Poiché i bambini affetti da emofilia non hanno proteine ​​che contribuiscono alla coagulazione del sangue, hanno maggiori probabilità di manifestare sanguinamenti prolungati e abbondanti. Nei casi di emofilia grave, il sanguinamento può essere spontaneo e frequente.

Quali sono i sintomi dell’emofilia nei bambini?
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Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), l’emofilia si manifesta in 1 su 5.000 bambini nati con cromosomi XY. Io posso anche si verificano nei bambini con XX cromosomi ma è molto meno comune.

Emofilia significa che una persona non ha sufficienti proteine ​​del fattore di coagulazione del sangue.

Due tipi principali di emofilia sono l’emofilia A, che colpisce il fattore 8, e l’emofilia B, che colpisce il fattore 9. Ecco cosa devi sapere sui potenziali sintomi e sul trattamento dell’emofilia nei bambini.

Ulteriori informazioni sull’emofilia.

Quali sono i sintomi dell’emofilia nei bambini?

Sintomi dell’emofilia nei bambini possono includere:

  • sanguinamento nella testa di un bambino dopo un parto difficile
  • significativa perdita di sangue dopo vaccinazioni e altri colpi
  • frequenti epistassi difficili da fermare
  • forte sanguinamento dopo la perdita di un dente
  • sanguinamento prolungato o abbondante dopo una circoncisione
  • sangue nelle urine o nelle feci

L’emorragia interna può causare dolore alle articolazioni e ai muscoli e lividi. Ciò potrebbe far sì che i bambini piccoli evitino di gattonare o camminare.

Quando i bambini affetti da emofilia iniziano il ciclo mestruale, il sanguinamento può essere più abbondante e prolungato del previsto.

Quali sono le cause dei sintomi dell’emofilia nei bambini?

L’emofilia deriva da una mutazione genetica che una persona può ereditare. Una nuova mutazione che non è già presente in una famiglia si verifica solo in un terzo dei bambini affetti da emofilia.

Il gene alterato che influenza una proteina del fattore di coagulazione del sangue nell’emofilia si trova sul Cromosoma X. Poiché le persone a cui viene assegnata una femmina alla nascita hanno due cromosomi X, mentre quelle a cui viene assegnato un maschio alla nascita hanno solo un cromosoma X, le persone con cromosomi XY possono correre un rischio maggiore di contrarre l’emofilia.

Significa anche che le persone con cromosomi XX possono essere portatrici non affette di emofilia se hanno un cromosoma X con una mutazione e uno senza.

Qual è il trattamento per i sintomi dell’emofilia nei bambini?

Al momento non esiste una cura per l’emofilia. Invece, i medici in genere si concentrano sulla sostituzione del fattore di coagulazione del sangue mancante. Lo fanno infondendo una versione commerciale del fattore necessario nella vena di una persona. I genitori possono ricevere formazione per somministrare le infusioni ai propri figli a casa.

Ulteriori informazioni sul trattamento dell’emofilia.

Come viene diagnosticata l’emofilia nei bambini?

Se un medico sospetta l’emofilia sulla base di un’anamnesi familiare o di sanguinamenti frequenti e abbondanti, il medico di tuo figlio può raccomandare un esame del sangue per determinare la sua capacità di coagulazione. A seconda dei risultati, ulteriori esami del sangue possono rivelare il tipo di emofilia e la gravità.

Quali sono le prospettive per i bambini affetti da emofilia?

Il grado di emofilia sperimentato dai bambini può influenzare le loro prospettive. Una persona può avere lieve, moderata o grave emofilia, a seconda della quantità di fattore della coagulazione nel sangue.

Mentre quelli con emofilia grave possono manifestare sanguinamenti spontanei o effetti sulla salute dovuti a sanguinamenti articolari ripetuti, le persone con emofilia lieve possono avere sanguinamenti gravi dopo incidenti più grandi o procedure mediche. Loro hanno un aspettativa di vita quasi tipica e potrebbe non presentare limitazioni legate alle condizioni.

Domande frequenti

Dove posso trovare supporto per crescere un bambino affetto da emofilia?

Quando tuo figlio riceve una diagnosi di emofilia, il medico può suggerire un gruppo di supporto locale per i genitori. Organizzazioni come la National Bleeding Disorders Foundation (ex National Hemophilia Foundation) possono anche offrire l’opportunità di entrare in contatto con gli altri.

Devo consultare un medico speciale se mio figlio ha l’emofilia?

Se tuo figlio ha l’emofilia, potrebbe trarre beneficio dall’assistenza presso a centro di cura dell’emofilia. Queste strutture includono una raccolta completa di professionisti medici con esperienza nell’assistenza alle persone affette da emofilia.

Le persone che utilizzano questi centri possono esserlo 40% meno probabilità di subire un ricovero ospedaliero a causa di complicazioni emorragiche e il 40% in meno di probabilità di morire per complicazioni legate all’emofilia.

Il Division of Blood Disorders Gateway del CDC può aiutarti a trovare un centro per il trattamento dell’emofilia vicino a te.

Di quali informazioni ha bisogno l’insegnante o il tutore di mio figlio se soffre di emofilia?

È importante informare l’insegnante o il tutore di tuo figlio su quali fattori di coagulazione influisce la condizione in modo che possano informare i professionisti medici in caso di emergenza.

È anche importante mostrare agli insegnanti e al personale scolastico come gestire gli eventi di sanguinamento che tuo figlio potrebbe sperimentare a scuola, come:

  • sanguinamento da tagli minori
  • segni di emorragia interna
  • quando portare il bambino dal medico o per ricevere un trattamento di emergenza

Porta via

I bambini affetti da emofilia possono manifestare sanguinamenti prolungati e abbondanti. In alcuni casi, possono anche avere sanguinamenti spontanei o emorragie interne continue che colpiscono le articolazioni e gli organi.

Potresti discutere di esami del sangue per l’emofilia con il medico di tuo figlio, soprattutto se hai un bambino con cromosomi XY e una storia familiare di emofilia.

Sebbene al momento non esista una cura, sapere quali fattori della coagulazione del sangue influenza la condizione può aiutare i medici a offrire i trattamenti appropriati nel caso in cui si verifichino emorragie continue e abbondanti.