsabile della displasia scheletrica di tuo figlio potrebbe essere difficile da individuare. Il tipo più comune di displasia scheletrica è chiamato acondroplasia. È causato dalle mutazioni del gene FGFR3 di tuo figlio. Il più delle volte, i genitori di bambini nati con acondroplasia hanno altezza e statura normali.

Altri tipi comuni di displasia scheletrica includono:

• displasia tanatoforica, una condizione che induce il bambino a sviluppare arti estremamente corti, pieghe extra di pelle su braccia e gambe e polmoni sottosviluppati
• ipocondroplasia, una condizione che influisce sulla conversione della cartilagine in ossa nel corpo del bambino e si traduce in braccia e gambe corte, così come mani e piedi che sono corti e larghi
• displasia campomelica, una condizione spesso fatale nei neonati che causa un pericoloso piegamento delle ossa lunghe delle gambe del bambino e spesso anche delle braccia
• osteogenesi imperfetta, un disturbo che si traduce in ossa fragili che si rompono facilmente
• acondrogenesi, un disturbo che induce il bambino a sviluppare arti corti e un corpo piccolo

Come viene diagnosticata la displasia scheletrica?

Se tuo figlio ha una displasia scheletrica, potrebbe nascere di bassa statura. In altri casi, possono nascere con una statura normale e non riuscire a crescere in seguito. Tu o il medico di tuo figlio potreste scoprire le loro condizioni se la testa di tuo figlio cresce in modo sproporzionato rispetto al resto del corpo.

Per diagnosticare la displasia scheletrica, il medico di tuo figlio può prima condurre un esame fisico. Probabilmente misureranno l’altezza, il peso e la circonferenza della testa di tuo figlio. Probabilmente misureranno separatamente i segmenti inferiore e superiore del corpo di tuo figlio per valutare le loro proporzioni. Potrebbero anche farti domande sulla storia medica di tuo figlio e della tua famiglia.

Il medico può utilizzare raggi X, scansioni di risonanza magnetica (MRI) o scansioni di tomografia computerizzata (TC) per identificare e valutare le deformità nelle ossa del bambino. In alcuni casi, possono persino diagnosticare la displasia scheletrica prima della nascita del bambino, utilizzando un esame ecografico. Il tuo medico probabilmente eseguirà un’ecografia di routine durante la gravidanza o la gravidanza del tuo partner. Durante l’esame, potrebbero notare anomalie nella struttura ossea del bambino in via di sviluppo o nella lunghezza degli arti. Possono ordinare un’ecografia di follow-up più dettagliata per aiutare a diagnosticare la loro condizione. Il tipo esatto di displasia può essere difficile da diagnosticare fino a dopo la nascita del bambino.

Il medico di tuo figlio può anche raccomandare analisi genetiche e molecolari per identificare il tipo di displasia scheletrica di tuo figlio. Questo può aiutarli a identificare l’esatta mutazione genetica che causa la loro condizione.

Come viene trattata la displasia scheletrica?

Il medico di tuo figlio potrebbe collaborare con un team di specialisti per sviluppare e fornire un piano di trattamento. Ad esempio, questi specialisti possono includere neurochirurghi, neurologi, ortopedici, oftalmologi, endocrinologi, radiologi, genetisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali e altri.

Il medico di tuo figlio può prescrivere ormoni della crescita per stimolare la crescita. Questo tipo di trattamento prevede iniezioni di aghi ogni giorno. Può aiutare ad aumentare l’altezza del tuo bambino, ma probabilmente svilupperà comunque una statura inferiore alla media, anche con il trattamento.

Il loro medico può anche raccomandare un intervento chirurgico. Ad esempio, se le ossa di tuo figlio costringono il midollo spinale o il tronco cerebrale, un neurochirurgo pediatrico potrebbe dover rimuovere alcune ossa. La chirurgia può anche essere utilizzata per aiutare ad allungare gli arti del bambino e indurre la crescita ossea. Ma ci sono molte possibili complicazioni coinvolte in questo tipo di intervento chirurgico. Può comportare più procedure e un lungo periodo di recupero.

Il medico di tuo figlio può anche raccomandare altri trattamenti e terapie riabilitative per alleviare i sintomi, aumentare la loro indipendenza e migliorare la qualità della vita.

Cosa ci si può aspettare a lungo termine?

Le prospettive a lungo termine per tuo figlio dipenderanno dal tipo di displasia che hanno. Secondo il Children’s Hospital di Philadelphia, circa la metà dei feti con displasia scheletrica è nata morta o muore poco dopo la nascita. Alcuni bambini con questa condizione sopravvivono fino all’infanzia. Altri sopravvivono fino all’età adulta. Molti di loro vivono una vita relativamente normale.

Chiedi al tuo medico maggiori informazioni sulle condizioni specifiche di tuo figlio, sulle opzioni di trattamento e sulle prospettive a lungo termine.