I test genetici possono aiutare a determinare se si è portatori di una mutazione genetica responsabile della fibrosi cistica. Può essere eseguito utilizzando campioni di sangue, saliva o tessuto della guancia.

L’American Lung Association stima che 1 americano su 30 sia portatore di fibrosi cistica (FC). I portatori di mutazioni nel gene della fibrosi cistica possono venirne a conoscenza solo dopo i test genetici, poiché potrebbero non presentare alcun sintomo della fibrosi cistica.

È importante sapere se sei portatore di mutazioni nel gene CF per la salute dei futuri figli che potresti avere. Quando due portatori di mutazioni del gene CF hanno un figlio, il loro bambino ha la possibilità non solo di essere portatore di mutazioni del gene CF, ma anche di avere la fibrosi cistica.

Che cos’è il test del portatore per la fibrosi cistica?

Ogni persona ha due copie del gene del regolatore della conduttanza transmembrana CF (CFTR).

Uno viene ereditato da ciascuno dei tuoi genitori. Per avere la fibrosi cistica è necessario avere una mutazione in entrambe le copie del gene. Se hai una mutazione in una sola copia del gene, sei considerato portatore di fibrosi cistica.

Molte persone non sanno di essere portatrici di FC. Test del portatore per CF viene utilizzato per determinare se hai una mutazione su uno dei tuoi geni CFTR. Si tratta del prelievo di un campione di sangue, saliva o tessuto dall’interno della guancia. Questo campione viene inviato a un laboratorio per essere analizzato.

Quanto è accurato il test del gene CF?

Il test genetico standard Per determinare se sei portatore di una mutazione del gene CF, ci si concentra su 23 delle mutazioni più comuni. Un risultato positivo del test può significare che sei un portatore di FC. Ma puoi anche confermare qualsiasi test di screening positivo con un team sanitario ed eventuali test aggiuntivi.

Potresti essere ancora un portatore di fibrosi cistica e risultare negativo al test se hai una mutazione genetica non esaminata nel test. I risultati negativi sono meno accurati dei risultati positivi nei test sui portatori di fibrosi cistica.

Qual è il rischio genetico della fibrosi cistica?

Se hai due genitori portatori di una mutazione nel gene CF, c’è una probabilità del 25% di ereditare la fibrosi cistica. C’è anche una probabilità del 50% che tu sia portatore della mutazione del gene CF.

Se hai un genitore affetto da fibrosi cistica e un genitore portatore di una mutazione nel gene CF, c’è il 50% di probabilità che tu erediti la fibrosi cistica e il 50% di probabilità che tu sia portatore della mutazione del gene CF.

Se hai un solo genitore portatore di una mutazione nel gene CF, c’è ancora una probabilità del 50% che tu diventi un portatore. Tuttavia non c’è alcuna possibilità che tu erediti CF.

Altri fattori di rischio

Una storia familiare di FC aumenta le probabilità di essere un portatore di FC.

È anche più probabile che tu sia un portatore di FC se hai determinate origini razziali ed etniche. Ad esempio, la fibrosi cistica è riscontrata più comunemente negli individui bianchi.

Ricerca indica che i portatori di una mutazione nel gene CF corrono un rischio maggiore di contrarre molte delle stesse condizioni associate alla fibrosi cistica. Questi includono:

  • infertilità maschile
  • pancreatite cronica
  • bronchiectasie

Sono anche portatori di mutazioni del gene CF più probabilmente provare:

  • stipsi
  • diabete di tipo 1/secondario
  • incapacità di prosperare
  • scoliosi

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

Sintomi della fibrosi cistica può includere:

  • tosse frequente che può includere muco
  • mancanza di respiro o respiro sibilante
  • frequenti infezioni polmonari, bronchiti e polmoniti
  • pelle dal sapore molto salato
  • polipi nasali
  • feci grasse con un cattivo odore

I portatori di una mutazione genetica responsabile della fibrosi cistica potrebbero non presentare alcun sintomo della fibrosi cistica. Se sei un portatore e manifesti sintomi di fibrosi cistica, potrebbero essere troppo lievi per essere riconosciuti.

Quanto costa un test per portatori di fibrosi cistica?

Il costo di un test per portatori di fibrosi cistica può variare a seconda di dove viene effettuato. I test per i portatori di fibrosi cistica potrebbero essere almeno parzialmente coperti dalla tua assicurazione sanitaria. La tua compagnia assicurativa può offrire maggiori informazioni su quali saranno i tuoi costi vivi.

È possibile essere portatori di una mutazione genetica per la fibrosi cistica e non mostrare alcun sintomo. Se due portatori di FC hanno un figlio, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la fibrosi cistica e una probabilità del 50% che il loro bambino sia portatore di una mutazione genetica che può causare la fibrosi cistica.

Se stai pianificando una gravidanza e hai una storia familiare di fibrosi cistica, potresti voler parlare con un medico o un operatore sanitario in merito ai test genetici per determinare se sei un portatore di fibrosi cistica. Sebbene questi test non garantiscano risultati specifici, possono aiutarti a prendere decisioni più informate.