Comprendere l’emocromatosi ereditaria

I medici dividono l’emocromatosi ereditaria in quattro tipi:

• Tipo I (classico): L’emocromatosi ereditaria di tipo I è una condizione recessiva causata da mutazioni nel HFE gene. I sintomi di solito iniziano tra 40 e 60 negli uomini e dopo la menopausa nelle donne.
• Tipo II (giovanile): L’emocromatosi ereditaria giovanile viene solitamente riscontrata per la prima volta prima dei 30 anni. È una condizione recessiva causata da mutazioni nel HAMP o HJVgeni.
• Tipo III (correlato al TFR2): L’emocromatosi ereditaria correlata al TFR2 è una condizione recessiva causata da mutazioni nel gene TFR2. La maggior parte delle persone sviluppa sintomi nella propria 20 anni.
• Tipo IV (malattia della ferroportina): La malattia da ferroportina è una condizione dominante causata da cambiamenti nel gene SLC40A1. La diagnosi viene solitamente effettuata quando sono di mezza età e le donne spesso sviluppano i sintomi circa 10 anni dopo rispetto agli uomini.

La maggior parte delle persone affette da emocromatosi ereditaria non sviluppa mai sintomi. Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), quando compaiono i sintomi, possono includere:

• fatica
• debolezza
• dolori articolari
• perdita di peso involontaria
• colore della pelle bronzo o grigio
• dolore addominale
• perdita del desiderio sessuale

I sintomi si sviluppano tipicamente dopo i 40 anni e le donne di solito sviluppano i sintomi più tardi rispetto agli uomini. L’emocromatosi giovanile di solito si sviluppa prima del età di 30 anni.

Se non trattata, può causare emocromatosi ereditaria le difficoltà ad esempio:

• cirrosi, che si verifica in 70% delle persone affette da emocromatosi
• cancro al fegato
• condizioni cardiache
• artrite
• diabete

L’emocromatosi ereditaria è causata dai geni trasmessi dai tuoi genitori. L’emocromatosi ereditaria di tipo I-III è causata da mutazioni genetiche recessive, il che significa che è necessario ricevere un gene associato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.

La malattia da ferroportina è causata da una mutazione genetica dominante, il che significa che si sviluppa anche se si riceve la mutazione da un solo genitore.

Negli Stati Uniti, gli individui bianchi non ispanici corrono il rischio più elevato di emocromatosi ereditaria. Hanno circa a 1 su 300 possibilità di svilupparlo.

Secondo il Centro per la prevenzione e il controllo delle malattiegli uomini affetti da emocromatosi ereditaria hanno maggiori probabilità rispetto alle donne di sviluppare complicanze e spesso le sviluppano in età precoce.

I medici di solito iniziano il processo diagnostico:

• rivedere la tua storia medica personale e familiare
• chiedendoti dei tuoi sintomi
• eseguendo un esame fisico, dove cercheranno:
  • tenerezza nell’addome
  • cambiamenti nel colore della pelle
  • dolorabilità o gonfiore alle articolazioni

  • ingrossamento del fegato o ingrossamento della milza

Se il tuo medico sospetta che tu possa avere l’emocromatosi, probabilmente te lo ordinerà analisi del sangue per misurare il tuo:

• livelli di ferro
• livelli della proteina che trasporta il ferro nel sangue (transferrina)
• rapporto ferro/transferrina
• livelli della proteina che immagazzina il ferro nel fegato (ferritina)
• funzionalità epatica
• glicemia a digiuno

I medici possono anche utilizzare un esame del sangue per cercare mutazioni genetiche associate all’emocromatosi ereditaria.

In alcuni casi può essere necessaria una biopsia epatica per confermare che hai troppo ferro nel corpo ed escludere altre malattie del fegato.

Senza trattamento, il ferro può accumularsi negli organi e causare danni permanenti agli organi.

Il trattamento principale per l’emocromatosi ereditaria è il salasso per ridurre i livelli di ferro nel corpo. Flebotomia è il termine medico per rimuovere il sangue. Di solito i medici consigliano di iniziare con l’asportazione di mezzo litro di sangue una o due volte alla settimana per diversi mesi.

Man mano che i livelli di ferro migliorano, puoi diminuire la frequenza con cui ricevi le trasfusioni. Alla fine potresti essere in grado di ridurli a 2-3 volte all’anno.

La flebotomia viene talvolta combinata con il farmaco eritropoietina per stimolare la produzione di nuovi globuli rossi.

I farmaci chiamati agenti chelanti possono essere somministrati alle persone che non possono sottoporsi a salasso, sebbene lo siano non altrettanto efficace.

Potrebbe essere necessario un trattamento aggiuntivo se si dispone di danni agli organi. Ad esempio, un trapianto di fegato può essere preso in considerazione per le persone con malattia epatica allo stadio terminale.

Se l’emocromatosi ereditaria è ben controllato, il rischio di morte o complicazioni è limitato. Se si è già verificato un grave danno agli organi, le persone solitamente vivono meno di 2 anni. Il cancro al fegato provoca circa 30% di morti.

Livelli più elevati di cicatrici epatiche sono il fattore principale legato ad avere una prospettiva peggiore.

Potresti essere in grado di prevenire danni agli organi:

• evitando rigorosamente alcol per ridurre i danni al fegato e al pancreas
• adottare misure per prevenire le infezioni, ad esempio evitando pesce e crostacei crudi e vaccinandosi
• evitando farmaci e integratori dannosi per il fegato
• sottoporsi regolarmente a ecografie epatiche ed esami del sangue per i marcatori tumorali
• sottoporsi a regolari esami del sangue per controllare i livelli di ferritina (depositi di ferro).

L’emocromatosi ereditaria è una condizione genetica che causa l’accumulo di ferro nel corpo. È importante ricevere una diagnosi e un trattamento il prima possibile per evitare danni agli organi.

Se l’emocromatosi è ben gestita, molte persone possono vivere una vita piena senza problemi seri. Senza trattamento, le persone tendono ad avere una prospettiva sfavorevole.