Triploidia

Cosa causa la triploidia?

La triploidia è il risultato di una serie extra di cromosomi. Ciò può verificarsi quando due spermatozoi fecondano un uovo normale o uno sperma diploide fecondano un uovo normale. Può anche verificarsi quando uno spermatozoo normale fertilizza un uovo che ha un set extra di cromosomi.

Due diversi tipi di fecondazione anormale possono causare triploidia:

• fecondazione diginica, in cui la madre fornisce il set extra di cromosomi. Questo di solito si verifica quando la madre ha un ovulo diploide, o cellula uovo, fecondato da un singolo spermatozoo.
• fecondazione diandrica, in cui il padre fornisce il set extra di cromosomi. Questo di solito si verifica quando uno degli spermatozoi diploidi del padre (o due spermatozoi contemporaneamente, in un processo noto come dispersione) feconda l’ovulo.

È più probabile che le gravidanze diginiche finiscano quando il bambino è più vicino al termine. Le gravidanze di Diandric hanno maggiori probabilità di provocare aborti spontanei nella fase iniziale.

Una gravidanza molare parziale (o talpa idatiforme) può causare triploidia ed è una gravidanza non vitale. Può anche causare molte complicazioni, incluso il cancro e un aumento del rischio di un’altra gravidanza molare.

Chi è a rischio di triploidia?

La triploidia si verifica nell’1-3% per cento di tutti i concepimenti, secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Non ci sono fattori di rischio. Non è più comune nelle madri anziane come altre anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Le coppie che sperimentano una gravidanza con triploidia non sono a maggior rischio per le gravidanze future. Anche la triploidia non è ereditaria.

Quali sono i sintomi della triploidia?

Le donne incinte che trasportano feti con sindrome triploide possono avere la preeclampsia. I sintomi di questa condizione includono:

• albuminuria, o alti livelli di proteina albumina nelle urine
• edema o gonfiore
• ipertensione

Gli effetti fisici di Triploidia in un feto dipendono dal fatto che i cromosomi extra provenissero dal padre o dalla madre. I cromosomi ereditati paternamente possono causare piccole teste e una placenta ingrossata e piena di cisti. I cromosomi ereditati dalla madre possono causare gravi problemi di crescita, una testa ingrossata e una piccola placenta senza cisti.

I neonati con triploidia che raggiungono la fase a termine spesso hanno uno o più difetti alla nascita dopo il parto, tra cui:

• un labbro leporino e palatoschisi
• difetti cardiaci
• anomalie degli arti, come dita dei piedi e delle dita
• difetti renali, come un rene cistico
• difetti del tubo neurale, come la spina bifida
• occhi spalancati

Diagnosi della triploidia

Un test di analisi cromosomica (cariotipo) è l’unico test che può confermare una diagnosi di triploidia. Questo test conta il numero di cromosomi nei geni di un feto per determinare l’esistenza di cromosomi extra.

Per eseguire questo test, un medico ha bisogno di un campione di tessuto dal feto. Poiché il feto e la placenta provengono dallo stesso ovulo fecondato, un medico può utilizzare un campione di placenta per il test.

Un’amniocentesi può anche essere utilizzata per diagnosticare la triploidia. Il medico estrae il liquido amniotico e quindi analizza il campione per i segni di cromosomi anormali.

La triploidia può essere sospettata in fase prenatale o prima della nascita del bambino, se viene richiesto un test di screening del siero materno e presenta alcune anomalie. Questo esame del sangue, tipicamente eseguito durante il secondo trimestre di gravidanza, non è progettato per rilevare la condizione. Tuttavia, risultati insoliti del test come una quantità eccessiva o insufficiente di alcune proteine ​​nel sangue, possono avvisare un ostetrico di potenziali problemi. Potrebbero essere necessari ulteriori test se un test di screening del siero ha risultati anormali.

La triploidia può anche essere sospettata durante un’ecografia, che viene comunemente eseguita durante la gravidanza per esaminare il feto. Questo test può aiutare il medico a vedere se un feto presenta determinate anomalie anatomiche.

Trattare la triploidia

La triploidia non può essere trattata o curata. Le gravidanze che durano fino alla nascita del bambino sono rare. Se un neonato sopravvive, di solito riceve cure palliative. Trattamenti medicinali e chirurgici non vengono utilizzati a causa della natura in definitiva letale della condizione.

Se i medici scoprono la triploidia mentre una donna è incinta, può interrompere la gravidanza o portarla a termine o fino a quando non si verifica un aborto spontaneo. Se sceglie di portare a termine il bambino, deve essere monitorata attentamente per le complicazioni causate dalla triploidia, tra cui:

• preeclampsia, che può essere pericolosa per la vita
• coriocarcinoma, un tipo di cancro raramente causato dal tessuto residuo di una gravidanza molare parziale

Affrontare la triploidia

Perdere il tuo bambino per triploidia può essere difficile, ma non devi affrontare questi sentimenti da solo. Cerca gruppi di supporto, forum online o gruppi di discussione per parlare delle tue esperienze. Anche migliaia di altre donne hanno dovuto affrontare una situazione simile alla tua e hanno cercato aiuto e sostegno in questi gruppi.

Portare un bambino con triploidia non aumenta le possibilità di un’altra gravidanza simile, quindi è sicuro concepire un altro bambino senza doversi preoccupare di un rischio maggiore di un altro bambino con triploidia. Se decidi di avere un altro figlio, continua a cercare cure prenatali e test per assicurarti che il tuo bambino riceva la migliore assistenza possibile.