- Una nuova ricerca del Mass General Brigham mette in discussione l’idea che la genetica sia l’unico fattore determinante nel rischio di Alzheimer, in particolare per coloro che sono predisposti alle forme precoci della malattia.
- Lo studio ha analizzato i dati di 675 persone portatrici di PSEN1 E280A mutazione genetica, che spesso porta alla comparsa dei sintomi dell’Alzheimer intorno ai 49 anni.
- Mentre quelli con un’ulteriore mutazione ad alto rischio sperimentavano un declino cognitivo più rapido, i ricercatori hanno scoperto che un livello di istruzione più elevato potrebbe agire come un fattore protettivo, rallentando il deterioramento cognitivo anche in presenza di forti rischi genetici.
In un nuovo studio, pubblicato in
Gli scienziati hanno esaminato il ruolo della genetica e del livello di istruzione nel deterioramento cognitivo analizzando i dati di 675 individui con una mutazione genetica nota come PSEN1 E280A, che li rende suscettibili all’insorgenza precoce Il morbo di Alzheimer.
Quelli con questa mutazione in genere iniziano a mostrare i sintomi della demenza intorno ai 49 anni.
I ricercatori hanno scoperto che gli individui con questa mutazione che avevano anche una seconda mutazione che aumentava il rischio: APOE e4 – hanno sperimentato un inizio più rapido del declino cognitivo.
Al contrario, quelli con una protezione APOE e2 la mutazione ha visto un’insorgenza ritardata dei sintomi cognitivi.
L’istruzione è sempre protettiva?
Il gruppo di studio ha anche valutato come il livello di istruzione abbia influenzato le capacità cognitive negli individui portatori di PSEN1 E280A mutazione, compresi quelli con vari APOE varianti genetiche.
I loro risultati hanno suggerito che un maggiore rendimento scolastico, o più anni di scuola, erano collegati a una migliore funzione cognitiva, soprattutto tra quelli con il più alto rischio genetico per la malattia.
La prima autrice dello studio, la Dott.ssa Stephanie Langella, ricercatrice post-dottorato presso il Dipartimento di Psichiatria del Massachusetts General Hospital, ha parlato con Notizie mediche oggiaffermando che “negli individui con una forma geneticamente determinata di malattia di Alzheimer, l’insorgenza del deterioramento clinico e cognitivo è influenzata sia da altri fattori genetici che dagli anni di istruzione”.
“Un livello di istruzione più elevato (anni di istruzione) è protettivo contro i fattori di rischio genetici più forti per la malattia di Alzheimer e può essere un importante meccanismo di riserva cognitiva nei soggetti a rischio genetico”.
– Dott.ssa Stephanie Langella
Il dottor Yakeel T. Quiroz, professore associato presso la Harvard Medical School, autore corrispondente dello studio, nonché neuropsicologo clinico e ricercatore di neuroimaging presso il Massachusetts General Hospital, ha sottolineato che avere più anni di istruzione potrebbe servire come salvaguardia contro il declino cognitivo, anche quando forte sono presenti predisposizioni genetiche.
“I nostri risultati suggeriscono che aumentare il livello di istruzione può essere un modo per preservare la funzione cognitiva negli individui a rischio di malattia di Alzheimer”, ha spiegato il dottor Quiroz.
Perché il livello di istruzione è un fattore importante
Anche con il rischio aggiuntivo di APOE e4che è il fattore di rischio genetico più significativo per la malattia di Alzheimer non familiare, questi risultati indicano che il livello di istruzione potrebbe fungere da fattore importante nella resilienza cognitiva per le forme familiari di malattia di Alzheimer.
Lo ha detto il dottor Sumeet Kumar, genetista e fondatore di geneswellness.com, non coinvolto in questa ricerca MNT che questo studio “ha fornito spunti fondamentali sulla complessa interazione tra fattori genetici e ambientali nella malattia di Alzheimer autosomica dominante (ADAD)”.
“Sebbene una persona possa essere geneticamente predisposta a sviluppare l’ADAD, la traiettoria della malattia potrebbe essere influenzata da altre variabili genetiche come APOE e fattori ambientali come il livello di istruzione. Ciò è illuminante perché apre strade per interventi mirati. I programmi educativi potrebbero essere progettati strategicamente come misure preventive, soprattutto per le persone a rischio genetico”.
– Dottor Sumeet Kumar
“Tuttavia, è importante contestualizzare che ci sono limitazioni a questo studio, inclusa la sua progettazione trasversale e l’assenza di dati per alcune variabili”, ha sottolineato il dottor Kumar. “Inoltre, rimane poco chiara la misura in cui questi risultati possono essere generalizzati ad altri tipi di Alzheimer”.
“Nonostante questi avvertimenti, lo studio è promettente per la ricerca futura volta a chiarire i meccanismi biologici alla base di queste tendenze osservate e per lo sviluppo di interventi su misura per i profili di rischio individuali”, ha inoltre osservato.
“Ciò potrebbe portare ad approcci più personalizzati nella cura dell’Alzheimer, in linea con il più ampio spostamento verso la medicina di precisione nelle malattie neurodegenerative”, ha affermato il dottor Kumar.
Il dottor James Giordano, professore di neurologia e biochimica del Pellegrino Center presso il Georgetown University Medical Center, anch’egli non coinvolto nella ricerca, è d’accordo, affermando che “questo è uno studio molto interessante, ben eseguito e ben articolato che dimostra il relazione dinamica tra genetica, espressioni anatomiche e fisiologiche e fattori ambientali”.
“In altre parole, definisce ulteriormente l’interazione della “natura attraverso l’educazione”, vale a dire che le basi genetiche servono come qualcosa di simile ai progetti, che dipendono, almeno in parte, dalle variabili ambientali durante tutta la durata della vita, per l’espressione fisica di caratteristiche anatomiche e fisiologiche sia nella salute che nella malattia”.
– Dott. Giacomo Giordano
Il dottor Giordano ha osservato che “le principali implicazioni di questo studio sono che le basi genetiche dell’espressione fisica di vari tratti sono modificabili, in una certa misura, su aspetti dello stile di vita”.
“In particolare, suggerisce che le sfide cognitive e comportamentali in corso (come quelle inerenti all’istruzione, all’apprendimento e al coinvolgimento di nuove informazioni e competenze) possono permettere [the] opportunità vantaggiosa per sostenere la capacità cognitiva”.
Non tutti hanno pari accesso all’istruzione superiore
Lo studio è stato uno sforzo di collaborazione che ha coinvolto ricercatori del Massachusetts General Hospital, del Brigham and Women’s Hospital, del Mass Eye and Ear, nonché di partner nazionali e internazionali.
I risultati della loro ricerca supportano quelli di un precedente studio completato dai ricercatori dell’Università Tohoku di Senda, in Giappone, che mostrava che le persone che frequentavano corsi di educazione per adulti in età medio-anziana avevano meno probabilità di sviluppare demenza o di sperimentare un declino cognitivo.
Entrambi gli studi mostrano la relazione dinamica tra molteplici fattori. Tuttavia, è importante notare che non tutti hanno lo stesso accesso all’istruzione superiore, il che significa che lo sviluppo di interventi adeguati può risultare difficile.
Affrontare l’equità nella salute e nell’istruzione è un compito complesso che richiede sforzi concertati da parte di vari soggetti interessati; tra cui agenzie governative, istituti scolastici, organizzazioni no-profit e comunità.
Tuttavia i benefici sembrano essere chiari non solo dal punto di vista educativo ma anche da quello della salute e della ricchezza.
