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Gli scienziati trovano 16 geni che aumentano il rischio di attacchi di cuore nelle donne

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Una giovane donna guarda di lato con le spalle rivolte alla telecamera davanti a un muro
Le donne più giovani e di mezza età possono essere maggiormente a rischio di determinate condizioni di salute. Stanislaw Pytel/Getty Images
  • I ricercatori hanno esaminato la genetica alla base della dissezione spontanea dell’arteria coronaria (SCAD), una condizione che può essere pericolosa per la vita.
  • La dissezione spontanea dell’arteria coronaria può portare ad attacchi di cuore, in particolare nelle donne di età inferiore ai 60 anni.
  • La condizione può manifestarsi senza preavviso e spesso colpisce persone altrimenti sane, rendendo difficile la diagnosi precoce.
  • Gli scienziati hanno condotto una meta-analisi di associazione dell’intero genoma e hanno trovato 16 varianti geniche associate a un aumentato rischio di sviluppare la condizione.

Ricercatori provenienti da Regno Unito, Francia, Australia, Canada e Stati Uniti hanno collaborato per studiare se ci sono fattori genetici che contribuiscono allo sviluppo di una dissezione coronarica spontanea (SCAD). Poiché la SCAD può essere pericolosa per la vita e difficile da prevedere, gli scienziati vogliono saperne di più sulle cause.

Lo studio, pubblicato in Genetica della naturaha identificato 16 geni, compresi i geni coinvolti nell’integrità delle arterie e nella coagulazione del sangue, che sono associati a un aumento del rischio.

Questa ricerca sui fattori genetici della SCAD ha il potenziale per portare a strategie preventive.

Condurre una meta-analisi

I ricercatori si sono esibiti una meta-analisi di otto studi indipendenti per la ricerca di fattori genetici associati a SCAD.

Hanno confrontato un gruppo di 1.917 persone con SCAD con un gruppo di controllo di 9.292 persone. I ricercatori hanno incluso pazienti con SCAD che presentavano caratteristiche cliniche simili e soddisfacevano i criteri diagnostici.

Per cercare i geni associati alla SCAD, i ricercatori hanno eseguito un particolare tipo di analisi chiamato studio di associazione su tutto il genoma. I ricercatori hanno esaminato i geni probabilmente coinvolti in alcuni dei problemi che possono contribuire alla SCAD. Hanno analizzato i geni probabilmente “regolati nelle cellule muscolari lisce vascolari”, così come i geni coinvolti nella coagulazione del sangue.

Questo è significativo perché la coagulazione del sangue, o coagulazione del sangue, impedisce a un vaso ferito di sanguinare abbondantemente. Un vaso sanguigno ferito può portare a un attacco di cuore in SCAD.

Il team di ricerca ha anche studiato le relazioni causali tra i fattori di rischio di malattie cardiovascolari (previsti sulla base della genetica) e la SCAD e la malattia coronarica (CAD).

16 geni associati a SCAD

Nella loro analisi genetica combinata degli otto studi, confrontando il gruppo di controllo con il gruppo SCAD, il team ha trovato 16 geni che contribuiscono alla SCAD.

Hanno scoperto che l’espressione più bassa del gene del fattore tissutale F3coinvolto nella coagulazione del sangue, è associato a un rischio più elevato di SCAD.

Gli scienziati hanno trovato un “nuovo segnale di associazione con SCAD” con il gene THSD4 che è associato alla fibrillina, che regola il funzionamento del cuore.

Il team ha anche trovato geni causali coinvolti nel mantenimento dell’integrità e della funzione della parete arteriosa, compresi i geni HTRA1, TIMP3, ADAMTSL4, LRP1, COL4A1E COL4A2.

“Questa ricerca conferma che ci sono più geni coinvolti nella determinazione del rischio che una persona abbia una SCAD”, afferma l’autore principale dello studio Il dottor David Adlamprofessore associato di cardiologia acuta e interventistica presso l’Università di Leicester in Inghilterra.

“Questi geni ci danno la prima visione chiave delle cause alla base di questa malattia e forniscono nuove linee di indagine, che speriamo possano guidare futuri nuovi approcci terapeutici”.
— Dott. David Adlam

Il team ha anche scoperto che alcune delle varianti genetiche nella SCAD e nella malattia coronarica (CAD) sono collegate ma hanno un impatto opposto.

“Diverse varianti associate hanno associazioni diametralmente opposte con CAD, suggerendo che i processi biologici condivisi contribuiscono a entrambe le malattie, ma attraverso meccanismi diversi”, scrivono gli autori.

Cos’è la dissezione spontanea dell’arteria coronaria?

La SCAD si verifica quando una lacrima si verifica spontaneamente all’interno della parete dell’arteria e fa intrappolare il sangue. Secondo il Associazione americana del cuore“Questo restringe o blocca l’arteria e può causare un attacco di cuore perché il flusso sanguigno non può raggiungere il muscolo cardiaco.”

Mentre la tipica malattia coronarica spesso colpisce persone con determinati fattori di rischio (come una storia familiare di essa o persone con livelli elevati di colesterolo), SCAD può verificarsi senza preavviso e in persone sane.

SCAD colpisce soprattutto le giovani donne e è la causa del 25% dei casi di sindrome coronarica acuta nelle donne sotto i 50 anni. Inoltre, SCAD può causare attacchi di cuore in donne incinte.

Mentre i sintomi di SCAD possono variare, possono assomigliare ai sintomi di un attacco di cuore e possono includere dolore toracico, mancanza di respiro, sudorazione profusa e vertigini.

Intervengono gli esperti

Ha parlato con il dottor Shahid Rahman, un cardiologo interventista al Memorial Hermann di Houston Notizie mediche oggi dopo aver esaminato lo studio.

“Questo studio è stato in grado di fornire informazioni su questo processo patologico poco studiato (SCAD). Sembra essere suggerita una base genetica per la SCAD e, quindi, qualsiasi donna con una storia familiare di SCAD, o che ha avuto SCAD in precedenza, dovrebbe sottoporsi a regolari follow-up “, ha affermato il dott. Rahman.

Il dottor Rahman ha anche sottolineato l’importanza delle donne che parlano con i loro medici dei loro rischi per SCAD prima di rimanere incinta.

“La SCAD è una causa non comune di infarto miocardico, ma una delle principali cause di infarto miocardico nelle giovani donne, specialmente durante il periodo del parto. Le donne dovrebbero essere consapevoli di questo rischio e non ritardare la ricerca di cure se hanno sintomi di un attacco di cuore (come dolore toracico).
— Dott. Shahid Rahman

Ha parlato anche la dottoressa Meesha Dogan, co-fondatrice, CEO e membro del consiglio di Cardio Diagnostics MNT.

“Mentre SCAD è una causa meno comune di attacchi di cuore rispetto alla malattia coronarica, il suo verificarsi inaspettato nelle donne più giovani senza alcun sospetto precedente può essere allarmante”, ha affermato il dottor Dogan.

Il dottor Dogan ritiene che i risultati dello studio potrebbero aiutare con strategie preventive in futuro.

“I risultati di questo studio sulle basi genetiche della SCAD potrebbero potenzialmente aiutare le donne e i loro fornitori a ottenere informazioni sul rischio in anticipo, portare a nuove strategie di prevenzione e trattamento e promuovere una maggiore difesa per il finanziamento della ricerca, l’attenzione clinica e le iniziative di salute pubblica incentrato sulla salute del cuore delle donne”, ha affermato il dott. Dogan.

Riduzione del rischio di malattie cardiache

A volte le persone sono geneticamente a più alto rischio di malattie cardiache. Ad esempio, possono avere una storia familiare di malattie cardiache o condizioni come un’aritmia cardiaca.

In queste situazioni, è importante che le persone siano proattive con la propria salute per prevenire le malattie cardiache, che spesso possono essere pericolose per la vita.

Una cosa che le persone con questa preoccupazione possono fare è condurre uno stile di vita sano. Ciò include seguire una dieta salutare per il cuore, evitare di fumare e partecipare a una regolare attività fisica (in particolare l’esercizio aerobico).

Anche sottoporsi a controlli annuali con un medico è importante, in modo che le persone possano controllare il colesterolo e la pressione sanguigna. Se questi sono elevati, il medico può offrire suggerimenti o farmaci e monitorare regolarmente le loro condizioni.

È anche importante per le persone con un rischio più elevato di malattie cardiache gestire i propri livelli di stress, poiché lo stress cronico può portare all’ipertensione, che può causare infarti e ictus. Concentrarsi sulla meditazione, sulla terapia della parola o sullo yoga sono alcuni modi per aiutare in questo.