La sindrome trombocitopenia-assenza del radio è una rara condizione congenita. Causa un basso numero di piastrine e l’assenza dell’osso del radio in entrambi gli avambracci.
La trombocitopenia si verifica quando il numero di piastrine nel sangue è troppo basso. Le piastrine aiutano il sangue a coagularsi, quindi le persone con trombocitopenia hanno una maggiore probabilità di eventi di sanguinamento.
La sindrome da trombocitopenia-assenza del radio è una condizione rara in cui una persona soffre di trombocitopenia e dell’assenza di alcune ossa nell’avambraccio. Le persone con questa condizione possono avere anche altri problemi scheletrici e di salute.
Questo articolo fornisce ulteriori informazioni sulla sindrome del radio assente da trombocitopenia, compresi i suoi sintomi, le sue cause e come viene trattata.
Che cos’è la sindrome del radio assente da trombocitopenia?
La sindrome trombocitopenia-radio assente (TAR) è una rara condizione congenita. Soltanto
Ci sono due caratteristiche della sindrome TAR. Si tratta di trombocitopenia e irregolarità scheletriche specifiche.
Nelle persone affette dalla sindrome TAR, le cellule che si sviluppano in piastrine sono difettose o non si sviluppano correttamente. Ciò porta a trombocitopenia, o bassi livelli di piastrine, che possono provocare eventi emorragici gravi, potenzialmente pericolosi per la vita.
La caratteristica irregolarità scheletrica della sindrome TAR è l’assenza dell’osso del radio su entrambi i lati del corpo. Il radio è un osso lungo e sottile nell’avambraccio. Si estende dal gomito al lato del pollice del polso.
Immagini della sindrome del radio assente da trombocitopenia
Quali sono i sintomi della sindrome del radio assente da trombocitopenia?
I sintomi della sindrome TAR, così come la loro gravità, possono variare da persona a persona. Di seguito sono elencate le diverse caratteristiche della sindrome TAR e i loro tratti e sintomi individuali.
Trombocitopenia
La trombocitopenia nelle persone con sindrome TAR si manifesta tipicamente in episodi. Fattori come infezioni, stress e intolleranza al latte vaccino possono innescarli.
I sintomi della trombocitopenia possono includere:
- sanguinamento, anche dovuto a ferite lievi, che richiede molto tempo per arrestarsi
- sanguinamento sotto la pelle, che può presentarsi sotto forma di petecchie o porpora
- frequenti sangue dal naso
- gengive sanguinanti
- sangue nelle feci o nelle urine
- periodi mestruali più lunghi o più abbondanti
La trombocitopenia può portare a eventi emorragici potenzialmente gravi e pericolosi per la vita, compresi quelli a carico del sistema digestivo o del cervello.
Irregolarità scheletriche
Oltre all’assenza dell’osso del radio su entrambi i lati del corpo, le persone con la sindrome TAR possono presentare ulteriori differenze scheletriche. Questi possono includere:
- sottosviluppo di:
-
ulna, che è l’altro osso dell’avambraccio
-
omero, che è l’osso della parte superiore del braccio
-
cintura scapolare, che è l’anello formato dalla clavicola e dall’osso della spalla
-
-
dita fuse o mignolo ricurvo
- irregolarità degli arti inferiori, come:
- una rotula allentata o assente
- un’anca lussata
- rotazione verso l’interno delle ossa delle gambe
- gambe piegate
Le differenze scheletriche associate alla sindrome TAR possono portare a una riduzione della forza della parte superiore del corpo e a problemi di mobilità. Per questo motivo possono avere un grande impatto sulla funzionalità e sulla qualità della vita.
Ulteriori segni e sintomi
Ulteriori risultati nelle persone con sindrome TAR possono includere:
- anemia
- aumento dei livelli di globuli bianchi
- un fegato o una milza ingrossati
- malattie cardiache o renali congenite
- intolleranza al latte vaccino
Che cosa causa la sindrome del radio assente da trombocitopenia e chi è a rischio?
La sindrome TAR è una condizione genetica. È causato da cambiamenti in un gene chiamato RBM8A.
La sindrome TAR si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che per avere la sindrome TAR è necessario ricevere due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore.
Alcune persone ricevono solo un gene RBM8A difettoso. Tuttavia, la copia sana del gene dell’altro genitore viene persa a causa di una delezione che avviene durante lo sviluppo. Poiché rimane solo il gene difettoso, si verifica la sindrome TAR.
La possibilità di contrarre la sindrome TAR aumenta se nella tua famiglia è presente una storia di sindrome TAR. Tuttavia, ci sono
In che modo i medici trattano la sindrome del radio assente da trombocitopenia?
Il trattamento della sindrome TAR coinvolge tipicamente un team di professionisti medici. Questi possono includere pediatri, ortopedici, ematologi e altri.
Il trattamento della trombocitopenia può comportare la ricezione di trasfusioni di piastrine. Un medico può anche raccomandare di evitare il latte vaccino, poiché ciò potrebbe scatenare un episodio di trombocitopenia in alcune persone.
Le irregolarità scheletriche sono gestibili con una varietà di dispositivi di assistenza per aiutare con la mobilità e l’indipendenza. Questi possono includere stecche, tutori, protesi e ausili per la mobilità come le sedie a rotelle. Anche la terapia fisica può essere utile.
Se è presente una malattia cardiaca congenita, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggerla.
Quali sono le prospettive per qualcuno con la sindrome del radio assente da trombocitopenia?
La trombocitopenia nelle persone con sindrome TAR si sviluppa tipicamente all’interno del
Eventi di sanguinamento gravi sono la causa più comune di morte nei bambini nati con la sindrome TAR. Ciò si verifica più comunemente
Conta piastrinica tipicamente
La sindrome TAR è una rara condizione congenita caratterizzata da un basso numero di piastrine e dall’assenza dell’osso del radio su entrambi i lati del corpo.
Le persone con la sindrome TAR possono avere anche altri problemi scheletrici o di salute.
Gli effetti della sindrome TAR sono gestibili con trasfusioni di piastrine e dispositivi di assistenza. La conta piastrinica aumenta tipicamente con l’età, riducendo il rischio di eventi emorragici potenzialmente pericolosi per la vita.
