- Uno studio individua rare varianti genetiche che potrebbero avere un ruolo in alcuni casi di calvizie maschile e conferma il coinvolgimento di due geni le cui varianti erano state precedentemente implicate.
- La maggior parte della calvizie maschile è genetica e può essere curabile, soprattutto se diagnosticata precocemente.
- Sebbene lo studio si concentri su varianti rare, contribuisce comunque alla nostra conoscenza dei geni e della calvizie maschile.
Sebbene la calvizie maschile sia tipicamente associata alla genetica, quali geni siano coinvolti continua ad essere un’area di ricerca. Il nome medico della condizione è alopecia androgenetica. Colpisce circa l’80% degli uomini europei (e alcune donne).
Un nuovo studio identifica tre geni precedentemente insospettati che potrebbero essere coinvolti nella calvizie maschile, confermando il coinvolgimento di altri due geni già presunti coinvolti.
La calvizie maschile inizia tipicamente con un’attaccatura dei capelli che si allontana prima di collegarsi infine a un punto calvo sulla sommità della testa. I capelli tra le tempie e la corona possono quindi diradarsi o non crescere più, lasciando una fascia attorno alla parte inferiore della schiena e ai lati della testa. Non tutti i maschi la cui attaccatura dei capelli si allontana progrediscono verso quello stato finale.
Anche se strettamente cosmetica, la perdita dei capelli può incidere sul senso di sé. Secondo un sondaggio del 2005 condotto su 729 uomini, la caduta dei capelli era collegata a sentimenti di depressione e ridotta fiducia in se stessi.
La International Society of Hair Restoration Surgery (ISHRS) ha stimato che nel 2021 verranno effettuati 2.221.191 trattamenti di ripristino dei capelli. Un rapporto suggerisce che il mercato globale del trapianto di capelli varrà 53,17 miliardi di dollari entro il 2028.
Un paio di primi studi hanno stimato che circa l’80% della calvizie maschile è dovuta a fattori genetici. I ricercatori hanno successivamente identificato 600 varianti di rischio genetico trovate in 350 loci genomici, ovvero posizioni all’interno di un genoma.
Altri ricercatori, utilizzando un set di dati della Biobanca britannica,
Nel 2019, la Biobank britannica ha pubblicato un nuovo ampio set di dati che ha consentito agli autori dello studio attuale di eseguire uno studio di associazione basato sull’esoma, utilizzando i dati di 72.469 uomini. (Gli esomi sono la porzione codificante le proteine di un genoma.)
La nuova analisi ha confermato il ruolo delle varianti dei geni EDA2R e WNT10A e ha identificato per la prima volta tre geni aggiuntivi: HEPH, CEPT1 e EIF3F.
Tutti gli studi sopra descritti rilevano associazioni tra varianti genetiche e calvizie maschile e non possono, quindi, stabilire direttamente la causalità.
Lo studio è pubblicato in
Trovati geni precedentemente sconosciuti
“Studi precedenti hanno analizzato set di dati di genotipizzazione, concentrandosi principalmente su varianti comuni e non codificanti”, ha affermato il primo autore, Ph.D. dell’Università di Bonn. la candidata Sabrina Henne.
“Il set di dati dell’esoma della Biobanca del Regno Unito, per la prima volta, ha consentito un’indagine approfondita del potenziale contributo di varianti rare nelle regioni codificanti del genoma allo sviluppo della caduta dei capelli di tipo maschile”, lei spiegò.
“Nel nostro studio, abbiamo esaminato specificamente le varianti che si verificano in meno dell’1% della popolazione”, ha affermato Henne.
“Avendo trovato geni coinvolti nella calvizie maschile che prima erano sconosciuti [the condition]questo studio aumenta la nostra conoscenza sulla genetica della calvizie maschile”, ha affermato il genetista Dr. Manfred Kayser, non coinvolto nello studio.
Quanto sono rari i geni per la caduta dei capelli?
Lo studio concorda con la stima precedente secondo cui queste rare varianti influenzano la calvizie maschile in pochissime persone.
“Per quanto riguarda la calvizie maschile, ma anche altri tratti fenotipici ereditari complessi comuni, è noto che le varianti comuni del DNA non spiegano tutta la varianza fenotipica. Pertanto, le persone hanno iniziato a esaminare rare varianti di DNA, come ha fatto questo studio per MPB”, ha affermato il dott. Kayser.
Il dottor Ken Williams, Jr., presidente dell’American Board of Hair Restoration Surgery, anch’egli non coinvolto nello studio, suggerisce questo approccio con la sua esperienza clinica.
“Quando consulto i pazienti, cerco sempre questi modelli genetici. Chiedo spesso al paziente: “chi soffre di perdita di capelli nella tua famiglia?” A volte è ovvio: diranno: “Oh, mia mamma, mio papà, mio fratello”. A volte dicono: “Oh, è mio nonno”. Ma a volte i pazienti diranno: “Beh, non so se ci sia una storia”. Tutti hanno un sacco di bei capelli’”, ha detto.
“Quindi, sai, questi pazienti potrebbero esserlo [influenced by] queste varianti”, ha suggerito il dottor Williams.
Ha aggiunto che i pazienti la cui caduta dei capelli non sembra essere genetica ammontano a circa il 5% dei casi.
“L’identificazione di questi geni e delle vie di segnalazione biologica di cui fanno parte fornisce approfondimenti sulla biologia sottostante, aggiungendosi al corpo di conoscenze esistente su [male pattern baldness]. Questa conoscenza può essere utile per migliorare la previsione e la terapia”.
— Sabrina Henne, prima autrice
Come questi geni possono influenzare la calvizie
I primi due geni identificati nello studio sono WNT10A e EDA2R, che “sono noti regolatori del ciclo di crescita dei capelli, che è deregolamentato nella caduta dei capelli di tipo maschile”, ha affermato Henne.
Mentre il ruolo dei restanti geni non è chiaro, ha osservato Henne, “precedenti indagini sulle funzioni di questi geni suggeriscono che potrebbero influenzare la crescita dei capelli attraverso il metabolismo del ferro e dei fosfolipidi, rispettivamente”.
EIF3F potrebbe avere qualcosa a che fare con la depigmentazione. Ciò si verifica nella calvizie maschile.
“Quando i follicoli piliferi colpiti si miniaturizzano, i peli diventano più fini e più chiari”, ha spiegato Henne.
Trattamenti per la caduta dei capelli
Il dottor Williams ha affermato che quando si valuta un paziente: “La maggior parte delle volte si tratta di alopecia androgenetica, che è davvero una buona diagnosi da trattare se diagnosticata precocemente perché abbiamo opzioni mediche e chirurgiche disponibili per i pazienti. Ma a volte la diagnosi è difficile da fare e dobbiamo fare una biopsia del cuoio capelluto, che aiuta a confermare o escludere alcune diagnosi”.
I farmaci usati per trattare la caduta dei capelli includono gli inibitori della 5-alfa reduttasi come finasteride (Propecia) e minoxidil (Rogaine). Esistono anche interventi chirurgici di trapianto di capelli, terapia con luce laser e procedure rigenerative come le infusioni di plasma ricco di piastrine.
