Che cos’è l’afasia progressiva primaria della variante semantica?

La svPPA è uno dei tre tipi di afasia primaria progressiva (PPA), un raro gruppo di condizioni neurodegenerative che colpisce principalmente le capacità linguistiche e comunicative.

Gli altri due tipi di PPA sono:

• variante non fluente/agrammatica (nfvPPA), che comporta difficoltà nel formare frasi grammaticalmente corrette e una produzione del parlato rallentata
• variante logopenica (lvPPA), caratterizzata da difficoltà nella ricerca delle parole e nella produzione di frasi

Nella svPPA, la comprensione del linguaggio e la conoscenza delle parole sono influenzate dal deterioramento della memoria semantica, che implica la comprensione dei concetti e delle relazioni tra le parole. Si stima che tenga conto un terzo di tutti i casi di demenza frontotemporale.

Le persone con svPPA possono trovare difficile comprendere i significati delle parole, riconoscere oggetti familiari e nominare le cose in modo accurato.

Man mano che la condizione progredisce, potrebbero iniziare a sperimentare difficoltà in altre aree cognitive oltre al linguaggio, tra cui:

• perdita di memoria
• sfide di risoluzione dei problemi
• cambiamenti nel comportamento o nella personalità

La demenza semantica è la stessa cosa della svPPA?

Demenza semantica e svPPA sono termini strettamente correlati, ma si riferiscono a concetti leggermente diversi.

svPPA è un sottotipo specifico di PPA e si concentra principalmente sulle sfide legate al linguaggio, inclusi i significati delle parole, il riconoscimento degli oggetti e la denominazione.

La demenza semantica è una sindrome più ampia che non coinvolge solo problemi linguistici ma include anche difficoltà nel riconoscere volti, oggetti e concetti familiari, comprendendo una gamma più ampia di deficit cognitivi.

Nel complesso, entrambe le condizioni comportano la progressiva perdita della memoria semantica – difficoltà con i significati, i concetti e le relazioni delle parole. Tuttavia, la demenza semantica è vista come una sindrome più ampia che comprende cambiamenti cognitivi e comportamentali, mentre la svPPA è classificata nello spettro dell’afasia primaria progressiva.

Man mano che la demenza semantica progredisce, può essere riclassificata come svPPA, a seconda degli altri sintomi che si sviluppano.

Alcuni dei sintomi chiave di svPPA includono:

• Difficoltà a trovare le parole: Le persone con svPPA possono avere difficoltà a trovare le parole giuste per esprimersi, il che porta a frequenti pause, esitazioni e sostituzioni mentre parlano.
• Conservazione della grammatica e della sintassi: A differenza di altre condizioni linguistiche, la grammatica e la struttura della frase sono spesso preservate nelle prime fasi della svPPA.
• Problemi di riconoscimento degli oggetti: Può verificarsi difficoltà nel riconoscere oggetti familiari, volti e i significati ad essi associati, che spesso portano a difficoltà nel nominarli o descriverli.
• Difficoltà nella lettura e scrittura di una sola parola: Leggere e scrivere singole parole può diventare sempre più difficile a causa della perdita dei significati e delle associazioni delle parole.
• Concentrazione ossessiva: Alcune persone con svPPA possono avere comportamenti guidati dall’ossessione. Questo è un segno di maggiore attenzione su pensieri o paure specifici.
• Sintomi depressivi: Ricerca suggerisce che le persone con svPPA possono manifestare sintomi più depressivi rispetto ad altri tipi di demenza frontotemporale (FTD).
• Comportamenti ripetitivi: Le persone con svPPA possono impegnarsi in azioni ripetitive guidate da pensieri ossessivi.
• Cambiamenti comportamentali: Nelle fasi successive, le persone possono sperimentare cambiamenti nella personalità, nella condotta sociale e nell’espressione emotiva. Ciò può manifestarsi come diminuzione della consapevolezza delle norme sociali, impulsività e cambiamenti negli interessi.
• Mutismo: Nelle fasi avanzate della svPPA, la parola può diventare molto limitata, potenzialmente portando al mutismo.

La causa esatta di svPPA non è completamente compresa. Tuttavia, un fattore chiave è l’accumulo di proteine ​​anomale nel cervello, in particolare nelle aree responsabili del linguaggio e della memoria semantica.

Nella maggior parte dei casi svPPA – circa 75–100% — esiste un’associazione con aggregati proteici anomali, come TDP-43-C (proteina 43 legante il DNA della risposta transattiva).

I restanti sono legati alla proteina tau dell’FTD e alcuni presentano sia i cambiamenti dell’Alzheimer che i sintomi della svPPA.

In un Studio del 2017 Coinvolgendo 69 persone con diversi tipi di PPA, i ricercatori hanno scoperto che svPPA era associato a un modello distinto di atrofia cerebrale (restringimento), che colpiva principalmente la materia grigia e bianca in specifiche regioni del cervello.

Fattori di rischio della svPPA

Sebbene i fattori di rischio specifici della svPPA non siano completamente stabiliti, alcuni fattori potrebbero aumentare la probabilità di sviluppare questa condizione:

• Età: La SvPPA si verifica spesso nelle persone di età superiore ai 60 anni, con un’incidenza maggiore negli anziani.
• Genetica: Una storia familiare di disturbi neurodegenerativi, inclusa la svPPA, potrebbe indicare una predisposizione genetica. Tuttavia, ricerca suggerisce che la svPPA di solito non è ereditaria ed è meno probabile che si ripeta nelle famiglie rispetto ad altri tipi di degenerazione lobare frontotemporale (FTLD).
• Mutazioni genetiche: Mutazioni genetiche specifiche potrebbero aumentare la probabilità di sviluppo di svPPA, coinvolgendo potenzialmente variazioni genetiche legate a diverse forme di FTD. Ad esempio, a studio nel 2023 ha rivelato che all’interno di una famiglia portatrice di una mutazione genetica (MAPT P301L), più membri erano affetti da svPPA.
• Neuroinfiammazione: L’infiammazione in corso nel cervello potrebbe contribuire al processo neurodegenerativo. Uno studio del 2021 ha rilevato che l’infiammazione era più forte nelle aree del cervello in cui la malattia si stava diffondendo, suggerendo un collegamento tra infiammazione e progressione della malattia. Mirare all’infiammazione potrebbe potenzialmente rallentare la progressione della malattia.

Attualmente non esiste una cura o un trattamento per la svPPA, ma la ricerca in corso suggerisce che alcuni interventi non farmacologici possono aiutare.

Ricerca ha dimostrato che le persone con svPPA potrebbero reimparare le parole perse e trarre beneficio dalle terapie comportamentali. Questi interventi, come la terapia dei nomi, possono migliorare il ricordo delle parole a breve termine. Alcuni miglioramenti potrebbero durare nel tempo.

Anche le terapie incentrate su conversazioni, attività quotidiane, psicoeducazione e gruppi di sostegno tra pari si sono mostrate promettenti.

Quando si tratta di interventi antidroga, ricerca dal 2018 suggerisce che gli antidepressivi come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) possono trattare condizioni psichiatriche comorbili, come depressione e ansia, o sintomi comportamentali. Possono essere presi in considerazione anche gli antipsicotici.

L’aspettativa di vita di qualcuno con svPPA

Le persone con afasia primaria progressiva variante semantica (svPPA) hanno un’aspettativa di vita media di 12 anni dopo l’inizio dei sintomi.

La svPPA è un sottotipo di afasia primaria progressiva che colpisce principalmente la comprensione del linguaggio e il riconoscimento delle parole.

Sebbene attualmente non esista una cura, la ricerca in corso sugli interventi non farmacologici offre la speranza di migliorare la comunicazione e la qualità della vita delle persone affette da svPPA.

Se tu o una persona cara mostrate segni di svPPA, potete contattare un medico. È possibile fissare un appuntamento con un neurologo o uno specialista in disturbi cognitivi per una valutazione completa, inclusi test e imaging, per identificare la causa dei sintomi.