Le persone affette da emofilia lieve possono presentare facilmente lividi, avere ulteriori forti emorragie dopo procedure mediche o avere periodi mestruali più lunghi. Poiché i suoi sintomi sono meno gravi, l’emofilia lieve può essere trascurata.
Una persona affetta da emofilia ha una condizione ereditaria, o genetica, che significa che mancano importanti proteine del fattore di coagulazione del sangue che la rendono soggetta a forti emorragie. Tuttavia, non tutte le persone affette da emofilia ne sono colpite nella stessa misura.
Mentre alcune persone affette da emofilia possono sanguinare spontaneamente, quelle con emofilia lieve possono manifestare problemi di sanguinamento solo dopo procedure mediche o lesioni più gravi.
Il trattamento è comunque necessario in tutti i casi di sanguinamento prolungato per prevenire gravi complicanze.
Ulteriori informazioni sull’emofilia.
Cos’è l’emofilia lieve?
Secondo
Ciò differisce dall’emofilia moderata, in cui le persone hanno solo l’1–5% della quantità normale. Con emofilia grave, le persone hanno meno dell’1% della quantità tipica.
Le persone con emofilia lieve hanno meno probabilità di manifestare alcuni dei sintomi più gravi dell’emofilia, come il sanguinamento spontaneo.
Tuttavia, la diagnosi di emofilia lieve si basa sulla quantità di proteine del fattore di coagulazione nel sangue e non sulla quantità o sull’entità dei sintomi di una persona.
Esistono quattro tipi principali di emofilia:
- digitare un
- tipo B
- tipo C
- acquisita
Il tipo di emofilia dipende da una sostanza chiamata fattore di coagulazione del sangue. Un medico ordina test di coagulazione del sangue per diagnosticare il tipo. Questi test rilevano quale dei fattori della coagulazione del sangue è stato influenzato.
Le persone con emofilia lieve possono avere bassi livelli di fattore VIII o fattore IX. Livelli bassi di fattore VIII sono indicati come emofilia A lieve. Livelli bassi di fattore IX sono indicati come emofilia B lieve.
Quali sono i sintomi dell’emofilia lieve?
I sintomi dell’emofilia lieve possono includere:
- lividi facilmente
- gonfiore e lividi più estesi del previsto dopo un infortunio
- sanguinamento prolungato dopo procedure mediche
Le donne con emofilia lieve possono sperimentare:
- periodi mestruali pesanti e prolungati
- sanguinamento prolungato e abbondante dopo il parto
Il sanguinamento frequente o spontaneo è
Come viene diagnosticata l’emofilia lieve?
A differenza di alcune forme di emofilia, l’emofilia lieve lo è
Quando si sospetta l’emofilia, un medico può eseguire un esame del sangue per determinare la capacità di coagulazione del corpo. Un medico può prescrivere ulteriori test sui fattori della coagulazione del sangue per determinare la causa esatta e la gravità dell’emofilia.
Qual è il trattamento per l’emofilia lieve?
Non esiste una cura per l’emofilia. Trattamento per l’emofilia lieve
Le persone affette da emofilia devono sapere se soffrono di emofilia di tipo A o di tipo B in modo da poter ricevere il trattamento appropriato con i fattori della coagulazione. Il trattamento viene somministrato tramite infusioni nelle vene.
Quali sono le complicazioni dell’emofilia lieve?
Piccoli tagli e contusioni potrebbero non essere un problema per una persona affetta da emofilia lieve. Ma può verificarsi una grave perdita di sangue con tagli profondi, interventi chirurgici o rimozione dei denti.
Esiste anche la possibilità che un infortunio possa provocare emorragie interne a muscoli, organi o articolazioni. Ciò può portare a malattie articolari croniche e dolore.
Quando si verifica un’emorragia interna nel cervello, può causare convulsioni, paralisi o persino la morte.
La lingua conta
Noterai che in questo articolo usiamo i termini binari “maschio” e “femmina”. Anche se siamo consapevoli che questi termini potrebbero non corrispondere alla tua esperienza di genere, sono i termini utilizzati quando si parla di genetica che coinvolge i cromosomi X e Y e di ricerca sull’emofilia. Cerchiamo di essere il più specifici possibile quando riportiamo i partecipanti alla ricerca e i risultati clinici.
Sfortunatamente, le informazioni a cui si fa riferimento in questo articolo non riportano dati su, o potrebbero non avere, partecipanti transgender, non binari, di genere non conforme, genderqueer, agender o senza genere.
Quali sono i fattori di rischio per l’emofilia lieve?
L’emofilia è una condizione ereditaria, quindi avere familiari affetti da emofilia è un fattore di rischio. Soltanto
Poiché una mutazione recessiva sul cromosoma X provoca l’emofilia, questa viene trasmessa a un cromosoma X affetto.
I maschi hanno solo un cromosoma X, quindi lo sono
Poiché le femmine hanno due cromosomi X, hanno meno probabilità di avere l’emofilia.
Affinché una donna possa avere l’emofilia, due cromosomi X avrebbero bisogno della mutazione. La maggior parte delle donne che ereditano la mutazione genetica per l’emofilia probabilmente hanno solo un cromosoma X affetto e saranno portatrici. Ciò significa che possono trasmettere la mutazione genetica ai loro figli ma non avranno l’emofilia.
Quali sono le prospettive per le persone con emofilia lieve?
Le persone con emofilia lieve in genere hanno a
Domande frequenti
È possibile sviluppare un’emofilia lieve più avanti nella vita?
È
Sebbene le persone affette da emofilia lieve possano ricevere una diagnosi solo più tardi nella loro vita, l’emofilia è solitamente il risultato di geni alterati presenti alla nascita e non sviluppati nel tempo.
Alcuni tipi di emofilia sono più comuni di altri?
La mancanza del fattore VIII provoca l’emofilia A. Si tratta di
Dove posso ottenere supporto se soffro di emofilia?
I centri per il trattamento dell’emofilia si trovano in tutti gli Stati Uniti. Questi offrono accesso a vari professionisti sanitari con esperienza nel trattamento di persone affette da emofilia.
Puoi cercare un centro per il trattamento dell’emofilia vicino a te qui.
Porta via
Le persone affette da emofilia lieve non hanno nel sangue le proteine necessarie per il fattore della coagulazione a causa di una mutazione genetica.
Poiché l’emofilia lieve può manifestarsi solo dopo interventi medici o lesioni gravi, è possibile che i soggetti ricevano una diagnosi solo più tardi nella vita o dopo un episodio di sanguinamento.
I sintomi dell’emofilia lieve possono includere facilità alla formazione di lividi, forti emorragie dopo il trattamento medico o periodi mestruali prolungati.
È importante prestare attenzione ai sintomi dell’emofilia lieve e contattare un medico se ne noti qualcuno. Possono verificarsi gravi complicazioni se il sanguinamento continuo non viene trattato.
