Cosa sapere sui test genetici per il cancro alla tiroide

Diversi tipi di test genetici per il cancro alla tiroide. Il test specifico consigliato dal medico si baserà sul tumore specifico e sul tipo di mutazione sospetta.

Tra i tipi più comuni di test genetici per il cancro alla tiroide ci sono:

• ibridazione in situ fluorescente (FISH)
• amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multiplex (MLPA)
• sequenziamento di nuova generazione
• reazione a catena della polimerasi (PCR)
• Sequenziamento di didesossi di Sanger

Il test genetico viene solitamente eseguito analizzando un campione di sangue o saliva o cellule prelevate da un tampone della guancia interna. I campioni vengono inviati a un laboratorio e i risultati sono generalmente disponibili in 2-3 settimane.

Prima di fornire un campione, probabilmente incontrerai un consulente genetico o un altro professionista medico per parlare dei vantaggi e dei limiti dei test, di cosa accadrà in seguito in base ai risultati e che tipo di servizi o consulenza saranno disponibili dopo che i risultati saranno ricevuti.

Gran parte di queste informazioni e di altri argomenti sono trattati nei documenti di “consenso informato” che è necessario firmare prima dell’esecuzione del test.

Diverse mutazioni genetiche diverse possono essere rilevate nei tumori della tiroide. Alcuni dei più comuni includono mutazioni dei seguenti geni:

• BRAF: Questa è la mutazione genetica più comune trovata nei tumori della tiroide.
• PAX8-PPAR: Questo gene è solitamente associato al cancro follicolare della tiroide.
• RAS: Questa è un’altra mutazione comune associata principalmente al cancro della tiroide papillare o follicolare.
• RET/PTC: Questi geni sono associati al carcinoma midollare e papillare della tiroide.

Il test genetico è raccomandato per le persone che hanno almeno due parenti di primo grado – genitori o fratelli – con diagnosi di cancro alla tiroide o che hanno una massa del collo che è cresciuta rapidamente. Entrambe queste circostanze suggeriscono che una persona può avere un rischio elevato di cancro alla tiroide.

Se sai di avere un aumentato rischio di cancro alla tiroide, puoi assicurarti di far controllare regolarmente la tua tiroide per rilevare eventuali segni precoci di cancro quando è ancora altamente curabile.

Potresti anche essere un buon candidato per i test genetici se una biopsia con ago sottile di cellule tiroidee sospette produce risultati inconcludenti. In molti di questi casi, il lobo tiroideo che contiene un nodulo sospetto viene rimosso chirurgicamente. Tuttavia, un’analisi del nodulo rivela che non è presente alcun cancro.

UN Studio 2019 in JAMA Oncology suggerisce che alcuni test genetici possono essere utili per identificare campioni bioptici che sono benigni piuttosto che cancerosi.

I fattori di rischio per il cancro alla tiroide si dividono in due categorie: quelli che puoi controllare e quelli che non puoi.

Tra i fattori di rischio che puoi influenzare, alcuni dei più comuni includono il sovrappeso o l’obesità, che sono associati a rischi più elevati di molti tumori. Un altro fattore di rischio è lo iodio nella dieta. Troppo iodio può aumentare il rischio del cancro papillare della tiroide, mentre la carenza di iodio può aumentare il rischio del carcinoma follicolare della tiroide.

I fattori di rischio di cancro alla tiroide che sfuggono al tuo controllo includono:

• Età: Le persone assegnate femmine alla nascita hanno maggiori probabilità di essere diagnosticate tra i 40 ei 50 anni, mentre le persone assegnate maschi alla nascita hanno solitamente tra i 60 ei 70 anni quando vengono diagnosticate.
• Malattia di Cowden: Questo disturbo può portare a numerosi problemi alla tiroide e altri problemi di salute.
• Storia familiare di cancro alla tiroide: Una storia familiare di cancro alla tiroide, in particolare tumori midollari della tiroide che derivano da una mutazione del gene RET, aumenta il rischio.
• Sesso: Le persone assegnate femmine alla nascita sono circa tre volte più probabile come persone assegnate al maschio alla nascita per sviluppare il cancro alla tiroide.
• Esposizione alle radiazioni: L’esposizione alle radiazioni, in particolare ai trattamenti con radiazioni della testa e del collo somministrati durante l’infanzia, può aumentare il rischio di cancro alla tiroide. L’esposizione alle radiazioni in età adulta per trattamenti contro il cancro, imaging e altre cause ha meno probabilità di aumentare il rischio di cancro alla tiroide.

Poiché il cancro alla tiroide può spesso essere individuato precocemente e trattato con successo, la prognosi è generalmente incoraggiante per le persone a cui è stata diagnosticata la malattia. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per la maggior parte dei tipi di cancro alla tiroide, escluso il raro cancro anaplastico della tiroide, è di circa 99% quando il cancro è ancora localizzato, secondo l’American Cancer Society.

Se il cancro si diffonde alle strutture vicine, noto come cancro regionale, il tasso di sopravvivenza diminuisce solo leggermente. I tassi di sopravvivenza del carcinoma tiroideo anaplastico sono significativamente inferiori a quelli associati ai tumori tiroidei più comuni.

I test genetici per il cancro alla tiroide non sono appropriati per tutti. Ma se il cancro alla tiroide è presente nella tua famiglia o hai altri fattori di rischio, dovresti parlare con il tuo medico o un consulente genetico per sapere se il test è giusto per te.

Tieni presente che anche se hai una mutazione genetica associata a un rischio elevato di cancro alla tiroide, ciò non significa che svilupperai necessariamente la malattia. Ma avere più informazioni per prendere decisioni mediche proattive è sempre una buona idea.