L’atrofia muscolare progressiva (PMA) è una rara malattia dei motoneuroni che esordisce nell’età adulta. Sebbene non esista una cura, i trattamenti possono rallentare il danno ai nervi e ridurre i sintomi.
L’atrofia muscolare progressiva (PMA) è un raro tipo di malattia dei motoneuroni. Le malattie dei motoneuroni sono un gruppo di disturbi caratterizzati da un danno progressivo ai motoneuroni, cellule del sistema nervoso che consentono di eseguire funzioni come la parola, la respirazione e il movimento.
La PMA colpisce più comunemente i maschi e comporta un danno minore ai motoneuroni. I motoneuroni inferiori trasmettono segnali tra il midollo spinale e i muscoli. Tuttavia, molte persone affette da PMA sviluppano successivamente danni ai motoneuroni superiori, che hanno origine nel cervello.
La debolezza delle braccia e delle gambe è un sintomo comune della PMA.
Continua a leggere per saperne di più sui sintomi, sul trattamento e sui fattori di rischio della PMA.
Quali sono i sintomi dell’atrofia muscolare progressiva?
La PMA si sviluppa gradualmente. Può iniziare con debolezza in una parte del corpo, come una mano. Nel corso del tempo, di solito si diffonde ad altre parti del corpo.
I sintomi comuni della PMA includono:
- debolezza nelle mani, nelle braccia, nel core o nelle gambe
- goffaggine
- respirazione difficoltosa
- fatica
- braccia flosce
- crampi muscolari o dolore
- contrazione
- perdita di peso inspiegabile
Alcune persone affette da PMA riferiscono che le temperature fredde peggiorano i loro sintomi.
A che età compare solitamente l’atrofia muscolare progressiva?
La PMA di solito appare nella tarda età adulta. Studi precedenti hanno indicato che potrebbe iniziare a
A differenza dell’atrofia muscolare spinale dal nome simile, la PMA non si verifica nei bambini.
Come viene diagnosticata l’atrofia muscolare progressiva?
Un medico ti chiederà di descrivere i tuoi sintomi in dettaglio. Faranno domande per saperne di più sulla tua storia medica e familiare e condurranno un esame fisico approfondito.
I segni e i sintomi della PMA possono assomigliare a quelli di molte altre condizioni, tra cui la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e i tumori del cervello e del midollo spinale. Prima di diagnosticare la PMA, un medico consiglierà ulteriori test per escludere altre condizioni.
I medici possono anche utilizzare altri test diagnostici, come:
- analisi del sangue
- analisi del liquido cerebrospinale
- scansioni di tomografia computerizzata (CT).
- elettromiografia
- scansioni di risonanza magnetica (MRI).
- biopsie muscolari e nervose
- test della velocità di conduzione nervosa
- Test delle urine
Possono essere necessari mesi o addirittura anni per confermare una diagnosi di PMA. Durante questo periodo, il medico monitorerà e tratterà i sintomi ed effettuerà esami regolari.
Qual è il trattamento per l’atrofia muscolare progressiva?
Non esiste un trattamento standard per la PMA. Invece, il medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento per aiutarti a gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita il più a lungo possibile.
I trattamenti comuni includono:
-
Farmaco: Il riluzolo è un farmaco per la SLA
posso aiutare rallentare il danno ai motoneuroni nella PMA. Altri farmaci possono aiutare ad alleviare crampi muscolari, dolore e contrazioni. - Consulenza nutrizionale: L’obiettivo della consulenza nutrizionale per la PMA è aiutarti a mantenere un peso sano e a mangiare e bere in modo sicuro.
- Terapia occupazionale: Un terapista occupazionale può fornire suggerimenti per massimizzare la tua indipendenza nella vita quotidiana.
- Fisioterapia: La terapia fisica prevede esercizi e allungamenti per migliorare la forza e la flessibilità.
- Dispositivi di assistenza: Alla fine potresti aver bisogno di un bastone, di un deambulatore o di una sedia a rotelle per aiutarti a muoverti ed evitare cadute.
Qual è la prospettiva per le persone con atrofia muscolare progressiva?
La PMA è progressiva, il che significa che peggiorerà nel tempo. Spesso progredisce in modo molto graduale e può interessare solo una parte del corpo per diversi anni.
Ma le prospettive variano molto da persona a persona. Dipende anche dalla gravità dei sintomi al momento della diagnosi.
Non ci sono molte ricerche recenti sull’aspettativa di vita delle persone affette da PMA, ma secondo la Motor Neurone Disease Association con sede nel Regno Unito, molte persone vivono almeno 5 anni dall’esordio della condizione. Uno studio del 2009 suggerisce che il tempo medio di sopravvivenza per le persone con PMA è
La PMA si trasforma in SLA?
Sebbene gli esperti non siano sicuri dei numeri esatti, molte persone affette da PMA alla fine sviluppano un danno ai motoneuroni superiori, che assomiglia di più a una diagnosi di SLA. Ciò ha portato alcuni esperti a discutere se la PMA sia una forma meno grave di SLA piuttosto che una condizione separata.
Quali sono le cause dell’atrofia muscolare progressiva?
Non è chiaro cosa causi la PMA. Si verifica sporadicamente, il che significa che non è necessario avere una storia familiare di PMA per svilupparla. Tuttavia, probabilmente ha una componente genetica.
I possibili fattori di rischio per la PMA includono:
- sesso maschile
- età avanzata
- precedente esposizione a tossine ambientali
- precedente esposizione a virus
- specifiche mutazioni genetiche
- precedente danno nervoso
La PMA è una malattia dei motoneuroni che colpisce soprattutto i maschi adulti. Spesso inizia con la debolezza di una mano e col tempo può progredire in altre aree del corpo.
Le persone con PMA riferiscono sintomi come debolezza muscolare, dolore, crampi e contrazioni. Anche la perdita di peso e l’affaticamento sono sintomi comuni.
Può essere difficile ottenere una diagnosi poiché la PMA assomiglia a molte altre condizioni. Se pensi di avere la PMA, è importante consultare immediatamente un medico.