Fattori ereditari e cambiamenti genetici acquisiti possono aumentare il rischio di sviluppare una ghiandola tiroidea ipoattiva, ma l’ipotiroidismo può svilupparsi per diversi motivi e potrebbero non essere sempre genetici.

L’ipotiroidismo, noto anche come tiroide ipoattiva, è una condizione causata quando la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormoni. Gli ormoni tiroidei, in particolare la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3), sono importanti regolatori del metabolismo.

Senza abbastanza ormoni tiroidei, le funzioni del tuo corpo rallentano. Potresti avvertire sintomi come affaticamento, aumento di peso, dolori muscolari e intolleranza al freddo. In rari casi, l’ipotiroidismo può portare al coma mixedematoso, una condizione di insufficienza d’organo potenzialmente pericolosa per la vita.

Ci sono molte ragioni diverse per cui la ghiandola tiroidea diventa ipoattiva e la genetica può svolgere un ruolo alla nascita così come per tutta la vita.

Sei nato con ipotiroidismo?

Alcune, ma non tutte, le persone che vivono con l’ipotiroidismo nascono con esso. Quando ciò accade, è noto come ipotiroidismo congenito.

L’ipotiroidismo congenito colpisce approssimativamente 1 su 2.500 neonati. Si verifica quando la ghiandola tiroidea stessa non è completamente formata alla nascita o quando lo sviluppo fetale porta a errori nella produzione degli ormoni tiroidei.

IL maggioranza dei casi di ipotiroidismo congenito coinvolgono una ghiandola tiroidea sottosviluppata. Senza trattamento, l’ipotiroidismo congenito può influenzare la crescita e lo sviluppo motorio e può causare problemi intellettivi più avanti nella vita.

Questo significa che l’ipotiroidismo congenito è ereditario?

Nascere con una condizione congenita non significa sempre che sia stata tramandata dai tuoi genitori. Congenito significa semplicemente che era presente alla nascita e non acquisito successivamente.

Ci sono molte ragioni per cui la ghiandola tiroidea potrebbe non svilupparsi correttamente nel feto. Non è sempre chiaro il motivo per cui ciò accade. Qualsiasi interruzione dello sviluppo fetale durante la formazione della ghiandola tiroidea potrebbe avere un impatto sulla funzione.

Si ritiene che i fattori genetici siano responsabili approssimativamente 2–5% delle diagnosi di ipotiroidismo congenito, sebbene la prevalenza possa variare a seconda della popolazione.

L’ipotiroidismo è genetico o ambientale?

L’ipotiroidismo è talvolta legato a fattori ambientali come l’esposizione al fumo di tabacco e ad alcuni virus, ma può anche avere influenze genetiche sottostanti.

Per alcune persone, l’ipotiroidismo è un complesso mix di fattori ambientali e genetici.

Componente genetica dell’ipotiroidismo

Le cause genetiche dell’ipotiroidismo includono quelle trasmesse dai tuoi genitori, fattori ereditari e quelle relative a mutazioni genetiche acquisite, che sono modifiche al tuo DNA specifiche per determinate cellule piuttosto che all’intero codice genetico.

Circa il 65% della produzione di ormoni tiroidei – adeguata o inadeguata – è attribuita alla genetica. I geni istruiscono il tuo corpo su come eseguire le funzioni quotidiane che influenzano la tua tiroide direttamente e indirettamente.

Alcuni componenti genetici, come quelli riscontrati nell’ipotiroidismo congenito, possono alterare la formazione o la funzione della ghiandola tiroidea, mentre altri, come quelli associati ai disturbi autoimmuni della tiroide, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare ipotiroidismo più avanti nella vita.

Alcuni fattori genetici trasmessi dai tuoi genitori possono anche influenzare la risposta alla terapia sostitutiva con ormone tiroideo nell’ipotiroidismo.

Uno studio del 2018, ad esempio, ha scoperto che una mutazione genetica ereditaria potrebbe alterare il modo in cui il corpo metabolizza l’ormone tiroideo. Per le persone che vivono con questa variante genetica, i trattamenti tradizionali con il farmaco levotiroxina potrebbero non essere altrettanto efficaci.

Componente ambientale dell’ipotiroidismo

Le influenze ambientali nell’ipotiroidismo sono fattori e condizioni esterni che contribuiscono a una tiroide ipoattiva. Includono elementi dell’ambiente intorno a te, fattori del tuo stile di vita e cose che metti nel tuo corpo, come i farmaci.

Una revisione della letteratura del 2021 ha rilevato che molteplici fattori ambientali hanno influenzato negativamente la salute della tiroide, tra cui:

  • fumare
  • consumo di alcool
  • indice di massa corporea elevato (BMI)
  • alcuni micronutrienti negli alimenti
  • livelli di esercizio
  • esposizione agli inquinanti

Alcuni farmaci, interventi chirurgici sulla ghiandola tiroidea e l’esposizione alle radiazioni sono fattori ambientali che possono contribuire all’ipotiroidismo.

Alcuni sottotipi di ipotiroidismo possono essere influenzati più pesantemente da fattori ambientali rispetto ad altri. Secondo a Recensione del 2017i fattori ambientali rappresentano circa il 20% delle cause di ipotiroidismo autoimmune.

Le condizioni di ipotiroidismo autoimmune, le cause più comuni di ipotiroidismo, sono quelle in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti della ghiandola tiroidea. La manifestazione più frequente è la tiroidite di Hashimoto (HT).

Tuttavia, anche la genetica può svolgere un ruolo nel rischio complessivo di sviluppare condizioni autoimmuni. Se ti è stato diagnosticato l’ipotiroidismo, è possibile che siano coinvolti fattori genetici e ambientali, non solo l’uno o l’altro.

Quali sono le cause più comuni di ipotiroidismo?

Le malattie autoimmuni sono responsabili della maggior parte delle diagnosi di ipotiroidismo.

La malattia di Hashimoto, nota anche come tiroidite di Hashimoto, lo è la causa più comune di ipotiroidismo. Si verifica quando gli anticorpi anti-tiroide presenti nel sistema immunitario attaccano il tessuto tiroideo sano.

Altre cause comuni di ipotiroidismo includono:

  • tiroidite, infiammazione della tiroide

  • ipotiroidismo congenito
  • radioterapia
  • rimozione chirurgica di tutta o parte della tiroide
  • squilibrio dello iodio
  • danno alla ghiandola pituitaria
  • alcuni farmaci, come il litio

Quali sono le possibilità che l’ipotiroidismo venga trasmesso?

Se a uno o più membri della tua famiglia è stato diagnosticato un ipotiroidismo congenito, ce n’è almeno uno Rischio aumentato di 15 volte un bambino nella tua famiglia nascerà con ipotiroidismo congenito.

Ciò significa che la probabilità di ereditare l’ipotiroidismo è 15 volte superiore rispetto al rischio di base per la popolazione generale.

È possibile prevenire l’ipotiroidismo?

Alcune persone potrebbero essere in grado di prevenire l’ipotiroidismo in base ai loro fattori di rischio individuali. Tuttavia, non tutte le cause dell’ipotiroidismo, come la genetica sottostante, possono essere modificate.

Mantenere uno stile di vita sano, seguire una dieta equilibrata, evitare l’esposizione alle radiazioni e agli agenti inquinanti e smettere di fumare possono migliorare il rischio individuale.

Linea di fondo

L’ipotiroidismo è una condizione che si verifica quando la ghiandola tiroidea è ipoattiva. Gli esatti meccanismi sottostanti non sono chiari, ma è probabile che sia la genetica che i fattori ambientali svolgano un ruolo.

Anche se potrebbe non essere sempre possibile prevenire l’ipotiroidismo, è possibile migliorare i fattori di rischio individuali come quelli legati allo stile di vita, all’uso di sostanze e all’esposizione agli agenti inquinanti.

Comprendere il rischio familiare può aiutare te e il tuo medico a creare un piano per monitorare la funzione tiroidea man mano che invecchi.