L’emofilia A e B sono rispettivamente il primo e il secondo tipo più comune di emofilia. Entrambe le condizioni causano problemi con la coagulazione del sangue.
L’emofilia è un gruppo di condizioni che causano problemi con la coagulazione del sangue. La maggior parte delle forme, comprese l’emofilia A e l’emofilia B, sono causate da mutazioni genetiche presenti fin dalla nascita.
L’emofilia A è il tipo più comune. Di
Il trattamento e le prospettive per l’emofilia A e B sono simili. Di solito, il trattamento prevede la somministrazione di iniezioni per sostituire la proteina mancante nel sangue.
Continua a leggere per conoscere le somiglianze e le differenze tra queste due condizioni.
Perché l’emofilia B è chiamata malattia di Natale?
L’emofilia B è anche chiamata malattia di Natale perché lo era
Come si confrontano l’emofilia A e l’emofilia B?
| Emofilia A | Emofilia B | |
|---|---|---|
| Incidenza |
|
|
| Causa genetica | Mutazione nel gene F8 | Mutazione nel gene F9 |
| Proteine mancanti nel sangue | Fattore VIII della coagulazione del sangue | Fattore IX della coagulazione del sangue |
L’emofilia A e B sono forme distinte di emofilia causate da diverse mutazioni genetiche.
Entrambi sono
Le persone affette da emofilia A hanno una mutazione nel gene F8, che porta alla sottoproduzione del fattore VIII della coagulazione del sangue. Le persone affette da emofilia B hanno una mutazione nel gene F9 e producono una sottoproduzione del fattore IX della coagulazione del sangue.
L’emofilia A o B è più grave?
Esiste una quantità limitata di ricerche che confrontano direttamente la gravità dell’emofilia A o B.
Alcune ricerche suggeriscono che non vi è alcuna differenza significativa nella gravità delle due malattie.
Emofilia A e B contro la malattia di Von Willebrand
La malattia di Von Willebrand (VWD) è un’altra condizione che causa un’inadeguata coagulazione del sangue. VWD lo è
A differenza dell’emofilia, la VWD si manifesta uniformemente negli uomini e nelle donne. È meno probabile che causi sanguinamento alle articolazioni e più probabile che causi:
- lividi facili
- epistassi
- mestruazioni abbondanti
Ulteriori informazioni sulla malattia di von Willebrand.
L’emofilia A e B hanno cause e fattori di rischio diversi?
La storia familiare è il principale fattore di rischio per lo sviluppo dell’emofilia A o B. È anche possibile sviluppare entrambe le condizioni spontaneamente senza una storia familiare.
L’emofilia A e B sono molto più comuni nei maschi che nelle femmine a causa delle mutazioni genetiche che si verificano sul cromosoma X. Le femmine hanno bisogno di ricevere il gene anomalo da entrambi i genitori per sviluppare l’emofilia, mentre i maschi devono riceverlo solo da un genitore.
Emofilia nelle femmine
L’emofilia può svilupparsi nelle femmine o nelle persone assegnate come femmine alla nascita, ma è molto più rara e solitamente più lieve.
Secondo il
Come si confrontano i sintomi dell’emofilia A e B?
I sintomi sono gli stessi nell’emofilia A e B ma variano a seconda della gravità della malattia.
| Gravità | Livelli del fattore VIII o IX della coagulazione del sangue |
|---|---|
| Blando | tra il 5 e il 40% del normale |
| Moderare | 1–5% del normale |
| Acuto | meno dell’1% del normale |
I sintomi possono includere:
- sangue dal naso frequente o grave
-
sangue nelle urine o nelle feci
- facilità al sanguinamento o alla formazione di lividi, anche con lesioni minori
- sanguinamento frequente o grave delle gengive o della bocca
- sanguinamento nelle articolazioni o nei muscoli
Le persone con malattie gravi potrebbero avere:
- sanguinamento grave anche senza lesioni
- emorragie intracraniche potenzialmente letali
- emorragia interna
Come viene trattata o gestita l’emofilia A e l’emofilia B?
Le persone affette da emofilia A di solito ricevono infusioni regolari di proteina VIII della coagulazione del fattore sanguigno iniettate nel flusso sanguigno per circa un’ora.
Questa proteina proviene da prodotti ricombinanti realizzati in laboratorio o da sangue animale o umano. I prodotti ricombinanti sono generalmente preferiti perché non presentano il rischio di trasmettere virus trasmessi per via ematica.
Le persone con emofilia da lieve a moderata possono aver bisogno solo di una terapia sostitutiva per trattare un sanguinamento specifico. Le persone affette da emofilia grave necessitano regolarmente di iniezioni profilattiche per prevenire complicazioni.
Il trattamento per l’emofilia B è lo stesso ma prevede l’iniezione della proteina IX per la coagulazione del sangue invece della proteina VIII.
La terapia genica è una nuova opzione terapeutica. Può potenzialmente curare l’emofilia con una sola iniezione, ma attualmente è molto costoso.
La terapia genica lo era
Il prezzo attuale della terapia genica per l’emofilia B è
WhQuali sono le prospettive per una persona affetta da emofilia A o B?
Le prospettive per l’emofilia A e B variano ampiamente a seconda del livello del fattore di coagulazione del sangue. L’aspettativa di vita continua a migliorare man mano che i trattamenti diventano più accessibili.
In un
L’emofilia A e B sono entrambe condizioni genetiche che interferiscono con la capacità del sangue di coagulare. Sebbene siano causati da mutazioni genetiche diverse, i loro sintomi sono simili.
Il trattamento e le prospettive per l’emofilia variano in modo significativo in base alla gravità della malattia. Molte persone sono in grado di vivere una vita piena con un trattamento adeguato.