Che cos’è l’anemia aplastica grave?

Le persone con grave anemia aplastica hanno bassi livelli di:

• globuli rossi
• globuli bianchi
• piastrine

La maggior parte dei sintomi dell’anemia aplastica sono legati a bassi livelli di questi tre tipi di cellule del sangue.

I potenziali sintomi includono:

• fatica
• infezioni persistenti
• lividi e sanguinamento sono più facili del solito
• fiato corto
• debolezza
• sangue dal naso
• gengive sanguinanti
• pallore
• mal di testa
• febbre
• vertigini
• una frequenza cardiaca accelerata o un battito cardiaco irregolare
• macchie rosse o viola sulla pelle (porpora)

Tra circa due terzi dei casi, la causa dell’anemia aplastica non è nota. Quando la causa sottostante non è nota, si parla di anemia aplastica idiopatica.

I ricercatori non comprendono appieno il motivo per cui si sviluppa l’anemia aplastica, ma è così pensato per essere innescato da una reazione autoimmune in cui un tipo di globulo bianco (una cellula T) attacca le cellule staminali nel midollo osseo che producono cellule del sangue.

Questa reazione autoimmune può essere innescata da una combinazione di genetica e ambiente.

Di 70% dei casi di anemia aplastica si pensa che siano acquisiti, nel senso che sono innescati da fattori ambientali come:

• farmaci, come alcuni farmaci chemioterapici
• sostanze chimiche tossiche
• infezioni virali come l’epatite virale

Si ritiene che il restante 30% dei casi sia ereditario, nel senso che è legato a geni trasmessi attraverso le famiglie.

La causa ereditaria più comune è l’anemia di Fanconi. L’anemia di Fanconi è solitamente una malattia recessiva causata da mutazioni nel gene FANC, ma circa 2% dei casi si sviluppano da una mutazione genetica sul cromosoma X. “Recessivo” significa che è necessaria una mutazione associata da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.

Può svilupparsi una grave anemia aplastica qualsiasi etàe si verifica in tutti i sessi in modo più o meno uguale. Alcune ricerche riporta un’incidenza leggermente maggiore nei maschi.

Si pensa che influenzi circa 1 su 430.000 persone in Europa e negli Stati Uniti e circa 3 volte più persone nell’Asia orientale.

Altri potenziali fattori di rischio includono:

• storia famigliare
• precedente chemioterapia
• esposizione a alcuni pesticidi e insetticidi

Una grave anemia aplastica può portare a complicazioni come:

• sanguinamento
• infezioni frequenti o gravi
• sviluppare la sindrome mielodisplastica o la leucemia
• un battito cardiaco irregolare
• insufficienza cardiaca

I medici utilizzano una serie di test per diagnosticare l’anemia aplastica ed escludere altre condizioni del sangue come la leucemia o la sindrome mielodisplastica.

I test includono:

• esami del sangue, come:
  • emocromo completo
  • striscio di sangue
  • test del folato o della vitamina B12
  • test dell’eritropoietina

• biopsia del midollo osseo, in cui un medico preleva un piccolo campione del midollo osseo

• test di imaging come la risonanza magnetica (MRI)

I medici possono anche utilizzare i risultati di questi test per determinare la gravità dell’anemia aplastica. Fattori che determinano la gravità dell’anemia aplastica includono:

• numero di cellule staminali del midollo osseo funzionanti
• conta dei neutrofili (un tipo di globuli bianchi).
• conteggio delle piastrine
• conteggio dei reticolociti (globuli rossi immaturi).

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno sviluppato trapianti di cellule staminali come a potenziale cura per l’anemia aplastica. Un trapianto di cellule staminali comporta l’iniezione di cellule staminali dal midollo osseo di un donatore per sostituire le proprie cellule staminali.

I ricercatori hanno sviluppato linee guida terapeutiche più chiare per l’anemia aplastica grave rispetto a quella non grave.

La terapia standard di prima linea per una persona con anemia aplastica grave è solitamente un trapianto di cellule staminali. Le cellule staminali provengono da un donatore geneticamente compatibile. Il donatore è spesso un parente stretto, ma può anche essere un estraneo.

Se non è disponibile un donatore idoneo per un trapianto di midollo osseo o se non sei un candidato, gli immunosoppressori vengono generalmente utilizzati come trattamento primario per fermare la reazione autoimmune.

Gli immunosoppressori che potresti ricevere includono:

• globulina antitimocitaria equina
• ciclosporina A

È ancora non completamente compreso perché questi farmaci riducono i sintomi in alcune persone con anemia aplastica.

Persone che non rispondono a questi farmaci potrebbe ricevere eltrombopag. Questo farmaco può anche essere combinato con globulina antitimocitaria equina o ciclosporina A.

I sintomi dell’anemia aplastica possono essere vaghi, soprattutto nelle fasi iniziali. Ma è importante consultare il medico se sviluppi potenziali segni, come:

• perdita di peso inspiegabile
• fatica
• sanguinamento o lividi
• punti viola sulla pelle

Una grave anemia aplastica può portare a una morte rapida se non trattata. Più del 75% delle persone con anemia aplastica sopravvive almeno 5 anni dopo aver ricevuto un trapianto di midollo osseo da un donatore idoneo.

Aspettativa di vita dell’anemia aplastica con il trattamento

In un studio del 2020i ricercatori hanno esaminato la sopravvivenza a lungo termine di 302 persone con anemia anaplastica trattate con un trapianto di cellule staminali o con una terapia immunosoppressiva.

Hanno scoperto che il 44% delle persone che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali e il 40% delle persone che hanno ricevuto una terapia immunosoppressiva erano vive 30 anni dopo. I risultati sono stati migliori negli ultimi anni.

I ricercatori hanno anche scoperto che il 96% delle persone che erano ancora in vita 25 anni dopo erano in completa remissione all’ultimo follow-up.

Con il trattamento, molte persone affette da anemia aplastica grave sono ora in grado di vivere per molti anni in remissione.

I sintomi dell’anemia aplastica possono essere vaghi nelle fasi iniziali ma tendono a peggiorare nel tempo. È importante rivolgersi a un medico se si sviluppano sintomi preoccupanti come sanguinamento atipico o lividi.