La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che provoca l’accumulo di una sostanza chimica grassa negli organi. I sintomi del sottotipo più comune potrebbero non comparire fino all’età adulta, se compaiono del tutto.
La malattia di Gaucher (pronunciata go-SHAY) è causata da una mutazione nel gene
Secondo la National Gaucher Foundation, colpisce circa 1 neonato su 40.000.
GBA codifica per un enzima chiamato glucocerebrosidasi che scompone una sostanza chimica grassa chiamata glucocerebroside. Le persone affette dalla malattia di Gaucher non producono abbastanza di questo enzima e hanno un accumulo di glucocerebroside in organi come:
- fegato
- milza
- midollo osseo
Continua a leggere per saperne di più su quanto sia comune la malattia di Gaucher e chi è a più alto rischio di svilupparla.
La malattia di Gaucher è una malattia rara?
La definizione di malattia rara varia leggermente da paese a paese. Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 200.000 persone nel paese, ovvero circa 1 persona su 1.660. L’Unione Europea considera una malattia rara se colpisce meno di 1 persona su 2.000.
La malattia di Gaucher è rara in base ad entrambe le definizioni. Le stime variano tra gli studi, ma è stato riferito che colpisce ovunque da 1 su 17.241 a 1 su 256.410 neonati.
Quanti tipi di malattia di Gaucher esistono?
La malattia di Gaucher può essere suddivisa in tre sottotipi principali:
- Tipo 1: La malattia di Gaucher di tipo 1 è la più comune. Costituisce circa il 94% dei casi e i sintomi possono svilupparsi a qualsiasi età.
-
Tipo 2: Il tipo 2 causa seri problemi fin dall’infanzia che colpiscono il sistema nervoso centrale, come difficoltà nel controllo dei movimenti volontari. Di solito provoca la morte
età 2 . -
Tipo 3: Anche il tipo 3 provoca problemi al sistema nervoso centrale, ma tende a progredire più lentamente rispetto al tipo 2. Può iniziare entro i primi 2 anni di vita, ma molte persone sopravvivono fino alla fine della vita.
Anni ’20 o ’30 .
I potenziali sintomi della malattia di Gaucher includono:
| Tipo 1 | Tipo 2 | Digitare 3 |
|---|---|---|
| perdita di massa ossea (osteopenia) | problemi nel parlare, nella deglutizione o nel controllo della mascella | convulsioni |
|
milza ingrossata e fegato ingrossato |
milza ingrossata e fegato ingrossato | milza ingrossata e fegato ingrossato |
| basso numero di globuli rossi | basso numero di globuli rossi | aprassia oculomotoria |
| malattia polmonare | malattia polmonare | malattia polmonare |
| spasticità muscolare, debolezza, difficoltà nel controllo dei movimenti volontari | Epilessia mioclonica progressiva | |
| problemi della pelle |
Scopri di più sui sintomi della malattia di Gaucher.
Quanto è comune la malattia di Gaucher?
Le stime sulla frequenza della malattia di Gaucher variano tra gli studi. Studi precedenti hanno riportato le seguenti frequenze per numero di nati vivi:
-
1 su 17.241 in uno studio austriaco
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1 su 43.479 negli Stati Uniti (Missouri)
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1 su 57.000 persone in uno studio australiano -
1 su 86.207 in uno studio olandese -
1 su 88.496 in uno studio ceco -
1 su 100.000 in uno studio spagnolo -
1 su 250.000 in uno studio marocchino
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1 su 256.410 in uno studio canadese
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1 su 333.333 in uno studio giapponese
Si stima che la malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 colpisca 1 su 100.000-300.000 nati vivi.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è più comune nelle persone di origine ebraica ashkenazita, un gruppo di ebrei che tradizionalmente viveva nell’Europa centrale e orientale.
Di
Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è causata da una mutazione nel gene GBA. È una condizione ereditaria recessiva, il che significa che è necessario ricevere un gene mutato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.
Se entrambi i genitori sono portatori, esiste:
- 1 possibilità su 4 che il bambino abbia la malattia di Gaucher
- 1 possibilità su 2 di essere portatore
- 1 possibilità su 4 di non essere portatore o di non avere la malattia
Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia rara?
Se presenti i sintomi caratteristici della malattia di Gaucher o hai una storia familiare, il medico può consigliarti di sottoporti a un esame del sangue per confermare la diagnosi. I medici possono eseguire due tipi di test per la malattia di Gaucher con un campione di sangue:
- Test enzimatico: Secondo la Fondazione per la Malattia di Gaucher, i risultati di un test enzimatico mostrano quasi sempre se hai la malattia di Gaucher. Questo test misura l’attività dell’enzima glucocerebrosidasi codificato dal gene GBA.
- Test genetico: I medici possono utilizzare un campione di sangue o di saliva per verificare se si dispone di una mutazione nel gene GBA associato alla malattia di Gaucher.
Trattamenti per la malattia di Gaucher
Non esiste una cura per la malattia di Gaucher, ma i sintomi e i danni al corpo possono essere ridotti con due tipi di trattamento:
- Terapia sostitutiva enzimatica: La terapia enzimatica sostitutiva prevede la sostituzione dell’enzima mancante nel corpo circa ogni 2 settimane attraverso una flebo in modo che il corpo possa scomporre il glucocerebroside chimico grasso negli organi e nel midollo osseo.
- Terapia di riduzione del substrato: La terapia di riduzione del substrato comporta la riduzione della quantità di glucocerebroside prodotta dall’organismo. Viene somministrato come farmaco orale.
La malattia di Gaucher è una condizione rara che porta all’accumulo di una sostanza grassa chiamata glucocerebroside nel corpo. Il tipo 1 è il sottotipo più comune della malattia di Gaucher. Si ritiene che colpisca circa 1 neonato su 40.000, ma le stime sulla sua incidenza variano da uno studio all’altro.
La malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 è molto più rara e di solito si sviluppa durante l’infanzia o nella prima infanzia. Tendono a causare sintomi più gravi che colpiscono il cervello e il midollo spinale e possono portare a morte prematura.
