L’ipoplasia cerebellare è il sottosviluppo del cervelletto. I sintomi possono includere convulsioni, ritardi nello sviluppo e difficoltà di movimento.

L’ipoplasia cerebellare è il sottosviluppo di una parte del cervello chiamata cervelletto. È una struttura nella parte posteriore del cervello che ha molte funzioni, come:

  • coordinare i movimenti volontari
  • mantenimento dell’equilibrio e della postura
  • permettendoti di apprendere schemi di movimento complessi, come lanciare una palla
  • coordinare i movimenti legati al linguaggio

L’ipoplasia cerebellare può variare da un lieve sottosviluppo alla completa mancanza di cervelletto. Può verificarsi alla nascita o svilupparsi nella prima infanzia.

In questo articolo tratteremo tutto ciò che devi sapere sull’ipoplasia cerebellare, inclusi sintomi, opzioni di trattamento e fattori di rischio.

Sintomi di ipoplasia cerebellare

I sintomi dell’ipoplasia cerebellare variano da persona a persona, a seconda della gravità della condizione e della parte del cervelletto interessata. Non sempre provoca sintomi.

Neonati e bambini piccoli può sviluppare:

  • convulsioni
  • ritardi di sviluppo
  • ritardi nel linguaggio
  • disabilità intellettuale
  • movimenti oculari involontari da lato a lato
  • difficoltà di equilibrio e deambulazione
  • tono muscolare limitato

I bambini più grandi potrebbero avere:

  • mal di testa
  • difficoltà uditive
  • goffaggine
  • vertigini

Cause di ipoplasia cerebellare

L’ipoplasia cerebellare è una caratteristica di molte diverse sindromi congenite, come la sindrome di Joubert e la forma più grave di distrofia muscolare congenita, chiamata sindrome di Walker-Warburg.

L’ipoplasia cerebellare può svilupparsi a causa di:

  • differenze genetiche che causano difficoltà con lo sviluppo del cervelletto nell’utero
  • rare condizioni neurodegenerative o metaboliche ereditarie, come:
    • Sindrome di Louis-Bar (atassia teleangectasia)
    • Sindrome di Williams
    • Sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo 1)

Genetica dell’ipoplasia cerebellare

I ricercatori stanno ancora esaminando quali geni sono collegati allo sviluppo dell’ipoplasia cerebellare. In un Studio del 2022, i ricercatori hanno identificato mutazioni patogene in 96 famiglie su 176 con una storia di ipoplasia cerebellare. I geni più comuni collegati all’ipoplasia cerebellare erano:

  • CACNA1A
  • ITPR1
  • KIF1A

Altre mutazioni legate all’ipoplasia cerebellare includono quanto segue:

  • Una mutazione nel gene CASK è stato collegato al sottosviluppo del ponte e del cervelletto e alla microcefalia, una testa più piccola del tipico.
  • BICD2le mutazioni genetiche sono state collegate all’ipoplasia cerebellare e alla lissencefalia, che è la perdita di pieghe nella parte esterna del cervello.
  • PRDM12 le mutazioni sono collegate a disfunzione fatale del tronco cerebrale con ipoplasia cerebrale.

Chi soffre di ipoplasia cerebellare?

Alcune mutazioni genetiche legate all’ipoplasia vengono trasmesse attraverso le famiglie.

Non si sa molto sulle cause non genetiche dell’ipoplasia cerebellare, ma è stata collegata a quanto segue esposizioni materne:

  • uso di alcol
  • uso di cocaina
  • fumare

  • uso dell’acido valproico

  • uso di mifepristone o mancata interruzione della gravidanza

  • infezioni congenite come l’infezione da citomegalovirus o virus Zika

Animali domestici e animali

Tutti gli animali dotati di spina dorsale, dai pesci agli elefanti, hanno un cervelletto. Come gli esseri umani, gli animali possono avere problemi genetici che causano difficoltà nello sviluppo del cervello. In animali come cani e gatti, l’ipoplasia cerebellare può causare sintomi come:

  • movimenti a scatti
  • tremori
  • incoordinazione
  • difficoltà a camminare
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Potenziali complicanze dell’ipoplasia cerebellare

Il sottosviluppo del cervelletto può variare da assenza da lieve a completa del cervelletto. I bambini con gravi malformazioni potrebbero avere:

  • gravi difficoltà motorie
  • ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo
  • difficoltà o incapacità di camminare
  • difficoltà di comunicazione

Anche l’ipoplasia cerebellare può essere a fattore che contribuisce nello sviluppo del disturbo dello spettro autistico in alcuni bambini.

L’ipoplasia cerebellare può verificarsi da sola o con altre malformazioni cerebrali. Ad esempio, è una componente della malformazione di Dandy-Walker, che è caratterizzata da:

  • ingrandimento del quarto ventricolo, una cavità nel cervello
  • sottosviluppo di una parte del cervelletto chiamata verme cerebellare
  • allargamento della base del cranio

La malformazione di Dandy-Walker è legata al rischio di svilupparsi idrocefalouna condizione grave in cui il liquido cerebrospinale si accumula nei ventricoli del cervello.

Quando rivolgersi al medico

È importante contattare un medico se tuo figlio presenta ritardi nello sviluppo, convulsioni e qualsiasi altro sintomo che potrebbe indicare una condizione neurologica.

Diagnosi dell’ipoplasia cerebellare

L’imaging gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi dell’ipoplasia cerebellare. Può essere diagnosticato prima o dopo nascita. La risonanza magnetica è la tipo principale di imaging per diagnosticare l’ipoplasia cerebellare.

L’elettroencefalografia può misurare l’attività cerebrale di tuo figlio se sviluppa convulsioni per aiutare a identificare la causa sottostante.

Un medico può ordinare un esame del sangue genetico per cercare geni legati all’ipoplasia cerebellare o ad altre condizioni genetiche.

L’ipoplasia cerebellare è curabile?

Lo sviluppo dell’ipoplasia cerebellare non è completamente compreso e non è curabile.

Trattamento dell’ipoplasia cerebellare

Il trattamento per l’ipoplasia cerebellare ruota attorno al trattamento dei sintomi e al sostegno dei ritardi di sviluppo. Le opzioni di trattamento includono:

  • terapia occupazionale o terapia fisica per difficoltà di movimento

  • supporto accademico
  • logoterapia
  • trattamento di emergenza per l’idrocefalo

È possibile prevenire l’ipoplasia cerebellare?

L’ipoplasia cerebellare di solito non è prevenibile perché è spesso collegata a mutazioni genetiche trasmesse attraverso le famiglie.

Adottare misure per evitare tabacco, alcol e droghe illegali durante la gravidanza che possono causare problemi di sviluppo al feto può aiutare a ridurre le probabilità che il bambino nasca con ipoplasia cerebellare.

Scopri di più su cosa evitare durante la gravidanza.

Qual è la speranza di vita con l’ipoplasia cerebellare?

L’aspettativa di vita per qualcuno con ipoplasia cerebellare dipende dalla gravità della sua condizione. Alcuni bambini potrebbero vivere una vita tipica con sintomi minimi o assenti. Altri bambini potrebbero non vivere fino all’infanzia o avere una disabilità permanente.

I bambini con malformazione di Dandy-Walker corrono un alto rischio di sviluppare idrocefalo, in cui il liquido si accumula nei ventricoli del cervello a causa di un blocco. Di 50% dei bambini con idrocefalo non trattato non sopravvive fino a 3 anni, e solo 20-23% vivere fino all’età adulta.

Ma secondo la Child Neurology Foundation, la maggior parte dei bambini con malformazione di Dandy-Walker trattata vive fino all’età adulta. Il trattamento dell’idrocefalo nelle persone con malformazione di Dandy-Walker sembra migliorare i risultati.

Di 30% delle persone affette da malformazione di Dandy-Walker sviluppano anche epilessia.

Porta via

I sintomi dell’ipoplasia cerebellare possono variare ampiamente da individuo a individuo, a seconda della gravità della condizione.

Non esiste una cura per l’ipoplasia cerebellare, ma un medico può consigliare come gestire al meglio le complicanze, come le difficoltà accademiche. È importante consultare un medico per tuo figlio ogni volta che sospetti che tuo figlio possa avere una condizione neurologica.