Molti tipi di epilessia sono collegati a mutazioni genetiche. Queste mutazioni possono essere ereditate dai tuoi genitori o svilupparsi de novo, nel senso che insorgono spontaneamente.
L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata da convulsioni ricorrenti.
Colpisce circa
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate o svilupparsi spontaneamente senza essere presenti in nessuno dei tuoi genitori.
Continua a leggere per saperne di più sul ruolo che la tua genetica gioca nello sviluppo dell’epilessia.
Epilessia ereditaria vs. epilessia da mutazione genetica
Alcuni tipi di epilessia sono collegati a geni ereditari trasmessi attraverso le famiglie. L’epilessia causata da geni ereditari di solito si raggruppa in famiglie.
L’epilessia può verificarsi anche a causa di mutazioni genetiche spontanee, chiamate anche mutazioni de novo. Mutazioni de novo non si verificano in nessuno dei tuoi genitori. Si sviluppano dopo che i tuoi genitori ti hanno trasmesso le loro informazioni genetiche.
L’epilessia è genetica?
Molti tipi di epilessia sono legati a fattori genetici. A volte un singolo gene può portare all’epilessia, ma
In un
Hanno scoperto 26 aree genetiche nel DNA umano associate all’epilessia. Sedici di queste località sono state segnalate di recente. Hanno anche scoperto che un particolare tipo di epilessia chiamata epilessia generalizzata genetica aveva una forte associazione con le varianti genetiche più comuni.
Epilessia e storia familiare
I bambini che hanno genitori affetti da epilessia lo sono
In un
Epilessia e mutazioni genetiche de novo
Sembra che si sviluppino molti dei tipi più gravi di epilessia
Quali tipi di epilessia vengono ereditati?
L’undicesima revisione della classificazione internazionale delle malattie dell’Organizzazione mondiale della sanità elenca i seguenti tipi di epilessia come genetici o presumibilmente genetici:
- Epilessia dipendente dal piridossal-5-fosfato
- Epilessia infantile familiare benigna
- Sindrome di Dravet
- Epilessia dell’infanzia con crisi focali migranti
- Epilessia infantile benigna con picchi centrotemporali
- Epilessia da assenza infantile
- epilessia con crisi miocloniche astatiche
- assenze miocloniche o assenze con mioclonie
- Epilessia mioclonica giovanile
- Epilessia da assenza giovanile
- Epilessia mioclonica familiare benigna dell’adulto
- epilessie riflesse
- Epilessia mioclonica progressiva
Quali geni possono causare l’epilessia?
In un
Alcuni dei geni associati all’epilessia includono:
| Tipo di epilessia | Geni |
|---|---|
| Deficit di piridossamina 5′-fosfato ossidasi | • PNPO |
| Crisi neonatale familiare benigna | • KCNQ2 • KCNQ3 |
| Epilessia mioclonica infantile familiare | •TBC1D24 |
| Encefalopatia epilettica infantile precoce | •CACNA1A •GABRA1 •GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A |
| Sindrome di Dravet | • SCN1A • SCN9A |
| Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus | • GABRD •GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B |
| Epilessia mioclonico-atonica | • SLC6A1 |
| Epilessia da assenza giovanile | •CLCN2 •EFHC1 |
| Epilessia mioclonica giovanile | •CACNB4 •CLCN2 •EFHC1 • GABRD |
| Epilessia generalizzata idiopatica | •CACNB4 •CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1 |
Test genetici per l’epilessia
I test genetici implicano l’osservazione dei geni per:
- identificare la causa alla base della tua epilessia
- guidare la scelta dei farmaci anticonvulsivanti
- prevedere il comportamento futuro della tua epilessia, con alcuni tipi che si interrompono prima della fine dell’infanzia
- identificare se un bambino è a rischio di sviluppare epilessia
La maggior parte delle volte, secondo la Epilepsy Foundation, i medici utilizzano un campione di sangue per testare i geni. Meno comunemente, usano:
- campioni di saliva
- tamponi sulla guancia
- biopsie cutanee
Chi ha maggiori probabilità di soffrire di epilessia?
Sono stati identificati molti diversi fattori di rischio per l’epilessia. Alcuni di questi fattori di rischio includono:
- gravi ferite alla testa
- disturbo dello spettro autistico
-
Morbo di Alzheimer, nelle fasi avanzate
- storia familiare di epilessia o convulsioni correlate alla febbre
- avere una condizione che causa ritardo intellettuale o dello sviluppo
- paralisi cerebrale
- colpo
- condizioni cerebrali infettive come la meningite
- tumori al cervello
- vasi sanguigni anomali nel cervello
- nascere piccolo per la tua età
- avere una crisi epilettica nel primo mese di vita
- uso di droghe illegali come la cocaina
Domande frequenti su epilessia e genetica
Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sull’epilessia e sulla genetica.
L’epilessia viene trasmessa dal padre o dalla madre?
L’epilessia può essere ereditata da geni trasmessi attraverso tua madre o tuo padre.
A che età inizia l’epilessia?
Alcuni tipi di epilessia, come l’epilessia delle assenze infantili, possono svilupparsi durante l’infanzia, mentre altri tipi, come l’epilessia mioclonica familiare benigna dell’adulto, possono svilupparsi negli adulti.
L’epilessia è ereditaria dai nonni?
Alcuni tipi di epilessia come l’epilessia mioclonica progressiva sono associati a geni recessivi. Questi geni potrebbero non essere espressi nei tuoi genitori ma diventare attivi se ricevi il gene da entrambi i rami della tua famiglia.
Porta via
La genetica dell’epilessia è complessa. Alcune forme di epilessia si sviluppano a causa di cambiamenti in un gene mentre altre si sviluppano a causa di cambiamenti in più geni. Centinaia di geni sono stati collegati allo sviluppo dell’epilessia.
