Le forme più comuni di strabismo tendono a essere familiari. Ma la genetica dello strabismo è complessa, quindi non è sempre semplice prevedere se un bambino erediterà la condizione.
Lo strabismo è una condizione oculare comune solitamente diagnosticata nella prima infanzia. Nello strabismo, uno o entrambi gli occhi appaiono disallineati o incrociati.
Esistono molti tipi di strabismo. La condizione può:
- presenti nell’infanzia o svilupparsi nel tempo
- essere costante o poco frequente
- interessano un occhio o entrambi gli occhi
Lo strabismo tende a essere familiare. Parla con il medico di tuo figlio se hai una storia familiare di strabismo. Il medico si assicurerà che suo figlio sia monitorato adeguatamente.
Cosa causa lo strabismo?
Il tipico allineamento degli occhi richiede una coordinazione precisa del cervello e dei nervi, dei muscoli che controllano i movimenti oculari e del bulbo oculare stesso. Lo strabismo può essere dovuto a problemi in una qualsiasi di queste aree.
Alcune cause di strabismo, come quelle legate ai muscoli o ai nervi, sono presenti fin dalla nascita. Altri possono svilupparsi nel tempo.
La genetica gioca un ruolo nello strabismo. Se un tuo genitore o fratello ha lo strabismo, anche tu hai maggiori possibilità di svilupparlo.
Alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Down, possono aumentare il rischio di strabismo. Secondo una revisione del 2022, circa
Altri fattori di rischio per lo strabismo infantile comune includono:
- alcune condizioni oculari, come:
- retinopatia del prematuro
- ipermetropia significativa (ipermetropia)
- anisometropia (visione molto più chiara in un occhio rispetto all’altro)
- condizioni mediche come paralisi cerebrale ed epilessia
- basso peso alla nascita (meno di
2.000 grammi o circa 4 libbre e 6 once) - età avanzata del genitore che partorisce
- fumare durante la gravidanza
Quanto dello strabismo è dovuto alla genetica?
Alcune rare forme di strabismo sono dovute a una mutazione (cambiamento) in un singolo gene. Alcune di queste mutazioni sono dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato (da un genitore) per ereditare la condizione. Altri sono recessivi, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per ereditarlo.
Ma per le forme più comuni di strabismo infantile, l’ereditarietà è più complessa. La ricerca ha identificato diversi geni che possono contribuire. L’interazione tra i geni e l’ambiente molto probabilmente causa lo strabismo infantile.
Gli studi sui gemelli e sui fratelli aiutano a mostrare come la genetica possa svolgere un ruolo importante (ma non esclusivo) nello strabismo. Negli studi su gemelli identici in cui un gemello ha uno strabismo infantile comune, l’altro gemello ha una probabilità fino all’82% di sviluppare strabismo. Nei gemelli non identici la probabilità arriva solo al 47%.
Lo strabismo è presente nelle famiglie?
Sì, lo strabismo tende a essere presente nelle famiglie. Uno studio del 2023 lo ha scoperto
Alcuni tipi di strabismo possono avere maggiori probabilità di essere ereditari. Nello stesso studio, le persone con esotropia (occhi che si spostano verso l’interno verso il naso) avevano maggiori probabilità di avere una storia familiare rispetto alle persone con esotropia (occhi che si spostano verso l’esterno).
Lo strabismo è dominante o recessivo?
Il modo in cui lo strabismo viene ereditato può dipendere dal fatto che sia concomitante o incomitante. “Concomitante” significa che la deviazione dei tuoi occhi non cambia a seconda della direzione dello sguardo. “Incomitante” significa che la direzione dello sguardo può influenzare la deviazione.
Le forme più comuni di strabismo infantile concomitante tendono a essere familiari, ma l’ereditarietà non è chiaramente dominante o recessiva. È più complesso. Ciò è probabile perché queste forme di strabismo sono dovute a molte combinazioni di fattori di rischio genetici e ambientali.
Nei rari tipi di strabismo incomitante, l’ereditarietà può essere più chiara. Ad esempio, la sindrome di Duane può essere ereditata con modalità autosomica dominante. Esistono anche rare forme di strabismo che mostrano un pattern recessivo.
Quali geni sono legati allo strabismo?
La ricerca ha collegato forme comuni di strabismo infantile a diverse mutazioni genetiche, inclusi in più geni sui cromosomi 4 e 7. Uno studio del 2018 su gruppi familiari con strabismo ha rilevato anche mutazioni sui cromosomi 1 e 21.
Ma l’ereditarietà dello strabismo infantile comune è spesso complessa. I ricercatori continuano a cercare i geni che causano lo strabismo.
Tipi rari di strabismo infantile, come
Domande frequenti
Quanto è comune lo strabismo?
Nel complesso, lo strabismo è abbastanza comune. Colpisce il 2-4% dei bambini.
Lo strabismo è ereditato dalla madre o dal padre?
I tipi più comuni di strabismo infantile possono essere ereditati dalla madre, dal padre o da entrambi. Questo strabismo probabilmente si sviluppa da una combinazione di interazioni genetiche e ambientali.
Ad esempio, uno studio del 2018 ha identificato una mutazione genetica (WRB sul cromosoma 21) che ha maggiori probabilità di passare attraverso la linea paterna.
Quali sono le probabilità che un genitore trasmetta lo strabismo al proprio figlio?
In generale, quando un genitore ha uno strabismo infantile comune, il suo bambino ha 3-5 volte più probabilità di svilupparlo rispetto alla popolazione più ampia.
Raramente, le probabilità possono essere definite più chiaramente, come quando un genitore ha una forma identificabile di strabismo dominante o recessiva.
Il medico di tuo figlio ti aiuterà a comprendere i rischi e a guidare il monitoraggio e gli screening adeguati all’età.
L’ambliopia è genetica?
L’ambliopia (“occhio pigro”) è una perdita della vista, solitamente in un occhio. Lo strabismo è una possibile causa di ambliopia, ma esistono altre cause.
L’ambliopia non è una condizione genetica, ma alcuni fattori che contribuiscono ad essa (come lo strabismo) possono essere genetici.
Lo strabismo è una condizione oculare comune che causa l’incrocio o il disallineamento degli occhi. Esistono molti tipi di strabismo.
Questa condizione tende a essere familiare, ma l’ereditarietà della maggior parte dello strabismo infantile non è chiaramente prevedibile. La ricerca è in corso ma ha identificato diversi fattori di rischio genetici e ambientali.
La diagnosi precoce dello strabismo è importante. Il trattamento può aiutare a garantire uno sviluppo sano della vista e prevenire complicazioni future.
Informa un medico se sospetti che tuo figlio possa avere lo strabismo, se hai lo strabismo o se lo strabismo è presente nella tua famiglia. Il medico può guidarti nello screening e nella gestione della condizione.