L’angioedema ereditario (HAE) è un disturbo che provoca ripetuti attacchi di gonfiore doloroso. Il gonfiore colpisce più spesso la pelle, il tratto digestivo e le vie aeree superiori (lingua, gola e laringe).

“Angioedema” è il termine medico per gonfiore. “Ereditaria” significa che la condizione è ereditaria.

L’HAE è raro. Si stima che da 1 su 10.000 a 1 su 150.000 persone in tutto il mondo soffrano di questa condizione.

La forma più comune di angioedema ereditario è causata da un cambiamento in un gene che rende l’inibitore C1 (C1-INH). Questa proteina del sangue regola il flusso di liquidi dentro e fuori le cellule.

Quando non hai abbastanza C1-INH o il tuo C1-INH non funziona come dovrebbe, il fluido fuoriesce dai vasi sanguigni e si accumula sotto la pelle.

Ciò fa gonfiare rapidamente le mani, i piedi, le braccia, le gambe, la gola o il viso. A volte, più di un’area può essere interessata contemporaneamente.

Alcuni medicinali diversi possono aiutarti a gestire i sintomi dell’HAE. Un operatore sanitario ti darà consigli su come prevenire gli attacchi e sentirti meglio in generale. Ecco alcune domande che potresti voler porre durante la tua prossima visita.

1. Cosa posso aspettarmi dagli attacchi di HAE?

L’HAE provoca attacchi improvvisi che comportano gonfiore doloroso. La frequenza con cui si verificano questi attacchi, le aree del corpo che colpiscono e la gravità sono diverse per ogni persona.

Alcune persone hanno raramente attacchi. Altri hanno sintomi alcune volte alla settimana.

Gli attacchi non trattati di solito si manifestano in un periodo di diverse ore e durano per da 2 a 5 giorni. Alcune persone hanno segnali premonitori che un attacco sta arrivando. Potresti notare che:

  • Ti senti molto stanco.
  • La tua pelle freme.
  • La tua voce diventa rauca prima che inizi il gonfiore.

Il sintomo principale dell’HAE è un gonfiore duro e doloroso sotto la pelle. Si verifica più spesso in:

  • mani
  • piedi
  • palpebre
  • labbra
  • gola
  • genitali

I sintomi specifici dipendono dall’area del corpo interessata dall’attacco:

  • Pelle: gonfiore doloroso (non rosso o pruriginoso); pochissime persone hanno un’eruzione cutanea
  • Tratto gastrointestinale (GI): dolore addominale, nausea, vomito, diarrea
  • Gola e vie aeree: mal di gola, difficoltà a deglutire, difficoltà a parlare, difficoltà a respirare

Il gonfiore alla gola e alle vie aeree è il sintomo più grave. Se le tue vie aeree si chiudono, potresti non essere in grado di respirare. Ecco perché è importante essere curati subito quando iniziano i sintomi.

2. Come posso capire cosa scatena i miei attacchi?

Gli attacchi di HAE possono essere imprevedibili. Possono essere collegati a determinati trigger, che variano da persona a persona.

I trigger più comuni sono:

  • stress e ansia
  • procedure dentistiche
  • infezioni come il raffreddore o l’influenza
  • lesioni
  • fatica
  • chirurgia
  • livelli ormonali, comprese le fluttuazioni durante le mestruazioni e la gravidanza
  • farmaci come pillole anticoncezionali, terapia ormonale e alcuni farmaci per la pressione sanguigna
  • sforzo fisico da attività come rastrellare o spingere un tosaerba

Un modo per conoscere i fattori scatenanti è tenere un diario dei sintomi. Annota ogni sintomo e cosa stavi facendo quando è iniziato. Condividi questo diario con il tuo medico durante le visite.

3. Chi dovrebbe far parte del mio team di assistenza?

L’HAE è una condizione complessa che colpisce molte parti diverse del corpo. Il tuo medico di base potrebbe essere in grado di gestire parte delle tue cure. Potresti anche vedere uno o più di questi specialisti:

  • dermatologo
  • allergologo o immunologo
  • pneumologo
  • ostetrico/ginecologo (OB-GYN)
  • consulente genetico

Cerca medici con esperienza nel trattamento dell’HAE. Organizzazioni come la US Hereditary Angioedema Association possono aiutarti a trovare specialisti nella tua zona.

4. Ci sono altri cambiamenti nello stile di vita che dovrei fare per gestire la mia condizione?

Gli attacchi di HAE si verificano rapidamente e possono essere imprevedibili. Improvvisamente, le mani, i piedi, il viso, la pancia o la gola si gonfiano. Questi attacchi dolorosi possono renderti difficile lavorare o andare a scuola. Potresti non essere in grado di partecipare ai tuoi soliti sport o attività sociali.

La conoscenza è potere quando vivi con l’HAE. Una volta che conosci i fattori scatenanti, puoi prendere provvedimenti per evitarli. Ad esempio, potresti:

  • Pratica esercizi di rilassamento per ridurre lo stress.
  • Vai a letto prima per assicurarti di dormire a sufficienza.
  • Chiedi al tuo medico di cambiarti o di toglierti i farmaci che peggiorano i sintomi.
  • Chiedi aiuto per le faccende che richiedono molto sforzo fisico, come falciare il prato.

5. Quali trattamenti sono disponibili per prevenire gli attacchi di HAE?

I trattamenti possono aiutare a prevenire il verificarsi di attacchi di HAE. Alcuni farmaci sostituiscono la proteina C1-INH che manca al tuo corpo. Altri bloccano una sostanza chiamata bradichinina che provoca gonfiore durante gli attacchi di HAE.

I farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per prevenire gli attacchi di HAE includono:

  • lanadelumab (Takhzyro)
  • C1-INH nanofiltrato derivato dal plasma (Cinryze, Haegarda)
  • berotralstat (Orladeyo)

Altri trattamenti preventivi non approvati dalla FDA per l’HAE ma talvolta prescritti dai medici includono:

  • danazolo (danocrino)
  • stanozololo (Winstrol)

La maggior parte dei farmaci per l’HAE viene fornita per iniezione o per via endovenosa da te stesso. Orladeyo è l’unico farmaco orale per l’HAE.

Puoi assumere un farmaco preventivo per un breve periodo di tempo prima di un evento stressante o di un’altra situazione che in genere potrebbe scatenare i sintomi. Oppure puoi assumere regolarmente farmaci per prevenire attacchi a lungo termine.

6. Quali trattamenti sono disponibili per trattare gli attacchi di HAE?

Un altro gruppo di farmaci blocca gli attacchi quando si verificano. È importante avere sempre con sé uno di questi farmaci, in modo da poterlo prendere rapidamente quando inizia un attacco.

  • ecallantide (Kalbitor)
  • icatibant (Firazyr)
  • C1-INH nanofiltrato derivato dal plasma (Berinert)
  • C1-INH umano ricombinante (Ruconest)

Puoi darti tutti questi farmaci tranne Kalbitor, che deve essere somministrato da un medico.

7. Trasmetterò l’HAE ai miei figli?

Il cambiamento genetico che causa l’HAE può passare dai genitori ai figli. E solo un genitore deve trasmettere il gene al proprio figlio perché la malattia si manifesti.

Tuttavia, solo perché hai questa condizione non significa che la darai ai tuoi figli. Ciascuno dei tuoi figli ha circa il 50/50 di possibilità di ereditare il gene da te.

Se sei preoccupato per i tuoi figli che hanno l’HAE, parla con il tuo medico o un consulente genetico. Possono guidarti attraverso i rischi e le opzioni.

Porta via

L’angioedema ereditario provoca gonfiore doloroso della pelle e delle mucose. I tuoi sintomi possono comparire senza preavviso. La gravità e l’imprevedibilità di questa malattia possono avere un grande impatto sulla tua vita quotidiana.

Il medico può aiutarti a gestire la tua condizione. I farmaci possono aiutare a prevenire gli attacchi e fermarli quando si verificano. I cambiamenti dello stile di vita possono anche aiutarti a evitare i fattori scatenanti che causano i sintomi.