Questa rara malattia genetica può colpire meno di 100 persone in tutto il mondo. All’inizio potresti avere difficoltà a camminare o intorpidimento delle braccia e delle gambe, ma possono svilupparsi in sintomi più gravi.

La neuropatia assonale gigante (GAN) è una malattia ereditaria molto rara. Colpisce le cellule nervose. Dopo un po’, colpisce l’intero sistema nervoso.

Inizialmente potresti avere difficoltà a camminare o intorpidimento delle braccia e delle gambe, ma può progredire in sintomi più gravi che includono difficoltà di respirazione, convulsioni o paralisi.

Le persone di solito iniziano ad avere sintomi entro i 5 anni. Alcune persone con una forma più lieve possono iniziare ad avere sintomi in età avanzata.

Ecco cosa sapere sul GAN, compresi i sintomi da cercare e i possibili risultati.

Cos’è la neuropatia assonale gigante?

La GAN è una malattia genetica. Causa una mutazione nel gene GAN1. La mutazione cambia il modo in cui funzionano i tuoi nervi. A sua volta, ciò cambia il modo in cui comunicano con il cervello e il midollo spinale, che costituiscono il sistema nervoso centrale.

Il GAN ​​causa anche il malfunzionamento dei nervi del sistema nervoso periferico. Il sistema nervoso periferico è la rete nervosa che si dirama dal cervello e dalla colonna vertebrale.

GAN è legato all”età, progressivo, e malattia neurodegenerativa. Ciò significa che peggiora nel tempo. Di solito inizia nei bambini molto piccoli.

Come influisce questo sul gene GAN1?

Il malfunzionamento del gene GAN1 causa un problema con il ricambio naturale dei filamenti situati all’interno degli assoni, che fanno parte delle cellule nervose. Gli assoni sono i messaggeri delle tue cellule nervose. Comunicano con il tuo sistema nervoso centrale.

Di solito, il tuo corpo si rompe e sostituisce i filamenti negli assoni. Ma in GAN, il tuo corpo non li scompone. Si raccolgono nell’assone, ingrandendolo. L’assone ingrandito fa sì che il nervo smetta di funzionare o comunicare. I nervi potrebbero eventualmente morire.

Ciò causa problemi di movimento o di sensibilità a causa delle cellule nervose non possiamo parlare tra loro.

GAN prende il nome dalla dimensione più grande del solito degli assoni nervosi.

Quali sono i sintomi della neuropatia assonale gigante?

Il GAN ​​di solito appare molto presto nei neonati o nei bambini di età inferiore ai 5 anni. Spesso, un bambino affetto da GAN avrà i capelli molto arricciati, crespi e chiari, a differenza dei capelli degli altri membri della famiglia. La differenza nei capelli potrebbe essere dovuta a un accumulo di cheratina in eccesso.

I sintomi della GAN tendono a progredire con l’età.

Primi sintomi includere:

  • goffaggine
  • debolezza
  • problemi a camminare
  • intorpidimento alle braccia e alle gambe
  • sviluppo mentale rallentato

I sintomi più gravi che possono svilupparsi in seguito includono:

  • perdita di coordinazione
  • convulsioni
  • perdita di controllo del corpo
  • rapido movimento avanti e indietro degli occhi
  • paralisi
  • difficoltà a respirare o deglutire

La maggior parte dei bambini ha bisogno di utilizzare una sedia a rotelle nel frattempo 10 e 20 anni.

A quali altre condizioni di salute può portare la neuropatia assonale gigante?

Il GAN ​​può portare ad altre condizioni correlate, tra cui:

  • scoliosi
  • perdita dell’udito e della vista
  • problemi visivi e uditivi

Quali sono le cause della neuropatia assonale gigante?

Le persone affette da GAN lo ereditano dai loro genitori, ciascuno dei quali possiede una copia del gene che causa il disturbo.

I genitori di solito non hanno alcun sintomo. Poiché è recessivo, sono necessarie due copie del gene per sviluppare il GAN.

Nel GAN, una mutazione genetica fa sì che nelle cellule sia presente una quantità molto inferiore di una certa sostanza. Questa sostanza scompone naturalmente i filamenti proteici nei nervi in ​​modo che i nervi possano funzionare correttamente.

Quando i filamenti non vengono scomposti e sostituiti, allargano l’assone del nervo. Il nervo quindi smette di funzionare.

In che cosa la GAN è diversa dalla SLA?

Sia la GAN che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono neurodegenerative. Ciò significa che influenzano il sistema nervoso e tendono a peggiorare nel tempo.

Entrambe le condizioni causano la morte dei nervi che porta a debolezza muscolare, perdita di controllo o funzionalità corporea e problemi di deglutizione o respirazione.

Ma sono diversi sotto molti aspetti, dalle loro origini genetiche all’età di esordio.

Ecco un rapido confronto tra ALS e GAN:

SLA GAN
Esordio di solito ha un’età compresa tra 55 e 75 anni di solito inizia all’età di 5 anni
Veduta la maggior parte vive 3-5 anni dopo la diagnosi vivere fino ai 20 anni
Rischio per lo più senza storia familiare legame genetico

Come viene gestita la neuropatia assonale gigante?

Al momento, il GAN ​​non ha una cura.

Ma il tuo team sanitario può aiutarti a gestire i sintomi. Ogni persona ha sintomi diversi. Il tuo team può aiutarti a identificarli e trattarli.

Gli obiettivi principali di un’équipe sanitaria sono il sostegno allo sviluppo fisico e intellettuale e una buona qualità della vita.

Il tuo team di professionisti potrebbe includere:

  • neurologi
  • chirurghi ortopedici
  • fisioterapisti ed occupazionali
  • psicologi
  • logopedisti e logopedisti

Aspettativa di vita

GAN è piuttosto raro. Gli esperti hanno pubblicato ricerche su meno di 50 casi. Di questi, la maggior parte delle persone viveva fino ai vent’anni.

Alcune persone con una forma più lieve e capelli lisci sviluppano i sintomi più tardi. I sintomi possono progredire lentamente. Persone con un tipo più mite poter avere sintomi simili alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, così come capelli meno ricci che lisci.

Che tipo di ricerca clinica si sta svolgendo sul GAN?

I ricercatori hanno iniziato a condurre il primo studio di terapia genica sugli esseri umani nel 2015.

Nel 2023, i ricercatori stanno ancora conducendo studi clinici sulla terapia di sostituzione genica per persone di età pari o superiore a 3 anni. Lo studio è in corso.

I ricercatori stanno cercando di determinare se il trattamento con vari farmaci è sicuro e utile.

Risorse di supporto

Potresti trovare utili queste risorse:

  • Hannah’s Hope Fund è un’organizzazione no-profit che raccoglie fondi per la ricerca clinica. Mira inoltre a sensibilizzare l’opinione pubblica sul GAN ​​e a fornire sostegno alle famiglie. Il sito web dell’organizzazione no-profit contiene molte informazioni e risorse per famiglie e operatori sanitari.

  • IL Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell’Ictus offre risorse per i pazienti, incluso un elenco di gruppi di pazienti. A novembre 2023, l’istituto non aveva organizzazioni elencate specificamente per GAN. Tuttavia, lo ha fatto elenchi delle organizzazioni dei pazienti per diversi tipi di neuropatia, inclusa la neuropatia periferica.

La Neuropatia assonale gigante (GAN) è una malattia neurodegenerativa progressiva. Si sviluppa da una mutazione genetica che fa sì che le cellule nervose smettano di funzionare. I medici di solito la diagnosticano nei bambini di età pari o inferiore a 5 anni.

I sintomi possono iniziare con goffaggine, ma possono progredire fino alla perdita di controllo sulle funzioni corporee, come camminare e pensare.

Al momento non esiste una cura per la GAN, ma i ricercatori stanno sviluppando nuove terapie promettenti nel trattamento della GAN. Nel frattempo, il tuo team sanitario può aiutare te o la persona amata a raggiungere traguardi di sviluppo e ad avere una migliore qualità di vita.