La fibrosi cistica è causata da cambiamenti genetici ed è sempre presente alla nascita. Sebbene rara, la fibrosi cistica non viene diagnosticata in alcune persone che hanno sintomi lievi fino a quando non sono adulti. Questo è noto come fibrosi cistica dell’adulto.
La fibrosi cistica (CF) è una condizione genetica che colpisce il gene CTFR. La condizione ha effetti intorno
Le persone con FC possono subire danni ai loro organi interni a causa di blocchi mucosi e infiammazioni. Le complicanze della FC possono essere gravi per i bambini che non ricevono cure, quindi lo screening per la condizione di solito si verifica quando nascono i bambini.
Suo
Quando la FC viene rilevata più tardi nella vita, si chiama “FC ad insorgenza nell’adulto”. Le cause, la diagnosi e i fattori di rischio per l’insorgenza della FC in età adulta non sono molto diversi dalla FC infantile. (squibler.io)
Ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica.
La fibrosi cistica può essere diagnosticata negli adulti?
La FC può essere diagnosticata negli adulti, sebbene sia considerata insolita.
I dati su questo argomento sono limitati, ma un’analisi dei dati dall’Italia ha indicato che, a partire dal 2018,
I motivi per cui la FC può essere diagnosticata più tardi nella vita includono i seguenti fattori.
Accesso limitato alle cure mediche
Una persona che non ha avuto accesso costante alle cure mediche durante l’infanzia può scoprire più tardi nella vita di avere la FC. Se sei nata in un paese in cui i test genetici non sono una parte tipica delle cure prenatali, o se sei cresciuta in una situazione in cui il tuo assistente non poteva portarti a controlli regolari, è possibile che la tua FC non sia stata rilevata.
Sintomi lievi
La FC può causare blocchi di muco appiccicoso che portano a infezioni polmonari e altre complicazioni e può anche causare danni agli organi interni.
È possibile che durante la tua infanzia e adolescenza questi sintomi non siano mai apparsi in modo tale da preoccupare le persone intorno a te. Alcune persone hanno semplicemente sintomi di FC più lievi per tutta la vita, anche senza trattamento.
Storia familiare sconosciuta
Le persone con FC hanno cambiamenti genetici che ereditano da entrambi i genitori, ma potresti anche ereditare un gene per CF da un solo genitore. Se ciò accade, probabilmente non hai la FC, ma sei quello che viene chiamato un “portatore” di quel gene e potresti trasmettere quel gene ai figli che hai.
Le persone che conoscono la loro storia familiare di solito sono a conoscenza di persone a loro legate che hanno avuto la FC, e questo sarà un segnale per qualsiasi operatore sanitario che esiste la possibilità che tu possa avere i geni per la FC. Se sei stato adottato o non sei cresciuto in una casa con i tuoi genitori naturali, potresti non conoscere la FC nella tua storia genetica.
Test prenatale per lo stato di portatore di FC
Il test genetico prenatale per vedere se sei un portatore di FC è disponibile e generalmente offerto durante l’assistenza prenatale. Un test CF può essere eseguito da un campione di sangue, saliva o tessuto dall’interno della guancia.
Se sei incinta, chiedi a un operatore sanitario informazioni sui test per la fibrosi cistica. Le persone che hanno la FC hanno una probabilità del 50% di avere un figlio con la FC e una probabilità del 50% di avere un figlio portatore della FC ad ogni gravidanza, a seconda che il loro partner abbia la FC o sia portatore dei geni per la FC .
Ripresa ambientale
I sintomi della FC sono raramente statici, ma ci sono periodi di intensità, chiamati “riacutizzazioni”, che possono essere attivati da fattori scatenanti a cui sei esposto.
Potresti non aver mai avuto una grave riacutizzazione dei sintomi della FC se non più tardi nella tua vita. L’esposizione a polvere, allergeni, sostanze chimiche o fumo può causare una riacutizzazione e richiedere assistenza medica, portando a una successiva diagnosi di FC.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica ad esordio in età adulta?
Quando hai la FC, il muco prodotto dal tuo corpo ha più sale del normale. L’eccesso di sale rende il muco più appiccicoso e di consistenza meno scivolosa. I sintomi della FC negli adulti e nei bambini sono principalmente causati da questo fenomeno.
I sintomi comuni dell’insorgenza della FC in età adulta includono:
- tosse persistente
- fiato corto
- frequenti infezioni respiratorie
- pelle dal sapore salato
- eruzioni cutanee
- infezioni della pelle
- difficoltà ad aumentare di peso
- gonfiore
- diarrea
- stipsi
Quali sono le cause della fibrosi cistica ad esordio in età adulta?
La FC ad insorgenza in età adulta è una condizione genetica ed è causata dalla stessa mutazione genetica che avevi quando sei nato. Questo è vero anche se i tuoi sintomi non vengono riconosciuti fino a tardi nella tua vita.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica ad esordio in età adulta?
Le persone che hanno la FC hanno livelli più alti di cloruro nel sudore. Un “test del sudore” può essere eseguito per diagnosticare la condizione in un adulto. Questo test viene eseguito applicando una sostanza chimica sulla pelle che ti fa sudare. Il sudore viene quindi raccolto e vengono misurati i livelli di cloruro.
Se il risultato del test è positivo per CF, la diagnosi può essere confermata attraverso test genetici.
Altri test per diagnosticare la FC possono includere test di imaging (come scansioni TC) e test di funzionalità polmonare.
Qual è il trattamento per la fibrosi cistica dell’adulto?
Il trattamento per gli adulti che hanno la FC in genere include le seguenti opzioni.
Farmaci
- antibiotici: Gli antibiotici sono farmaci per le persone con FC per gestire le infezioni respiratorie.
- Farmaci antinfiammatori: Possono essere prescritti farmaci antinfiammatori per migliorare la funzionalità polmonare.
- Broncodilatatori: I broncodilatatori possono essere usati per aiutare ad aprire le vie aeree.
I farmaci possono anche essere somministrati da un nebulizzatore per aiutare a fluidificare il muco respiratorio.
Tecniche di pulizia delle vie aeree
Esercizi di respirazione, fisioterapia toracica e dispositivi medici che promuovono la rimozione del muco dalle vie aeree fanno parte della vita quotidiana delle persone con FC per mantenere la loro funzione polmonare.
Chirurgia
Se la FC ha compromesso in modo significativo l’efficienza dei polmoni, la chirurgia può essere l’opzione consigliata. Le persone con FC a volte hanno bisogno di un trapianto di polmone.
Quali sono i fattori di rischio per la fibrosi cistica ad esordio in età adulta?
La FC ad insorgenza in età adulta è una condizione genetica, il che significa che non c’è nulla che tu possa fare per modificare il rischio di contrarre la condizione.
Ci sono alcune persone che hanno maggiori probabilità di avere la FC. Le persone di origine nordeuropea sembrano esserlo
Se sei a conoscenza di qualcuno su entrambi i lati della tua famiglia che ha o ha avuto la FC, anche questo è considerato un fattore di rischio.
Quali sono le prospettive per le persone con fibrosi cistica ad insorgenza in età adulta?
L’aspettativa di vita per le persone affette da FC continua ad aumentare notevolmente. Innovazioni nel trattamento e nuovi farmaci hanno reso l’aspettativa di vita media
Non è più insolito che le persone affette da FC vivano fino ai 50 anni o oltre.
È importante notare che la FC causa altre complicazioni di salute, come malattie del fegato, danni ai polmoni e malassorbimento di nutrienti. Se hai convissuto con la FC per molti anni senza monitoraggio o piano di trattamento, è possibile che queste complicazioni non siano state rilevate e possano influenzare le tue prospettive a lungo termine per convivere con la FC.
Domande frequenti
Come può la fibrosi cistica passare inosservata durante l’infanzia?
Le persone con sintomi di FC più lievi, le persone che non hanno accesso alle cure mediche e le persone che sono considerate a basso rischio di FC a causa della loro etnia o storia familiare potrebbero non avere la diagnosi di FC nelle prime fasi della vita.
Ci sono complicanze uniche per le persone con fibrosi cistica ad insorgenza in età adulta?
Le persone che non mostrano sintomi di FC fino a tarda età possono semplicemente avere sintomi di FC più lievi, il che potrebbe significare che il loro rischio di complicanze è inferiore. I rischi unici per l’insorgenza della FC in età adulta sono meglio discussi su base individuale con un team sanitario.
Quali sono le opzioni di trattamento per le persone con fibrosi cistica ad insorgenza in età adulta?
Le opzioni terapeutiche per le persone con FC ad insorgenza in età adulta includono antibiotici per gestire e prevenire le infezioni e terapia fisica per liberare le vie aeree e proteggere la funzione polmonare. Possono anche essere raccomandati integratori per aiutare a rimanere nutriti e cambiamenti nello stile di vita, come evitare il fumo di sigaretta e l’esposizione chimica.
La FC può essere diagnosticata nelle persone da adulti. La strategia di trattamento per una diagnosi di FC più avanti nella vita sarà simile a una diagnosi di FC durante l’infanzia.
