Cos’è la sindrome di Kearns-Sayre (KSS)?

I tuoi mitocondri contengono una piccola quantità del proprio DNA. Questo è chiamato DNA mitocondriale.

La KSS è causata da cambiamenti nel DNA mitocondriale. Circa il 90% dei casi di KSS si verificano a causa di delezioni casuali nel DNA mitocondriale.

Queste eliminazioni possono variare in termini di dimensioni. Tuttavia, il più comune comporta la cancellazione di quasi 5.000 paia di basi e conti circa un terzo di tutte le diagnosi KSS.

Erediti il ​​tuo DNA mitocondriale da tua madre. Pertanto, in casi molto rari, potresti anche ereditare KSS.

I sintomi della KSS in genere si manifestano prima dei 20 anni. Ci sono tre risultati principali nelle persone con KSS. Questi risultati sintomatici includono:

Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO)

CPEO è un progressivo indebolimento dei muscoli oculari. Progressivo significa che la condizione peggiora col passare del tempo.

Il CPEO può inizialmente apparire come una palpebra cadente. Nel corso del tempo, le persone con KSS potrebbero aver bisogno di usare i muscoli della fronte per alzare le palpebre o sollevare il mento per vedere meglio.

L’indebolimento dei muscoli oculari può rendere difficile il movimento degli occhi. Per questo motivo, le persone con KSS possono girare la testa per vedere gli oggetti situati alla periferia della loro visione.

È possibile che la CPEO sia associata a debolezza muscolare anche in altre parti del corpo, come viso, gola e arti. Questo può portare a sintomi come:

• difficoltà a parlare o deglutire
• peggioramento della debolezza delle braccia e delle gambe
• intolleranza all’esercizio
• movimento muscolare scoordinato, chiamato atassia

Retinopatia pigmentaria

Le persone con KSS hanno un accumulo di materiale pigmentato nei tessuti che rivestono l’occhio, conferendogli un aspetto “sale e pepe”. Ciò può portare a danni alla retina, la parte dell’occhio che converte la luce in segnali nervosi che il cervello può elaborare.

Gli effetti della retinopatia pigmentaria possono portare a una varietà di problemi visivi, tra cui:

• cecità notturna
• diminuzione dell’acuità visiva (acuità)
• perdita della vista

Arresto cardiaco

Le persone con KSS sviluppano problemi con gli impulsi elettrici che controllano l’attività del muscolo cardiaco. Potresti vedere questo indicato come blocco cardiaco. Ciò può portare a:

• aritmia

• vertigini o stordimento

• fiato corto
• svenimento
• fatica
• dolore al petto

I sintomi della KSS possono assomigliare a quelli di altre condizioni di salute, in particolare di altri disturbi mitocondriali. La KSS può essere sospettata quando sono presenti i tre reperti primari discussi sopra e l’esordio dei sintomi avviene entro i 20 anni.

La prima parte del processo diagnostico prevede che il medico ottenga un’anamnesi approfondita e esegua un esame fisico e oculistico. Quindi ordineranno test per escludere altre condizioni e confermare la diagnosi.

Alcuni dei test che possono essere eseguiti sono:

• sequenziamento del DNA mitocondriale per cercare delezioni

• esami del sangue e delle urine

• Analisi del liquido cerebrospinale (CSF).
• elettrocardiogramma (ECG)
• analisi di una biopsia muscolare
• risonanza magnetica (MRI)

La KSS è associata a una serie di complicazioni. Questi possono includere:

• aumento dei problemi con i movimenti degli occhi o di altri muscoli
• perdita della vista
• perdita dell’udito
• demenza

Anche il blocco cardiaco nelle persone affette da KSS è un’importante causa di complicanze, in particolare di arresto cardiaco improvviso. Si stima che il blocco cardiaco possa causare la morte 20% di persone con KSS.

Non esiste una cura per KSS. Inoltre, poiché la KSS è progressiva, i suoi sintomi continueranno a peggiorare col passare del tempo. Il trattamento per KSS è mirato alla gestione dei sintomi, alla prevenzione delle complicanze e al miglioramento della qualità della vita.

In genere, una varietà di professionisti sanitari diversi è coinvolta nel trattamento della KSS. Questi possono includere, ma non sono limitati a:

• neurologi
• oftalmologi
• cardiologi
• specialisti del metabolismo
• audiologi
• genetisti o consulenti genetici

Alcuni dei potenziali trattamenti per KSS includono:

• impianto di un pacemaker per prevenire complicazioni da blocco cardiaco
• intervento chirurgico per aiutare con palpebre cadenti o con problemi di vista

• apparecchi acustici o impianti cocleari

• farmaci per gestire problemi endocrini come il diabete

Le prospettive per la KSS possono dipendere dalla gravità dei sintomi e dalle parti specifiche del corpo colpite. In generale, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare le prospettive.

La KSS è una condizione che colpisce i mitocondri cellulari. In genere è causata da delezioni spontanee del DNA mitocondriale, ma occasionalmente può essere ereditata.

I risultati principali della KSS comprendono il progressivo indebolimento dei muscoli oculari, la retinopatia pigmentaria e il blocco cardiaco. Possono essere presenti anche altri segni e sintomi.

La KSS è una condizione progressiva per la quale al momento non esiste una cura. Il trattamento mira a gestire i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita. Le prospettive per la KSS dipendono dalla sua gravità e dalle parti del corpo interessate.