La Cirrosi è Ereditaria?

La cirrosi non è genetica.

Ma alcune condizioni che si verificano in famiglia possono aumentare il rischio di cirrosi anche se non si hanno altri fattori di rischio. Queste condizioni derivano dalla trasmissione di alcuni geni o da mutazioni genetiche da parte di uno o entrambi i genitori.

Alcune di queste condizioni sono correlati alle proteine ​​che aiutano il corpo a processare le sostanze che solitamente vengono rimosse dal corpo attraverso processi naturali di smaltimento dei rifiuti che coinvolgono il fegato.

Se il tuo fegato non è in grado di elaborare sostanze come ferro e rame, può farlo costruire a livelli pericolosamente alti e causano cirrosi poiché danneggiano i tessuti del fegato nel tempo.

Alcune condizioni genetiche aumentano anche le probabilità di sviluppare cirrosi a causa di fattori legati allo stile di vita, come l’uso di alcol, perché il fegato non è in grado di elaborare correttamente il grasso, causando un accumulo di grasso nel fegato.

UN Studio del 2021 hanno scoperto che le varianti nei geni FAF2, HSD17B13 e SERPINA1 sono tutte collegate a un rischio più elevato di cirrosi correlata ai depositi di grasso nel fegato.

UN Studio del 2023 hanno anche scoperto che le mutazioni nel gene ANXA1 possono aumentare il rischio di cirrosi.

Queste mutazioni possono far sì che le cellule immunitarie chiamate cellule T attacchino le cellule epatiche sane, causando danni al fegato. Questo si chiama fibrosi epatica. Le cellule epatiche cicatrizzate perdono la loro funzione tipica e la cicatrizzazione del fegato porta alla cirrosi.

Diverse malattie genetiche possono causare cirrosi.

Emocromatosi

L’emocromatosi si verifica quando il ferro raggiunge livelli elevati nel flusso sanguigno perché il corpo non riesce a elaborarlo correttamente. Questa condizione è causata da a mutazione nel gene HFEche aiuta il tuo corpo a produrre ferro.

Avere troppo ferro nel fegato danneggia le cellule del fegato, portando alla cirrosi. L’emocromatosi può anche aumentare il rischio di cirrosi legata all’alcol, al diabete e alle patologie cardiache.

Deficit di alfa-1 antitripsina

Il deficit di alfa-1 antitripsina è una condizione genetica che impedisce alle cellule del fegato di elaborare correttamente alcune proteine. È causato da a mutazione nel tuo SERPINA1 gene sul cromosoma 14.

Ciò può portare a un’infiammazione a lungo termine nei tessuti del fegato che alla fine può causare cirrosi.

Epatite autoimmune

L’epatite autoimmune si verifica quando il sistema immunitario attacca le cellule epatiche sane. Ciò può danneggiare i tessuti del fegato e causare cirrosi col tempo.

Non è chiaro esattamente quale gene potrebbe essere collegato specificamente a questa condizione. Ma è associato a varianti di geni dell’antigene leucocitario umano che sono collegati anche ad altre condizioni autoimmuni, come la celiachia.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una condizione genetica in un gene sul cromosoma 7 che produce proteine ​​coinvolte nel trasporto di cloruro e acqua in tutto il corpo.

E’ noto danneggiare le cellule nelle vie aeree e nel fegato, portando a condizioni come malattie polmonari e cirrosi.

La malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una condizione genetica che provoca l’accumulo di rame nel corpo perché il fegato non riesce a elaborarlo correttamente.

Questa condizione è causata da una mutazione nel ATP7B gene, che è coinvolto nel modo in cui il tuo corpo utilizza il rame. Per sviluppare la malattia di Wilson, devi ereditare la mutazione da entrambi i tuoi genitori.

Altri fattori di rischio per la cirrosi includono:

• consumo di alcool
• Epatite virale
• danno del dotto biliare dovuto a condizioni come la colangite biliare primitiva

• uso eccessivo di farmaci come paracetamolo e antidepressivi

Ecco alcune delle domande più frequenti su cirrosi e genetica.

Chi è più a rischio di cirrosi?

Condizioni genetiche a parte, le persone che bevono molto alcol per un lungo periodo o contraggono infezioni che colpiscono il fegato, come l’epatite virale, hanno il rischio più elevato di cirrosi.

Le persone che hanno una condizione genetica come l’emocromatosi o l’epatite autoimmune hanno un rischio ancora maggiore di sviluppare cirrosi a causa di fattori legati allo stile di vita come il consumo di alcol.

Esistono anche prove che sottoporsi a un intervento di chirurgia bariatrica può aumentare il rischio di sviluppare cirrosi perché il tratto gastrointestinale non assorbe abbastanza vitamine e altre sostanze dal cibo. Ciò può danneggiare i tessuti del fegato e aumentare il rischio di cirrosi.

Tutti i forti bevitori si ammalano di cirrosi?

Non tutti coloro che bevono alcol pesantemente si ammaleranno di cirrosi. Alcune persone con disturbo da consumo di alcol possono manifestare altri effetti sulla salute ma potrebbero non avere danni al fegato sufficienti a causare la cirrosi.

UN Revisione della ricerca 2019 suggerisce che le donne hanno maggiori probabilità di contrarre la cirrosi dopo aver consumato una sola bevanda alcolica al giorno, ma che sia gli uomini che le donne hanno un alto rischio di cirrosi dopo cinque o più drink al giorno.

A quale età è più probabile avere la cirrosi?

È possibile ricevere una diagnosi di cirrosi a qualsiasi età, ma è più probabile che si sviluppi in età avanzata 50 anni e più.

In un Studio del 2018i ricercatori hanno esaminato più di 34.000 decessi per cirrosi tra il 1999 e il 2016 e hanno scoperto che più persone morivano di cirrosi in età più giovane, con i maggiori aumenti nelle persone di età compresa tra 25 e 34 anni.

La cirrosi non è una condizione genetica, ma diverse condizioni genetiche possono aumentare il rischio di svilupparla.

Consulta un medico se hai una storia familiare di condizioni genetiche legate a malattie del fegato o alti livelli ematici di una sostanza come ferro o rame.