L’incontinentia pigmenti è una malattia genetica che colpisce la pelle, causando eruzioni cutanee e altri sintomi. In alcuni casi, questa condizione può causare anche altre complicazioni, come difficoltà neurologiche da lievi a gravi.
L’incontinentia pigmenti (IP) è una condizione genetica rara che può colpire un individuo:
- pelle
- denti
- occhi
- sistema scheletrico
- sistema nervoso centrale.
Esistono quattro fasi dell’IP, la prima delle quali può essere evidente alla nascita.
Ecco cosa sapere sull’IP, compresi i sintomi e i trattamenti che possono aiutare.
Cos’è l’incontinentia pigmenti?
L’IP è considerata una displasia ectodermica ereditaria. “Ecto” e “derma” significano pelle esterna e “displasia” significa crescita anormale. Meno di 5.000 persone negli Stati Uniti possiedono una proprietà intellettuale, quindi è piuttosto raro.
L’IP è causata da mutazioni nel gene IKBKG. Si trasmette con modalità dominante legata all’X. Ciò significa che possono essere colpite sia le persone con cromosomi XY (maschi) che le persone con cromosomi XX (femmine).
Tuttavia, i casi segnalati di questa condizione sono più comunemente osservati nelle donne, con un rapporto di 20 a 1.
La lingua conta
In questo articolo usiamo i termini “maschio” e “femmina” per riferirci al sesso di qualcuno determinato dai suoi cromosomi, non dal suo genere.
La ricerca citata utilizza il termine “maschio” per indicare individui con cromosomi XY e il termine “femmina” per indicare individui con cromosomi XX, e le cause genetiche dell’incontinentia pigmenti sono direttamente correlate al cromosoma X.
L’identità di genere di una persona può differire dal sesso assegnato alla nascita.
Quali sono i sintomi dell’incontinentia pigmenti?
I sintomi dell’IP possono manifestarsi subito dopo la nascita. I sintomi possono variare da lievi a gravi. Allo stesso modo, i sintomi possono colpire solo la pelle di una persona oppure possono colpire la pelle, gli occhi, i denti e il sistema neurologico.
Esistono quattro fasi dei sintomi cutanei dell’incontinentia pigmenti che possono sovrapporsi. Questi includono:
Stadio 1 (vescicolare)
Questo stadio è chiamato stadio vescicolare perché coinvolge piaghe rotonde, simili a vesciche, chiamate vesticole. Questa eruzione cutanea con vesciche colpisce generalmente le braccia, le gambe e il cuoio capelluto, ma può colpire altre aree del corpo.
Chiamate linee di Blaschko perché le vescicole formano delle linee sul corpo, le vesciche sono spesso presenti alla nascita o entro le prime 2 settimane di vita. Possono durare settimane o alcuni mesi.
Stadio 2 (verrucoso)
Questa fase è chiamata fase verrucosa perché comporta escrescenze simili a verruche chiamate verruche. Queste escrescenze possono fuoriuscire pus e formare croste spesse o croccanti. Sebbene queste piaghe possano essere presenti alla nascita, spesso si sviluppano dopo i sintomi dello stadio 1 e possono durare mesi. Generalmente scompaiono entro un anno.
Fase 3 (iperpigmentata)
Questa fase è chiamata fase iperpigmentata perché la pelle di una persona diventa più scura di quella tipica. La pelle diventa più scura nelle aree colpite e può apparire con tonalità più scure di rosso, blu-grigio o marrone.
Le aree colpite possono apparire come un motivo a vortice, che può essere presente alla nascita o apparire entro i primi mesi di vita. Questi turbinii più scuri possono trovarsi o meno nelle stesse aree interessate nelle fasi 1 e 2. È probabile che svaniscano man mano che una persona invecchia.
Stadio 4 (atrofico o ipopigmentato)
Questo stadio è chiamato stadio atrofico o ipopigmentato perché può comportare cicatrici, restringimento dei tessuti e schiarimento del colore della pelle nelle aree colpite. La pelle può presentare aree chiare e glabre che generalmente compaiono durante l’adolescenza e possono persistere nell’età adulta.
Ulteriori segni e sintomi
Altri segni e sintomi di incontinentia pigmenti possono includere:
- alopecia areata
- denti mancanti
- piccoli denti
- anomalie oculari (correlate a cambiamenti nei vasi sanguigni nell’occhio)
-
perdita della vista (il trattamento precoce può impedirlo)
- unghie delle mani/dei piedi spesse o bucherellate
- anomalie del seno (capezzoli in eccesso, seno mancante, ecc.)
- problemi neurologici (meno comuni), come:
- colpo
- convulsioni
- sviluppo motorio lento
- debolezza muscolare
- ritardi di apprendimento
Come viene diagnosticata l’incontinentia pigmenti?
Poiché i sintomi dell’IP possono essere evidenti subito dopo la nascita, la diagnosi può iniziare con un esame fisico e una valutazione della storia sanitaria familiare.
Il test genetico – che prevede un semplice esame del sangue – può confermare se esiste una mutazione nel gene IKBKG, l’unico gene identificato con IP. Circa l’85% delle persone con IP presenta qualche tipo di mutazione nel gene IKBKG.
La biopsia cutanea è un’altra opzione per confermare la diagnosi nelle donne.
Qual è il trattamento per l’incontinentia pigmenti?
I sintomi e le complicanze possono essere trattati individualmente, con l’aiuto di un medico di base. Dermatologi, neurologi, oftalmologi o dentisti possono fornire cure più specializzate.
Un medico può raccomandare opzioni di trattamento specifiche per i seguenti problemi relativi alla proprietà intellettuale:
- Problemi della pelle: Mantenere la pelle pulita può aiutare a evitare l’infezione. Eruzioni cutanee e lesioni possono risolversi da sole nell’età adulta.
- Problemi neurologici: Un medico può prescrivere farmaci per gestire convulsioni e spasmi muscolari. I problemi di apprendimento possono essere affrontati con terapie e sostegno scolastico.
- Problemi agli occhi (distacco della retina): La crioterapia o la fotocoagulazione laser possono essere trattamenti appropriati per il distacco della retina.
- Problemi dentali: Un medico può raccomandare impianti per i denti mancanti. Un logopedista può aiutare con problemi dentali che influenzano la parola o il mangiare.
- Problemi con i capelli: Anche se i problemi dei capelli potrebbero non richiedere un trattamento specifico, un dermatologo può aiutare a fornire un trattamento più personalizzato.
Quali sono le complicanze dell’incontinentia pigmenti?
Una delle complicanze più gravi dell’IP è l’ictus congenito o neonatale. Ciò accade quando un bambino ha un ictus nel grembo materno o subito dopo la nascita. Allo stesso modo, alcune persone possono colpire anche una condizione chiamata atrofia cerebrale (perdita di tessuto cerebrale).
Altre gravi complicazioni includono un aumento del rischio di infezioni della pelle e cecità causate dal distacco della retina.
Quali sono i fattori di rischio per l’incontinentia pigmenti?
Le femmine hanno un rischio maggiore di sviluppare IP, con un rapporto di 20 a 1. Detto questo, i maschi che hanno l’IP tendono ad avere sintomi più gravi. Infatti, molti feti maschi non sopravvivono alla gravidanza.
Nella riproduzione, i maschi, che hanno cromosomi XY, possono trasmettere la malattia solo alla prole femmina (
Qual è la prospettiva per le persone con incontinentia pigmenti?
Le persone con IP lieve potrebbero non presentare complicazioni gravi. Molti hanno un’aspettativa di vita normale. I problemi della pelle durante l’infanzia e durante l’infanzia possono svanire man mano che una persona invecchia.
Le persone con una forma più grave di IP potrebbero aver bisogno di supporto per affrontare problemi neurologici, difficoltà di apprendimento e altre complicazioni. Lavorare con un team di medici in diverse specialità può aiutare a migliorare la qualità della vita di un individuo.
Domande frequenti
Esiste una cura per l’IP?
No. L’IP è una condizione ereditaria causata da problemi con il gene IKBKG. Non può essere curato.
Quali sono le 4 fasi dell’incontinentia pigmenti?
Il primo stadio (vescicolare) prevede vescicole arrossate. Il secondo stadio (verrucale) comporta escrescenze simili a verruche. Il terzo stadio (iperpigmentazione) comporta lesioni cutanee di colore scuro. Il quarto stadio (ipopigmentazione) comporta lesioni di colore chiaro.
Quali etnie sono colpite dalla PI?
Secondo l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, la PI colpisce persone di tutte le razze ed etnie.
Porta via
L’IP è una condizione rara che colpisce ogni individuo in modo diverso. I casi lievi non portano a complicazioni. Un medico può fornire un trattamento più personalizzato per i casi più gravi.
La Fondazione Nazionale per le Displasie Ectodermiche è una fonte di ulteriore sostegno per le persone affette da incontinentia pigmenti.
